Kurs ishi mavzu: genom bazalari

III-bob. Xulosa.
Genomik ma'lumotlar bazalari inson kasalliklarining genetik etiologiyasini tushunish va ko'plab genomik variantlarni aniqlash natijasida postgenomik davrda eksponensial o'sishga erishgan inson genomi informatikasining ajralmas qismidir. Ushbu manbalar ushbu bilim va variantlarni shunday tartibga soladiki, u nafaqat molekulyar diagnostika uchun, balki klinisyenlar va tadqiqotchilar uchun ham foydali bo'lishi mumkin. Inson genomik ma'lumotlar bazalari genomik variantlarning onlayn omborlari deb ataladi, asosan bitta yoki bir nechta genlar uchun yoki alohida populyatsiya yoki etnik guruh uchun tavsiflangan bo'lib, DNK darajasida tashxis qo'yishni osonlashtirish va genomik variantlarni o'ziga xos fenotipik naqshlar va klinik xususiyatlar bilan bog'lashni maqsad qiladi. Bu yerda, genomik va translyatsion tibbiyotda tez-tez qo'llaniladigan inson genomik ma'lumotlar bazalarining asosiy turlarining asosiy xususiyatlari, ya'ni lokalizatsiyaga xos va milliy/etnik genetik ma'lumotlar bazalari umumlashtiriladi. Xususan, ushbu sohadagi mavjud va paydo bo'layotgan ma'lumotlar bazasi turlarini tavsiflash va ularning zamonaviy tibbiy genetikada potentsial qo'llanilishini ta'kidlash uchun ushbu genetik ma'lumotlar bazasi turlariga taalluqli asosiy tadbirlar ta'kidlanadi, shu bilan birga hali ham etishmayotgan va bu sohani to'xtatib turadigan asosiy elementlar. tanqidiy muhokama qilinadi.


Foydalanilgan adabiyotlar.
1) Benson DA, Boguski MS, Lipman DJ va boshqalar. (1999) GenBank. Nuklein
Kislota tadqiqotlari 27: 12–17.
2) Bleyk J.A., Richardson J.E., Devisson MT, Eppig JT va Sichqoncha
Genom ma'lumotlar bazasi guruhi (1999) Sichqoncha genomlari bazasi
(MGD): laboratoriya haqida genetik va genomik ma'lumotlar
sichqoncha. Nuklein kislotalar tadqiqoti 27: 95–98.
3) Koul ST, Brosch R, Parkhill J va boshqalar. (1998) Mycobacterium tuberculosis biologiyasini to'liq genom ketma-ketligidan dekodlash.
Tabiat 393: 537–544.
4) Durbin R va Thierry-Mieg J (1991) A C. elegans ma'lumotlar bazasi. Hujjatlar, kodlar va maʼlumotlar anonim FTP serverlarida mavjud: [lirmm.lirmm.fr], [cele.mrc-lmb.cam.ac.uk] va [ncbi.nlm.nih.gov].
5) Edvards KJ, Tompson H, Edvards D va boshqalar. (1992) uchta haploid makkajo'xori genom ekvivalentini o'z ichiga olgan xamirturushli sun'iy xromosoma kutubxonasini qurish va tavsiflash. O'simliklar molekulyar biologiyasi 19: 299-308.