Odamlar genomi. Ba'zi o'simlik genomlari (masalan, makkajo'xori) kabi katta bo'lmasa-da, 22 autosomaga bo'lingan 3000 Mb inson genomlari ketma-ketligi X va Y qizg'in tadqiqot manbai bo'ldi. To'liq genom (taxminan 100 000) uchun barcha kodlash ketma-ketligi haqidagi bilim aniqlangandan so'ng, fan va tibbiyot uchun inson genomining to'liq ketma-ketligining salohiyati juda katta bo'ladi. Dastlab 1989 yilda tashkil etilgan Milliy Inson Genomi Tadqiqot Instituti (NHGRI). AQShning Merilend shtatidagi Bethesda shahridagi Milliy Sog'liqni saqlash Institutini (NIH) tashkil etuvchi 24 ta institut, markaz yoki bo'linmalar 2003 yilga kelib inson genomini ketma-ketlashtirish maqsadiga erishishni rejalashtirmoqda. Ijtimoiy ta'sir tadqiqot dasturi (ELSI) inson genomini ketma-ketlashtirish loyihasi ta'sir qilishi mumkin bo'lgan shaxslarning huquqlarini tushunish, saqlash va himoya qilish uchun juda muhimdir.
Shuningdek, ketma-ketlik ma'lumotlarini yaratishda ishtirok etuvchi muassasalar ustidan nazoratni saqlab turish kerak. ELSI beshta asosiy muammoga e'tibor qaratadi:
1. Ketma-ketlikni yakunlash va inson irsiy o'zgaruvchanligini o'rganish bilan bog'liq masalalar.
2. Genetikaning davlat va xususiy sog'liqni saqlash bilan integratsiyalashuvi bilan bog'liq muammolar.
3. Genetikaning atrof-muhitning o'zaro ta'siri bilan integratsiyalashuvidan kelib chiqadigan masalalar.
4. Genetikani turli falsafiy, teologik va axloqiy nuqtai nazardan o‘rganish.
5. Irqiy va etnik kelib chiqishi haqidagi tushunchalarga genetik ma'lumotlar qanday ta'sir qilishini o'rganish.
Buyuk Britaniyaning Inson genomini xaritalash loyihasi resurs markazi (HGMP-RC) genetika va funksional genomika sohalarida tadqiqotlar uchun ilg'or vositalardan foydalanish imkonini beradi. U Hinxton Genom kampusida Sanger markazi va Yevropa bioinformatika instituti bilan birga joylashgan. HGMP-RC da topilgan GenomeWeb - bu inson genomlari ketma-ketligi ma'lumotlarini tavsiflashda ishtirok etadigan barcha URL manzillari va sayt tavsiflarining eng so'nggi ro'yxati. Har kuni URL-manzillar proksi-server kesh-server orqali chiqariladi va olinadi, shunda hujjatlar mahalliy sifatida keshlanadi va proksi-serverdan foydalanayotgan har bir kishi tegishli hujjatlarga tezkor kirish huquqiga ega bo'ladi. Bu jarayon shuningdek, URL manzili haqiqiyligini va hujjat yoʻqolmagan yoki koʻchirilmaganligini tekshiradi.
GenomeWeb saytlari orasida Online Mendelian Inheritance inMan (OMIM) ma'lumotlar bazasiga havola mavjud. Bu Jons Xopkins universiteti va boshqalar tomonidan tuzilgan va NCBI tomonidan qo'llaniladigan inson genlari va genetik kasalliklarning ma'lumotlar bazasi. Ma'lumotlar bazasida matnli ma'lumotlar, rasmlar va ma'lumotnomalar mavjud. Shuningdek, u NCBIning Entrez Medline maqolalari va genetik kasalliklar va irsiy kasalliklar bilan bog'liq ketma-ketlik ma'lumotlarini o'z ichiga oladi.
OMIM ma'lumotlar bazasi odamlarda genlar va kasalliklarning yangi kashfiyoti bilan muntazam yangilanadi. Masalan, sutemizuvchilar neyreksofilini neyreksin I-alfa (600565) bilan qattiq kompleksda kopurifikatsiya qiluvchi 29 kDa neyronal glikoprotein sifatida topildi. Soʻrov sifatida sutemizuvchilar neyreksofilinining aminokislotalar ketma-ketligidan foydalangan holda ketma-ketlik maʼlumotlar bazalarini qidirish orqali oqsillar oilasiga (neyreksofilinlar-1 (NXPH1; 604639),-2 (NXPH2),-3 (NXPH3) mos keladigan inson tomonidan ifodalangan ketma-ketlik teglari (ESTs); 604636) va-4 (NXPH4; 604637)) aniqlandi. OMIM ma'lumotlar bazasi kataloglashtirishni osonlashtiradi, shuningdek, yangi identifikatsiyalangan genlar uchun funktsiyani taklif qilishi mumkin bo'lgan xarakteristikalar uchun turlar ichida va o'rtasida solishtirish qobiliyatini beradi.
Inson genomini o'rganishni osonlashtiradigan yana bir ma'lumotlar bazasi - bu Inson genomining yagona nukleotid polimorfizmi ma'lumotlar bazasi (dbSNP). 2000 yil fevral oyi holatiga ko'ra, dbSNPga 26 397 ta ariza kelib tushgan. Inson genomi loyihasi genetik tadqiqotlarga juda keng tarqalgan yagona nukleotid o'zgarishlari yoki irsiy fenotiplar bilan polimorfizmlarni aniqlash va bog'lash imkonini berdi. Ushbu turdagi o'zgarishlar taxminan har 100-300 ta bazada bir marta sodir bo'ladi. Milliy Inson Genomi Tadqiqot Instituti va Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi o'rtasidagi hamkorlikda dbSNP ma'lumotlar bazasi bitta asosiy nukleotid almashinuvi va qisqa o'chirish va kiritish polimorfizmlari uchun markaziy ombor sifatida xizmat qilish uchun tashkil etilgan.
Inson genomining ketma-ketligini aniqlash loyihasi - bu inson genomining to'liq ketma-ketligini jamoatchilikka etkazish uchun butun dunyo bo'ylab hamkorlikdagi sa'y-harakatlar. Ilm-fan va tibbiyotning salohiyati juda katta. Informatika va axborot texnologiyalari tomonidan ushbu sa'y-harakatlarning bevosita qiymati amalga oshirildi. Genom ketma-ketligi ma'lumotlar bazalarining ma'lumotlarini saqlash, assimilyatsiya qilish, qidirish va aloqa qilishning ulkan talablari ushbu sohalarda biologiya fanlaridagi biron bir loyihalarni talab qiladigan qiyinchilik tug'dirdi. Natijada, bakteriyalar, o'simliklar va hayvonlarning yangi turlarining genomlarini yakunlash uchun ketma-ketlikda tahlil qilish uchun murakkab tahliliy vositalarni ishlab chiqish davom etadi.
