Yangi genlarning hosil bo‘lishi. Yangi genlar genlarning o‘zgarishidan hosil bo‘ladi. Yangi genlar paydo bo‘lishining birinchi bosqichida ajdod genining duplikatsiyasi (bir gendan ikkinchi gen hosil bo‘lishi) amalga oshadi va bu genlar xromosomaning eski gen joylashgan qismiga joylashadi. Ana shunday duplikatsiyalar ko‘p marta takrorlanishi natijasida tuzilishi o‘xshash bo‘lgan genlar oilasi paydo bo‘ladi. Masalan, gemoglobin oqsilini paydo bo‘lishini boshqaradigan gen globin bundan 500 mln. yil oldin baliqlarda duplikatsiyaga uchragan. Keyinchalik bu genda har xil mutatsiyalar paydo bo‘lishi, to‘planishi va tabiiy tanlanish tufaydi divergensiya (belgilar ajralishi) ro‘y bergan va globinning a va v zanjirli molekulalari paydo bo‘lgan. Keyinchalik a va v genlar hosil bo‘lib, ular gomologik xromosomalarda joylashib qolgan va ikki xil a va v genlar oilasini tashkil etgan.
Sut emizuvchilarning har xil turlarida globin oilasi turli miqdordagi genlarni o‘zida birlashtirgan. Masalan, V genlar bog‘lamida U va YE genlar bo‘lib, ontogenezning turli bosqichlarida o‘z funksiyasini boshqaradi. Odamda 5 ta faol gen bo‘lib, V bog‘lamining umumiy uzunligi 45 ming juft nukleotiddan iborat. Ulardan 8 % DNK enzoni bo‘lib, i-RNK yodlashda ishtirok etadi. Yana 8 % nitronlardan iborat. Qolgan 8 % DNK ning roli hali aniq emas. Umumiy ajdoddan kelib chiqqan odam, gorilla, pavianda bu genlarning o‘zaro o‘xshashligi tabiiy tanlanish nazorat ostida ro‘y berganligidan dalolat beradi.
Genomda noyob genlardan tashqari, soxta-indamas genlar ham uchraydi. Ular yangi genlar hosil bo‘lishi jarayonini buzilishi natijasida paydo bo‘lgan. V globin genlar guruhida soxta genlar ikkita bo‘ladi. Soxta genlar biror funksiyani boshqarishi hozircha noma’lum.
Genlar evolyutsiyasida nuqtali mutatsiyalarning ahamiyati. Genlar tarkibidagi har bir juft nukleotid mutatsiyaga uchrashi mumkin. Buni “nuqtali mutatsiya” deyiladi. Bunday mutatsiya turli ko‘rinishda namoyon bo‘lishi mumkin. Uning bir ko‘rinishidagi bir purin ikkinchi purin bilan, bir pirimidan ikkinchi pirimidin bilan o‘rin almashinadi. Masalan, adenin guanin bilan, timin sitozin bilan o‘rin almashinadi.
Ikkinchi ko‘rinishda esa purin pirimidan bilan, pirimidin purin bilan o‘rin almashinadi. Masalan, adenin sitozin bilan, timin guanin bilan o‘rin almashinadi.
Aytish kerakki, DNK tarkibidagi nukleotidlarning ta’sirotlarga chidamliligi tufayli 1-2 marta mutatsiya sodir bo‘lsa, boshqa nukleotid juftlarida 100 martalab mutatsiya sodir bo‘ladi. Bunday mutatsiya tez-tez takrorlanadigan nukleotid juftlari “qaynoq nuqtalar” deb ataladi.
Odatda har bir gen mutatsiyasi oqsil tuzilishi va funksiyasi bo‘yicha o‘zgarishlar hosil qiluvchi mutatsiyalar “indamas mutatsiyalar” deb ataladi. Bunday mutatsiyalar ikki xil bo‘ladi:
Gen tarkibidagi bir nukleotid ikkinchi nukleotid bilan o‘rin almashsa ham oqsil tarkibidagi aminokislota o‘rin almashinuvi sodir bo‘lmaydi. Oqsil tarkibiga kiruvchi 20 xil aminokislotadan 18 xilida genetik kod 2 tadan 6 tagacha ekanligi bu fikrni to‘g‘riligini isbotlaydi.
Mutatsiya tufayli oqsil molekulasida bir aminokislota ikkinchi xil aminokislota bilan o‘rin almashsa ham bu o‘zgarish oqsil funksiyasiga ta’sir eta olmaydigan mutatsiyalarni “betaraf-neytral” mutatsiyalar deyiladi.
Genning kodlovchi qismidan tashqari translyatsiya qilmaydigan (nitron) qismi ham bor. Bu qismda ro‘y beradigan mutatsiya neytral hisoblanadi. Evolyutsiya jarayonida turli mutatsiyalarning saqlanib qolishi bu nukleotidlar ketma-ketligini genetik ma’nosi va nukleotidning kodondagi holatiga bog‘liq bo‘ladi. Genning nitron qismidagi yoki genlar orasidagi DNK nukleotidlarining mutatsiyasi mutant organizmga ta’sir etmaydi yoki uning ta’siri unchalik sezilarli bo‘lmaydi. Aksincha, noyob genlarda ro‘y beradigan mutatsiya esa juda katta oqibatlarga, hatto o‘limga olib kelishi mumkin. mutatsiya koddagi tripletning qaysi nukleotidini o‘zgartirgani ham muhim. Masalan, fenilalanin UUU kodoniga ega. Agar kodondagi bitta uratsil o‘rniga adenin yoki guanin nukleotidlari almashsa, unda kodon UUA yoki UUG bo‘lib polipeptid bog‘ tarkibiga leytsin kiradi. Bu esa oqsil tuzilishi va funksiyasini o‘zgarishiga sabab bo‘ladi. Bunday mutatsiya natijasida odam DNK molekulasi makkaku maymuni DNK molekula tuzilishiga 66 %, ho‘kiznikiga 28 %, kalamushnikiga 17 %, lasos balig‘inikiga 8 %, ichak tayoqchasi bakteriyasinikiga 2 % o‘xshaydi. Ma’lum funksiyani bajaradigan haqiqiy genlar nukleotidi almashsa, bu o‘zgarish tabiiy tanlanish yordamida baholanadi. Soxta genlar indamas bo‘lganligi uchun ularning nukleotidini o‘rin almashinishi organizm hayochanligiga ta’sir etmaydi. Shuning uchun soxta-indamas genlarda haqiqiy genlarga qaraganda nukleotidlar almashinuvi 10 va undan ko‘proq marta yuqori bo‘ladi. Bunga sabab tibbiy tanlanish ta’sir eta olmasligidadir. Yapon olimi M.Kimura tadqiqotlari neytral mutatsiyalarni nasllarda saqlanishida genetik dreyf muhim ahamiyatga ega ekanligini ko‘rsatdi.
Tur doirasida mutatsion o‘zgaruvchanlik natijasida oksil evolyutsiyasi amalga oshadi. U zararli yoki foydali bo‘lishi mumkin. foydali mutatsiyalar tabiiy tanlanish tufayli populyatsiya genefondida saqlanib boradi. Lekin barcha oqsil molekulalari evolyutsiya jarayonida bir xil o‘zgarmaydi. Ayrim oqsil molekulalari turg‘un bo‘lib, bir sistematik guruhdan boshqasi hosil bo‘lganda ham o‘zgarmay qoladi. Masalan, gemoglobinning a zanjiri odam va sut emizuvchilar sinfining boshqa turkumlari vakillari taqqoslanganda ularning 25, V zanjirida esa 1-3 aminokislota almashinganligi aniqlangan.
