Патологиканатомия. Патологоанатомик текширишлар буйрак усти безларининг айниқса тўр қаватининг кучли гиперплазиясини кўрсатади. Коптокчасимон қават интакт, гипер ёки гипоплазияланган бўлиши мумкин.
Тутамсимон қават интакт ёки гипоплазияланган бўлади. Аёл генотипли болаларда жинсий органлари эркак жинсий органлари кўринишида бўлади (урогенитал синус, клитор гипертрофияси). Бачадоннинг кескин атрофияси кузатилади. Тухумдонлар гипотрофияланади ёки майда кисталарга бой ва оқ пардаси қалинлашган, склерокистозли ўзгарган бўлади. Эркак генотипли болаларда жинсий олат катталашади. Маяклар кўпроқ атрофияга учрайди, сперматогенез бўлмайди ва фақат кам холларда улар нормал ривожланган бўлиши мумкин. Лейдигома – ўсмалари учраб туради.
Таснифи: Адреногенитал синдроми турига қараб пренатал (ҳомилалик даврида) ва постнатал бўлади. Клиник кечишига қараб эса вирил, туз йўқотувчи ва гипертоник турлари ажратилади.
Клиникаси. Касаллик симптомлари бемор ёшига ва ферментлар тизимидаги нуқсонлар ҳарактерига боғлиқ бўлади. Кўпроқ касалликнинг пренатал тури учрайди. Клиник турларининг ичидан эса кўпроқ ортикча ишлаб чиқарилган адреногенлар хисобига келиб чиқувчи вирил тури (60% холда) учрайди. Гонадалар шаклланиши тугамай туриб, андрогенларнинг ортиқча ишлаб чиқарилиши аёллар псевдогермофродитизмнинг ривожланишига олиб келади. Бу ўз ўрнида клиторнинг ортиқча гипертрофияланиб, жинсий олат кўринишида бўлишига катта уятли лабнинг катталашуви, кичик уятли лабларнинг ривожланмаслигига, урогенитал синусининг хосил бўлиши каби белгилар билан ифодаланади.
Гонадалар шакланганидан кейинги андрогенларнинг ортиқча ишлаб чиқарилиши қиз болаларда клиторнинг мейёрида катталашуви билан белгиланади. Андрогенлар ишлаб чиқарилиши бола туғилганидан сўнг кучайса, янги туғилган вақтда болаларнинг жинсий органлари нормал ривожланишига эга бўлади. Кейинчалик улардаги ўзгаришлар буйрак усти безлари пўстлоқ қавати дисфункциясининг кучайишига қараб бўлади. Қиз болаларда жинсий ривожланишининг бузилиши эркакларга хос тук чиқиши, клиторнинг гипертрофияси, сут безларининг ривожланмаслиги, бачадоннинг ривожланмаслиги, менстрация циклининг бузилиши ёки аменорея кўринишида бўлади.
Ўғил болаларда туғилганидан сўнги жинсий ўзгаришлар иккиламчи жинсий белгиларининг эрта ривожланиши, жинсий олатнинг ва простата безининг катталашуви, моякларнинг ривожланмаслиги ва мерматогенезнинг бўлмаслиги билан ифодаланади. Эрта жинсий берилиш ва эрекция кузатилади. Касаллик жинсий ривожланиш даврида бошланса гипертония билан кечиши мумкин. Андрогенларнинг анаболик хусусиятига кўра ўғил болаларда ҳам қиз болаларда ҳам ўсишнинг тезлашуви мушакларнинг ортикча ривожланиши ва скелетнинг муддатидан олдин етилиши кузатилади. Аммо эпифизар ўсиш зоналарининг муддатидан олдин бекилиши туфайли бундай болалар паст буйли, узун гавдали ва қисқа оёқли бўлиб қолишади. Қизлар гавдасининг тузилиши эркаклар гавдасини эслатади. Андрогенлар гипермахсулоти туфайли овоз дағаллашади, акне пайдо бўлади.