Андижон давлат тиббиёт институти факультатив, госпитал терапия, халқ табобати ва эндокринология кафедраси

Туз-йўқотувчи тури. Адреногенитал дистрофиянинг бу тури кам учрайди (30-33% холда), кўпроқ янги туғилган чақалоқларда ва гўдак хаётининг биринчи йилида ташхисланади.
Қиз болаларга нисбатан ўғил болаларда кўпроқ учрайди.
Диспепсия холатлари (кекириш, қайд қилиш, ич кетиш) ,озиш, гипотония, сув-туз алмашинувининг кучли ўзгаришлари х.з.лар билан кечади. Криз холатлари мушаклар тиришиши цианоз, коллапс, сувсизланиш, гиперкалиемия билан характерланади ва бундай холатлар летал оқибат олиб келувчи сабаб бўлади.
Касалликнинг гипертоник тури, нисбатан кам учрайди (7% холда, қизлардаги ривожланган вирил ўзгаришлар ва ўғил болалардаги макрогенитосомия билан бирга турғун артериал гипертония кузатилиб, буйрак, кўз туби қон томирларининг эрта шикастланиш ва чап қоринча гипертрофияси билан кечади. Касаллик катта ёшли аёлларда ҳам учраши мумкин, бундай холларда вирил синдроми клитор гипертрофияси, умумий гипертрихоз, сут безлари атрофияси кузатилади. Кўпинча пуштсизлик ривожланади.
ЛАБАРАТОР ТЕКШИРИШЛАР.
Қонда АКТГ ва тестестерон миқдори ортади. Туз йўқотувчи турида қонда альдостерон миқдори камаяди, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия ва қатор холатларда гипогликемия кузатилади. Бу касалликда дегидро – эпиандростерон, баъзан эса адростерон ва этиохоланолон хисобига сийдик билан 17-КС ажралиб чиқиши кучаяди. Сийдик орқали 17-ОКС нинг суткалик экскрецияси нормал ёки камайган бўлади. Касалликка прегнандиол, прегнантриол ва айниқса этиохоланолоннинг сийдик билан кўп ажралиши хосдир. Сийдикда гонадотропинлар бўлмайди.
Диагностик синамалар. Адреногенитал синдромини ташхислаш учун дексаметазонли ёки преднизолонли синамалар ўтказилади. Синама кортикостероидларнинг АКТГ ни ишлаб чиқарилишини пасайтириш хусусиятига асосланган бўлиб, натижада сийдик билан 17-КСнинг ажралиб чиқиши пасаяди. Беморга 2 сутка давомида, ҳар 6 соатда 0,5 мг дексаметазон ёки 5 мг преднизолон берилади. Сийдик билан ортиқча чиқарилаётган 17-КС миқдорининг 50% га ва ундан ортиқча пасайиши беморда туғма буйрак усти безлари пўстлоқ қаватининг етишмовчилиги борлиги ҳақида далолат беради. Генетик жинсини аниқлаш учун жинсий хроматин текширилади. Аёллар жинсига оидларда, аёллар жинсий псевдогермофродитизмда жинсий хроматин доимо мусбат бўлади. Генетик эркаклар жинсига мансубларда эса, эркаклар псевдогермофродитизмда жинсий хроматин манфий бўлади.