Андижон давлат тиббиёт институти факультатив, госпитал терапия, халқ табобати ва эндокринология кафедраси

АДРЕНО – ГЕНИТАЛ СИНДРОМ.
(буйрак усти бези қаватининг туғма вирилизацияловчи гиперплазияси ,
буйрак усти бези пўстлоқ қаватининг туғма дисфункцияси,буйрак усти – жинсий синдром).
Буйрак усти бези пўстлоқ қаватининг туғма вирилизацияловчи гиперплазияси –буйрак усти бези пўстлоқ қавати гормонлари биосинтезининг туғма бузилиши натижасида андрогенларнинг ортиқча ишланиб чиқарилиши билан кечадиган касалликдир. Касаллик кам учрайди, қиз болаларда ўғил болаларга нисбатан 4-5 баробар кўпроқ ривожланади.
Тарихий маълумотлар: Касаллик биринчи Кречко томонидан 1865 йили таърифланган. 1950 йили Уилкинс буйрак усти бези пўстлоқ қаватининг вирилизацияловчи гиперплазиясини кортизон билан даволашни таклиф этган.
Этиология. Касаллик сабаби буйрак усти бези пўстлоқ қаватининг нормал стероид генезида иштирок этувчи ферментлар тизимидаги туғма, генетик боғлиқ бўлган нуқсонлар бўлиб, наслдан-наслга Мутант (аутосом рецессив) ген орқали ўтади.
Патогенез. Кортикостероидлар биосинтезида иштирок этувчи ферментларнинг (айниқса 21 - гидроксилазанинг) етишмовчилиги, кортизол ишлаб чиқарилишининг камайишига ва оқибатда гипофиз орқали АКТГ ишлаб чиқарилишининг компенсатор ортишига олиб келади. Кортизол ишлаб чиқарилишининг камайиши натижасида қонда кортизол метаболизмда хосил бўлувчи маҳсулотларнинг (17 – оксипрогестерон, прогестерон ва прегненолон) ортиши ва улар метаболитларининг (прегнандиол, прегнантриол, прегнантриолон, дегидроэпиандростерон ва этиохоланолон) сийдик орқали ажралиши кучаяди.
АКТГ (адренокортикотрон гормони) орқали, буйрак усти безлари пўстлоқ қаватининг доимий стимулланиши натижасида, бир томондан унинг тўр қисми гиперплазияси, бошқа томонда эса – андрогенларнинг ортиқча ишлаб чиқарилиши юзага келади. Бу ўз ўрнида бола организмининг вирилланишига (маскулинизацияга) олиб келади. Аёлларга мансуб генотипли болаларда ортиқча андрогенлар аёллар псевдогермофродитизмининг ривожланишига (клиторнинг гипертрофияси, урогенитал синус – қин ва уретранинг бир очилиши, қин, бачадон, безларининг яхши ривожланмаслиги, мушакларнинг ортиқча ривожланиши, гипертрихоз, овознинг дағаллашуви, менструатациянинг йўқлиги ва.х.з) олиб келади.
Эркаклар жинсига оид генотипли болаларда андрогенларнинг ортиқча ишланиб чиқарилиши, бўй ўсишининг вақтдан олдин кучайишини жинсий олатнинг катталашувини, иккиламчи жинсий белгиларнинг ривожланишини, жинсий берилиш ( влечение) ва эрекциянинг келиб чиқишни тезлаштиради.
21 – гидроксилаза ферментининг чуқур етишмовчилиги, кортизол хосил бўлишининг камайиши билан биргаликда альдостерон биосинтезининг кескин сусайтиради, натижала туз йўқотиш синдроми ривожланади.
Бу синдромнинг ҳосил бўлишини, кортизол ҳосил бўлишида иштирок этувчи махсулотларнинг антиальдостеронли фаолияти билан ҳам боғлашади. Сийдик билан натрий ва хлоридлар ажралиб чиқишининг кучайиши дегидратация ва гипотонияга олиб келади.
11 – гидроксилаза ферментининг етишмаслиги кортизол ва альдостерон синтезининг бузилиши билан бирга, кортизол хосил бўлишидан олдинги махсулот – 11 – дезоксикортикостеронинг ортиқча хосил бўлиши билан кечади деган тахмин бор. 11 – дезоксикортикостероин эса кучли минералокортикоид хусусиятига эга бўлиб, организмда унинг ортиқча хосил бўлиши, қон босмининг ортишига олиб келади, аммо электролитлар мувозанатини бузмайди.
3 – ß – дегидрогеназа дефицитида эса андрогенлар хосил бўлишининг бузилмаганлиги фонида ҳамма стероид гормонларининг синтези сусаяди. Натижада вирилирациянинг ривожланиши билан бирга буйрак усти безлари пўстлоқ қаватининг кучли етишмовчилиги белгилари (туз йўқотиш синдроми, коллапс) ривожланиб тез летал оқибатга олиб келади.