Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирининг

47XYY Кариотип. 
Ушбу хромосомалар аномалияси Клайнфелтер синдроми билан 
деярли бир хил частотада учраб туради, аммо фенотипик кўринишларининг ҳилма-
хиллиги билан ажралиб туради. Спермани текширишда олиго- ёки азоспермия 
аниқланади. Мояк биопсиясида тасвир турлича бўлиши мумкин, кўпинча бу 
сперматогенезнинг йўқлиги ёки сперматоген эпителийнинг алоҳида аплазияси ҳолатидир.
 
Нунан синдроми ёки Тернернинг эркак синдроми.
Иккала синдромнинг клиник 
кўринишлари жуда ўхшаш, аммо Нунан синдромида кариотип нормал (46 XY) ёки мозаик 
(45 Х/46 XY) кўринишда бўлади. 
Y-хромосомалари 
делециялари. 
Олигозооспермия 
билан 
касалланган 
беморларнинг тахминан 7%да ва азоспермия билан касалланган беморларнинг 13 %да Y-
хромосомасининг узун елкасидаги структуравий ўзгаришлар аниқланади. Моякларнинг 
ривожланишини белгилайдиган SRY гени ўзгармаган, аммо бошқа соҳалардаги 
делециялар сперматогенезнинг бузилиши билан намоён бўлади. Хромосомаларнинг 
делецияси қон ҳужайраларида ПЗР ёрдамида аниқланади. Эҳтимол, келажакда 
сперматозоидларнинг дезоксирибонуклеин кислотаси таҳлили ҳам сперма таҳлилининг 
бир қисмига айланади. Y-хромосома делецияси бўлган эркаклар ҳар доим ҳам 
азооспермияга эга эмаслиги сабабли, сунъий уруғлантиришда генетик нуқсон ўғилларига 
ўтади. 
Генетик 
текширув 
ёрдамчи 
репродуктив 
технологияларни, 
хусусан 
интрацитоплазматик сперматозоидлар инъекциясини ишлатишдан олдин жуда муҳимдир, 
чунки нуқсонли генетик материал ҳомиланинг турмаслигига олиб келиши ва агар ҳомила 
туғилгунга қадар етказилса, кейинги авлодга ўтиши мумкин. 
Сперматогенез бузилиши ҳолати (<10 миллион сперматозоидлар/мл) мавжуд 
бўлган бепуштликни даволаш учун ЭКУ усулига мурожаат қилган барча эркакларда 
кариотипнинг стандарт таҳлилини ўтказиш керак. Клиник ёки генетик текширувларда 
генетик нуқсонлари борлиги аниқланган жуфтлик ҳам, ирсий касалликларнинг потенциал 
ташувчиси бўлиши мумкин бўлган беморлар ҳам генетик маслаҳат олишлари 
мажбурийдир. Клайнфелтер синдроми бўлган эркаклар эндокринолог томонидан олиб 
бориладиган узоқ муддатли кузатувни талаб қилади ва ёш ўтган сари, ўрин босувчи 
андрогенли даволашга эҳтиёж сезилиши мумкин. Сперматогенезнинг оғир тарздаги 
бузилишлари бўлган эркакларга (<5 миллион сперматозоидлар/мл) Yq микроделеция учун 
тестни ўтказиш қатъий тавсия этилади. Агар эркакда уруғ йўлларида структуравий 
аномалиялар бўлса (бир томонлама ёки икки томонлама уруғ чиқарувчи найи йўқлиги), 
муковисцидозни келтириб чиқарадиган ген мутацияси (CFTR) мавжудлигини истисно 
қилиш муҳим. 

---

276