Ўзбекистон Республикаси Соғлиқни сақлаш вазирининг

5.4.5.4. Генетик текширув 
Илгари идиопатик деб ҳисобланган эркаклар бепуштлигининг муҳим қисми 
генетик бузилишлар билан боғлиқ бўлиб, бу ирсиятни тўлиқ ўрганиш ва кариотипни 
таҳлил қилиш билан аниқланиши мумкин, бу охир-оқибат тўғри ташхис қўйиш ва етарли 
даражадаги даволашни амалга оширишга имкон беради. Эркаклар фертиллигининг 
бузилишига олиб келадиган сабаблар орасида хромосомаларнинг патологик ўзгаришлари 
5-15% ни ташкил қилади. Олигозооспермияга чалинган эркакларда хромосома 
аномалиялари 11% ҳолатларда, азооспермияда эса 21% ҳолатларда аниқланади [442–445]. 
Патозооспермия ҳам соматик, ҳам жинсий ҳужайралардаги хромосома аберрациясидан 
келиб чиқиши мумкин. Шу муносабат билан, шубҳасиз, маълум клиник ҳолатларда 
хромосомаларнинг цитогенетик ва морфологик таҳлилларини ўтказиш зарур. Бундай 
ҳолатда, тадқиқот соматик ҳужайралар кариотипини ўрганишни ўз ичига олади, бу 
эякулят ва/ёки мояк биоптатида периферик қон лимфоцитлари ва жинсий ҳужайралардаги 
митотик хромосомаларнинг миқдор ва сифат аномалияларини аниқлашга имкон беради. 
Жинсий ҳужайраларни миқдорий кариологик ва цитологик таҳлилининг юқори 
даражадаги ахборотлилиги сперматогенезнинг барча босқичларида турли хил 
бузилишларни аниқлашга имкон беради, бу эса асосан бепушт жуфтликни юритиш 
тактикасини белгилайди. 
Клайнфелтер синдроми
– азооспермияни келтириб чиқарувчи энг кенг тарқалган 
генетик нуқсон. У эркакларнинг бепуштлик ҳолатларининг 14% ни ташкил қилади 

---

275 
(тарқалиши - 600 эркакдан 1). Классик Клайнфелтер синдроми симптомлар триадаси - 
чала ривожланган қаттиқ (зич) мояклар, гинекомастия ва азооспермия билан намоён 
бўлади [447, 448]. 90% ҳолларда Клайнфелтер синдромига Х-хромосома бўйича 
полисомия (47 XXY кариотипи), 10% да 46 XY/47 XXY мозаицизми сабаб бўлади. 
Беморларнинг фертиллиги мозаицизм ва синдромнинг енгил шаклларида бўлиши мумкин. 
46 XX Кариотип
. Ушбу хромосомалар аномалияси уларнинг тузилиши ва 
сонининг ўзгариши билан боғлиқ бўлиб, у Клайнфелтер синдромининг бир вариантидир 
ва балоғат ёшидаги ўғил болаларда гинекомастия, эркакларда – азоспермия билан намоён 
бўлади.