Ўзбeкистон рeспубликаси олий ва ўрта махсус таълим вазирлиги

Галактоземия. 
Таснифи
. X қайта кўриб чиқилган КХТга кўра ажратилади: 
E74.2. Галактоза алмашинуви бузилишлари. 
Бу галактокиназа, галактозоэпимераза ѐки галактозо-1-фосфат 
уридилтрансферазанинг туғма етишмаслиги билан чақирилган галактоза 
алмашинуви етишмаслигидир. 
Клиник манзараси
. 
Ҳаѐтининг биринчи кунидан бошлабоқ 
ифодаланган, турғун сариқлик қайд қилинади. Дастлаб билвосита билирубин 
устун келади, сўнгра бевосита билирубиннинг солиштирма оғирлиги ўсади. 
Гепатоспленомегалия ҳар доим ифодаланган, жигар етишмовчилиги янги 
туғилганлик давр охирига келиб ривожланади. Асосий касаллик 
симптомлари бўлиб қусиш, ич кетиши, овқатланишдан бош тортиш 
ҳисобланади. Эритроцитларнинг осмотик турғунлиги камайиши билан 
боғлиқ гемолиз хос, геморрагик синдром кузатилиши мумкин. 
Ташхислаш
. Лаборатор ташхислаш ўз ичига қуйидагиларни олади: 
– қоннинг биокимѐвий таҳлили. Дастлаб конъюгирланмаган билирубин, 
кейин эса бевосита билирубин ошади; эритроцитларнинг осмотик 
турғунлигини аниқлаш (пасайган); сийдикда, қонда галактозани аниқлаш, 
крови (унинг даражалари ошган); 
– эритроцитларда галактозо-1-фосфат ва галактозо-1-фосфат-
уридилтрансферазани аниқлаш. 
Фруктоземия. 
Таснифи
. X қайта кўриб чиқилган КХТга кўра ажратилади: 
E74.1. Фруктоза алмашинуви бузилиши. 

---

195 
Галактоземияга солиштирганда касаллик анча яхши сифатли кечиш 
хусусиятига эга. 
Ташхислаш
. Сийдик ва қонда фруктозани аниқлашга асосланган. 
Механик сариқликлар. 
Ўт йўлларининг ривожланиш нуқсонлари. 
Таснифи
. X қайта кўриб чиқилган КХТга кўра ажратилади: 
Q44.3. Ўт чиқариш йўлларининг туғма стенози ва стриктуралари. 
Учраш тезлиги – барча аномалияларнинг 6% дан 8% гача (популяцияда 
– 1:10 000-20 000 чақалоқлар). 
Ўт йўлларининг жигар ичи ва жигардан ташқари атрезиялари 
ажратилади.