Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Генлар дрейфи(генетик-автоматик жараёнлар). Табиий танлашга боғлиқ бўлмаган ҳолда генлар частотасининг тасодифий ўзгариши генлар дрейфи ёки генетик автома-тик жараёнлар дейилади. Генлар дрейфи кам сонли ёкиалоҳидаланган популяцияларда кучли намоён бўлиши мумкин. Айрим аллеллар частотаси тасодифий ҳодисалар таъсирида камайиб, йўқолиб кетиши ёки аксинча кескин ортиб кетиши мумкин. Генлар дрейфининг аҳамиятини ҳам олдиндан айтиб бўлмайди. Кичик популяциялар йўқолиб кетиши ёки мазкур шароитга мосланувчанлиги ортишига ҳам сабаб бўлишимумкин.Генлар дрейфининг бир кўриниши "авлод боши эффектидир". Бу дастлабки популяциядан кичик бир қисмининг ажралиб чиқиб, мустақил ривожланиши натижасида генофонднинг ўзгаришидир. Ажралган кичик популяциядаасосий популясиянинг генофондининг фақат тасодифий бир қисмигина бўлади. Алоҳидаланиб ривожланиш натижасида ўша аллеллар
частотаси ортиб бориши, гомозиготаланиш кузатилади. Натижада, асосий популяциялар ва унинг ажралган қисми аллеллар, генотиплар частотаси орасида фарқ тобора ортиб бораверади.
Табиий танлаш. Инсонлар популяцияларида табиий танлаш инсоннинг биоижти-моий мохияти туфайли ўзининг ижодий омил сифатида аҳамиятини йўқотган. Одам популяцияларида танлашнинг асосан стабиллаштирувчи шакли таъсир этади. Стабиллаштирувчи танлаш эволюцион ўзгаришларга сабаб бўлмайди, балки авлоддан авлодга популяциянинг фенотипик стабиллигини саклайди.
Одам популяцияларида: 1-гетерозиготаларга қарши, гомозиготалар фойдасига. 2-гомози-готаларга қарши, гетерозиготалар фойдасига танлаш шакллари кузатилади.
1.Гетерозиготаларга қарши, гомозиготалар фойдасига.Бундай танлашга типик мисол қилиб она ва пушт (бола) организмлари орасида резус мос келмасликни келтириш мумкин. Қизил қон таначалари мембранаси юзасида гликопротеинлар бўлади. Булар бошқа одам учун антиген бўлиши мумкин. Худди шундай антигенлардан бири бу резус омилдир. Резус-омил мусбат ва манфий шаклларда учрайди. Мусбат резус доминант генга боғлиқ. Мусбат резус частотаси европоидларда 85%, монголоидларда 90-99% ни ташкил килади. Резус манфий аёлда резус мусбат хомила ривожланиши жараёнида, хомила (пушт)нинг резус-мусбат антигенлари йўлдош орқали она организмига ўтади ва унда антирезус-антителолар ҳосил бўлишига сабаб бўлади. Антирезус-антителолар концентрацияси тобора ортиб боради, иккинчи ҳомиладорлик даврида бу антителолар пушт қонига ўтиб, унинг эритроцитлари гемолизига сабаб бўлади. Натижада, камқонлик ривожланиб, тиббий ёрдам кўрсатилмаса бола нобуд бўлиши мумкин. Бундай мос келмаслик инсонлар популяцияларида резусга нисбатан гетерозиготалар элиминацияланиб бораверади. Бундай танлаш гетерозиготаларга карши каратилган бўлиб, гомозиготалар фойдасига таъсир килади.Она билан пушт орасидаги мос келмаслик

Расм а) биринчи хомиладорликда b) кейинги ҳомиладорликда
а-Ҳомила резус мусбат, она резус манфий бўлганда она томонидан антитана ҳосил бўлади ва эритроцитларни парчалайди; b-Кейинги ҳомилада щу антитана йўлдош орқали ўтиб, резус мусбат болада эритроцитларни гемолизга олиб келади

АВО қон гуруҳлари системаси бўйича ҳам кузатилади. Бунда I°I° (I) гурухли оналар ва I^AI°(II) ёки I^BI°(III) гурухли пуштлар орасида мос келмаслик иммун реакциялари юзага чикади. Бундай танлаш зигота ва эмбриогенезнинг илк боскичларидаёк таъсир этади.

2.Гомогизоталарга карши гетерозиготалар фойдасига, танлаш. Бундай танлаш ўроқсимон хужайрали камқонлик ва талассемия касалликларида кузатилади. Ўроқсимон ҳужайрали камқонлик гемоглобинда битта нуклеотид алмашиниши натижасида келиб чикади. Гомозиготаларда касаллик жуда оғир кечади, гетерозиготаларда эса нормал шароитда клиникжиҳатдан соғлом (енгил шакли) бўлади.Безгак касаллиги кенг таркал-ган жойларда гетерозиготалар безгак билан касалланмайдилар (уларнинг эритроцитларида безгак плазмодияси ривожлана олмайди). Шунинг натижасида популяцияда гетерозигота-лар учраш частотаси тобора кўпайиб бораверади. Рецессив гомозиготалар оғир анемия натижаси пушт даврида ёки илк болалик давридаёк нобуд бўлади, доминант гомозигота-лардаэса безгак. натижасида кўплаб нобуд бўлишади.Шундай қилиб, бундай танлаш хилида гомозиготалар элиминацияланиб боради.
ФИЛОГЕНЕЗДА АЪЗОЛАР ВА СИСТЕМАЛАР ЎЗГАРИШЛАРИНИНГ УМУМИЙ ҚОНУНИЯТЛАРИ. ОНТОГЕНЕЗ ВА ФИЛОГЕНЕЗ ОРАСИДАГИ БОҒЛАНИШЛАР

Аъзолар ва системалар эволюционўзгаришларининг умумий конуниятларини ўрганиш тиббиётда:а)ривожланиш аномалиялари, рудиментлар, атавизмлар сабабларини тушунишда; б) аъзоларни реконструксиялашда оптималвариантларни топишда; д) одам ва ҳайвонот олами орасидаги боғланишларни ўрганишда катта ахамиятга эга.

Бу конуниятларни эволюцион морфология фани ўрганади. Бу фан солиштирма анатомия, солиштирма эмбриология ва палеонтология фанлари заминида ХIХ асрда келиб чикди.Эволюцион морфология вазифалари:1.Организмлар тузилиши, ривожланишида ўхшаш-ликлар, боғланишларни аниқлаш.2.Эволюцияда аъзолар ўзгаришларининг асосий услуб-лари ва йўналишларини аниклаш.3.Мухит шароитларининг бу ўзгаришлар характерига таъсирини аниклаш. Эволюцион морфологиянинг асосий методи - "учлик параллелизм" бўлиб солиштирма анатомия, солиштирмаэмбриология ва палеонтология маълумотлари- дан фойдаланилади. Хозирги замонда молекулар биология,молекулар генетика, биогео-графия, биофизика, систематика фанлари методларидан хам фойдаланилади.