Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

УГЛЕВОДЛАР АЛМАСИНУВИНИНГ БУЗИЛИСИ

Углеводлар алмашинувининг бузилиши билан юзага чикадиган касалликлар хилма-хилдир. Организмдаги моно-, ди- ва полисахаридларни парчаловчи ферментнинг синтезида катнашувчи геннинг мутатсияси натижасида галактоземия, фруктозурия, пентозурия, канд касаллиги ва бошка касалликлар юзага чикади. Гликогеннинг тўпланиб колишидан гликогенеза ва углеводлар аминининг тўпланишидан эса мукополисахаридоз касалликлари пайдо бўлади.

Галактоземия. Бу касаллик организмда галактозо-1-фосфатни парчаловчи галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза ферментининг етишмаслиги туфайли юзага чикади. Организм галактозани ўзлаштира олмайди, шунинг учун у конда ва тўкималарда тўпланиб, организмга захарли таъсир кўрсата бошлайди. Натижада, жигарда ўзгариш пайдо бўлади; буйрак иши бузилишидан оксиллар сийдикка ўтади. Шунинг учун бу касалликда сийдикда оксил ва
аминокислоталар кўпбўлади. Касаллик болада она сутини эма бошлаган дастлабки кунлардаёк пайдо бўлади. Касаллик белгилари
куйидагилардир: кайт килиш, сарғайиш, озиш, ич кетиш, организмда сув микдорининг камайиши, ички органлар ривожланишининг бузилиши, аклий заифлик, касалликнинг оғир турида бола бир неча ойдан кейин ўлади, касаллик 1 : 70 000 нисбатда учрайди. Касалликка ташхис кўйишда кондаги галактоза микдори аникланади. Галактоземия касаллигида галактозанинг микдори ошиб кетади. Касалликни вактида аниклаб, пархез билан даволаш мумкин.
Мукополисахаридозлар. Бу касалликлар мукополисахаридлар алмаши-нувининг бузилишидан келиб чикади. Мукополисахаридлар лизосомаларда кўплаб тўпланади, чунки лизосомада уларни парчаловчи ферментлар бўлмайди.
Мукополисахаридоз касаллиги билан оғриганларда скелет, калла суяги, юз, кўз ва ички органлар тузилиши ўзгаради ва аклий заифлик кузатилади. Мукополисахаридлар талок, тоғай, суяк кўмиги ва кўшувчи тўкималарда тўпланиб, кон ва сийдикка ажралиб чикади. Бу касаллик билан оғриган болалар узоғи билан 12 ёшгача яшаши мумкин. Хозирги
кунда
мукополисахаридоз касаллигининг 7 хили мавжуд бўлиб, барчаси хам бир хил фенотипни юзага чикаради.
Мукополисахаридозларнинг барча тури аутосомадаги ретсессив ген оркали ирсиятга ўтади.