Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

ЖИНСИЙ ХРОМОСОМАЛАРГА БОҒЛИК БЎЛГАН
КАСАЛЛИКЛАР

Клейнфелтер касаллиги. Эркакларда учрайдиган бу касалликни 1942-йили К. Клейнфелтер аниклаган эди. Клейнфелтер касаллигида Х-хромосомалар сони ортикча бўлади, яъни 44 ХХЙ. Ушбу касаллик билан туғилган болаларнинг соғ болаларга нисбати 1 : 1000 бўлиб, бу нисбат катта ёшдаги кишиларда хам сакланиб колади.

Касалликнинг асосий белгилари куйидагилардир: бўй, кўл ва оёк узун, елка тор, тос суяги кенг, мускуллар ва уруғ чикарувчи канал яхши ривожланмаган, уруғдон жуда кичик бўлиб, сперматогенез кузатилмайди. Кўпчилик холатда аклий заифлик юзага келади ва айрим холатлардагина аклий томондан нормада
бўлиши хам мумкин. Бармок учлари терисидаги тасвирлар кўпинча ёйсимон бўлиб, улардаги эгатчаларнинг (чизикчаларнинг) умумий сони анча камайган. Касалликнинг ХХY генотиплигидан ташкари ХХХY, ХХХХY, ХYY, ХХYY, ХХYYY генотиплилари хам учраб, ўзига хос фенотинли бўлиши мумкин. Шершевский-Тернер касаллиги. Касалликни 1925-йили Н.А. Шершевский ва 1938-йили Тернерлар изохлаб берганлар. Бу касаллик аёлларга хос бўлиб, 1 : 5000 нисбатда учрайди. Шу касаллиги бор аёлларда хромосомалар сони 45 та бўлиб, битта хромосома кам бўлади. Касалликнинг асосий белгилари куйидагилардир: паст бўйли, енгил вазнли, бўйин жуда киска ва бурмали бўлади, тухумдон ва иккиламчи жинсий белгилар яхши ривожланмаган, елка кенг бўлиб, тос суяги ва оёклар калта. Ойлик сикл кузатилмайди. Кўкрак безлари ривожланмай, улар ўрнига ёғ тўпламлари пайдо бўлади. Юз кўриниши ўзининг ёшига караганда кари кўринади. Кафтдаги асосий трирадиус атд кенгайган. Бармоклар учида айланасимон тасвирлар учрайди. Кон
айланиш, нерв ва бошка ички органлар системасида хам ўзгариш содир бўлади. Бундай касалликка чалинганлар ўзидан насл колдира олмайди. Уларни даволаш усуллари хозиргача топилган эмас. Шершевский-Тернер касаллигининг 44Х0 генотипли кўринишидан ташкари 46Х0, 44ХЙ, 46ХХ генотиплилари хам учрайди.
Х-хромосома бўйича трисомия касаллиги. Бу касаллик одатда аёлларга хос бўлиб, 44 ХХХ генотипли бўлади ва 1 : 1000 нисбатда учрайди. Фенотип жуда хилма-хил бўлиши мумкин. Тухумдон ўзгарган, аклий заиф бўлиб, жисмоний ривожланиш оркада колган, танглай каттик ва юкори жойлашган бўлиб, кариотипи нормада бўлган соғлом насл колдириши мумкин. Айрим холатда узун бўйли бўлиб, тухумдон яхши ривожланган бўлмайди, шунинг учун пуштсизлик эрта пайдо бўлади. Кафт ва бармок терисидаги накшлар ўзгарган, лекин нормада хам бўлиши мумкин.
Кариотип барчасида деярли бир хил, яъни 44 ХХХ, лекин айрим холатларда 44 ХХХХ ва 44 ХХХХХ генотиплилари хам учрайди.
Бундай генотипли касалларда ташки белгиларида ўзгаришлар кўпрок бўлади.

ХРОМОСОМАЛАР СТРУКТУРАСИНИНГ ЎЗГАРИСИГА БОҒЛИК БЎЛГАН КАСАЛЛИКЛАР

"Мушук чинкириғи" касаллиги. Касалликни 1960-йили Джекобс ўрганади. Кейинчалик эса (1963) бир оилада иккита боланинг шу касаллик билан туғилганлиги аникланади. Бу болаларнинг фенотипик жихатдан соғлом бўлган онасининг 5-хромосомада узилиш (делетсия) бўлганлиги ва хромосоманинг шу узилган бўлагининг 13-15-жуфт хромосомалардан бирига келиб бирикканлиги (транслокатсия) аникланган. Бундай мувозанатли транслокатсия натижасида онада ўзгариш кам бўлган. Онадаги узилиш бўлган 5-хромосома болаларга ўтса болаларда "мушук чинкириғи" касаллиги пайдо бўлади. Болага 5-хромосоманинг узилган бўлаги бўлган, яъни транслокатсияси бор 13-15- хромосомалар ўтса, болада юкоридаги касалликка хос белгилар содир бўлмас экан.

"Мушук чинкириғи" касаллиги билан туғилган болаларнинг соғ болаларга нисбатан учраш нисбати аник эмас, лекин кейинги пайтларда бу касалликка дучор бўлган болалар сонининг кўпайганлиги маълум. Касалликнинг асосий белгилари
куйидагилар: овоз пайларида ўзгариш бўлганлиги учун мушукларнинг чинкириб миёвлашига ўхшаш овоз чикаради, аклий, жисмоний заифлик, юз тузилиши юмалок, калла суяги кичик, кўз кесими антимонголоид типда.
Касалларнинг 50 % ида хикилдок нотўғри тузилишга эга ва 25 % ида эса юрак тузилишида ўзгариш бўлади. Кариотипда 5-хромосоманинг кичик елкасида узилиш (делетсия) бўлганлиги туфайли у сезиларли даражада кичиклашган. 18-жуфт хромосоманинг узун елкасидаги узилиш. Хромосомада бўладиган бу ўзгариш 1964-йили ўрганилди. Хромосомасида шундай ўзгариш бўлган болаларда калла суяги кичик, бурун кичик, овоз ўтиш ёъли торайган, ғилайлик, кийшик оёк, бармокларнинг бўлмаслиги кузатилади. Ички органларда хам катта ўзгариш бўлади.