|
ГЕН КАСАЛЛИКЛАРИ
Ген касалликлари ген мутатсиялари натижасида битта ёки бир нечта геннинг ўзгариши билан юзага чикади.Битта
геннинг ўзгариши натижасида келиб чикадиган касалликларни моноген касалликлар, бир нечта генларнинг ўзгаришидан келиб чикадиган касалликларни эса полиген касалликлар дейилади. Ген касалликлари бўлган кишиларнинг барчасида моддалар алмашинувининг бузилиши кузатилади.
АМИНОКИСЛОТАЛАР АЛМАСИНУВИНИНГ БУЗИЛИСИ
Фенилкетонурия. Бу касалликни биринчи бўлиб Норвегиялик врач
Ф. Феллинг аниклаган. У иккита аклий ва жисмоний томондан заиф болаларнинг сийдигида маълум бир хид борлигини сезади. Бу болаларнинг сийдигини биокимёвий усулда текширилганда жуда кўп микдорда пировиноград кислотаси борлиги маълум бўлади. Соғлом одам конида бу модда учрамайди. Хозирги кунда бу касалликнинг келиб чикиш сабаби фенилаланин аминокислотасига боғликлиги аникланган. Фенилаланин норма Фенилаланингидроксилаза ферменти ЭФ Норадреналин Адреналин
84-расм. Фенилаланиннинг парчаланиши.
да фенилаланин гидроксидаза ферменти иштирокида тирозинга айланади.Тирозиндан бошка ферментлар
иштирокида ДОФА ёки
3,4-дигидрофенилаланин, норадреналин, адреналин ва меланин хосил бўлади (84- расм). Агар
фенилаланингидроксидаза
ферментининг хосил бўлишини таъминловчи ген мутатсияга учраган бўлса, бу фермент хосил бўлмайди ва кетма-кет бўладиган юкоридаги кўрсатилган биокимёвий жараёнлар кузатилмайди. Натижада, фенилаланин тирозинга айланмасдан конда тўпланиб, сийдик билан чикадиган пировиноград кислотасини хосил килади. Бу кислота нерв хужайраларини захарлайди ва аклий заифликка олиб келади.Тирозиннинг хосил бўлмаслиги эса меланиннинг микдорини жуда камайтириб юборади. Конда меланин кам бўлганлиги учун бундай касалларнинг териси сарғиш ок бўлади. Касалларда аклий заифлик уларнинг бир ёшлигидаёк сезилади ва айримларида ўзидан кетиб колиш холатлари (тутканок) кузатилади. Касаллик кеч аникланиб даволанмаган бўлса, касалнинг ахволи жуда оғирлашади. Бу касаллик аутосомадаги ретсессив ген таъсирида юзага чикиб, болалар орасида 1 : 1000 нисбатда учрайди. Одатда аклий заиф болаларнинг 1-2 % ида фенилкетонурия касаллиги бўлади.
Бу касалликни аниклашда асосан биокимёвий усулдан фойдаланилади. Сийдикка бир неча томчи 5% ФеCл3 эритмасидан
томизилганда яшил ранг пайдо бўлади. Касалликни даволашда пархез асосий рол ўйнайди, яъни касал фенилаланин аминокислотаси кўп бўлган озукаларни истеъмол килмаслиги керак. Касалликнинг олдини олишда сийдикнинг дастлабки биокимёвий тахлили ва генетик врачнинг маслахати катта рол ўйнайди.
Алкоптонурия. Бу касалликда фенилаланин ва тирозиннинг кейинги кўринишларга ўтиш жараёни (метаболизм) бузилади. Фенилаланин хисо-бига ва овкат билан организмга тушган тирозин нормада П- гидрокси-фенилпировиноград кислотасига айланади. Бу кислота эса, ўз навбатида гомогентизиноксидаза ферменти ёрдамида гомогентизин кислотасига айланади. Алкоптонурия касаллигида эса, гомогентизиноксидаза ферментининг синтезини белгиловчи генмутатсиягаучрагани учун организмда бу фермент жуда камайиб кетади. Натижада, тўкималарда ва физиологик суюкликларда гомогентизин кислотаси тўпланиб колади.
Алкоптонурияли касал сийдигидаги алкоптон хавода оксидланганлиги учун сийдик тезда корайиб колади. Ёшликда алкоптонурия касаллиги сезиларсиз бўлиб, ёш улғайган сари касалликнинг белгилари пайдо бўла бошлайди ва кўшувчи тўкималарда гомогентизин кислотаси тўпланиб, бўғинлардаги тоғайлар сарик-бинафша рангга киради, кулок супраси ва бурун тоғайлари кораяди. Ёш улғайган сари тоғайларда кора пигмент тўпланиб боғин касалликлари пайдо бўлади. Бу касаллик 5 : 1 000 000 нисбатда учрайди. Даволашда пархез асосий хисобланиб, касал фенилаланин ва тирозини кўп бўлган озукаларни кам истеъмол килиши керак.
Албинизм. Бу касаллик тирозинни меланинга айлантирувчи тирозиноза ферменти синтезини бошкарувчи геннингмутатсиягаучраши хисобига содир бўлади. Албинизм касаллигида терида, сочда, кўзнинг рангдор пардасида ранг бўлмайди ва кўзнинг кўриш кобилияти анча сусаяди. Албинизм касаллиги тўлик ёки кисман пайдо бўлиши мумкин. Тўлик албинизм аутосомадаги ретсессив ген иштирокида юзага чикса, кисман албинизм эса аутосомадаги доминант ген билан юзага чикади. Тўлик албинизм 1 : 15 000, кисман албинизм 1 : 20 000 нисбатда учрайди.Тўлик албинизмда тери ва сочда пигмент бўлмаганлиги учун тери ва соч ок бўлади, кўзнинг рангдор пардасида ранг бўлмаганлиги учун кон томирлар кўриниб туради ва шунинг учун кўз кизил рангда бўлади. Кисман албинизмда терининг айрим жойларидаги ок доғлар (пигментсиз жойлар) кузатилади. Айрим холатларда соч ок бўлиб, тери ва кўз пигментли бўлади.
Факат кўздапигментнинг бўлмаслик холати хам кузатилади. Бундай кишиларга ёруғлик тез таъсир килади. Айрим холатларда албинизм касаллигида эшитмаслик ва айрим аъзолар ривожланишида катор камчиликлар кузатилади. АКС да тўлик албинизмли кишилар яшайдиган кишлок бор. Улар факат кечасигина тирикчилик килади, кундузи эса уйларидан ташкарига чикишмайди.
Америкалик олимлар уларни тиббий кўрикдан ўтказиб туришади. Хозирги кунда улар учун терига суртиладигандори яратдилар.Бу дори терига сурилгач одам куёшда 2 соат юриши мумкин.Албинизм бир неча генокопиялидир, яъни касаллардаги бир хил фенотипни хар хил генотиплар юзага чикаради.
Касалликаутосом ретсессив хисобланса-да, аутосом-доминант холатда хам юзага чикиши мумкин. Бу эса албинизм касаллигининг бир хил клиник белгини намоён килувчи аллел бўлмаган генлар мутатсияси хисобига пайдо бўлишини кўрсатади.
Do'stlaringiz bilan baham: |
