Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

ОДАМ ГЕНЕТИКАСИ

Одам биосферанинг бир қисми ва унинг ривожланиш махсули бўлиб барча организмлар катори ирсият ва ўзгарувчанлик қонуниятларига бўйсунади. Генетиканинг одам ирсияти ва ўзгарувчанлигини ўргатувчи бўлимига одамгенетикасиёки антропогенетика дейилади. Одам генетикаси одамларда учрайдиган барча ирсий белгиларни ўрганади. Одам генетикасининг дастлабки ривожланиш даврларида кишилар ирсий белгиларнинг наслдан-наслга ўтиши тўғрисидаги тушунчаларни ўзларининг хаётий кузатишларидан келтириб чиқардилар. Генетика фанининг пайдо бўлишидан олдин, франсуз шифокори П. Мопертюй (1750) олти бармоклилик (полидактилия) белгисининг наслдан-наслга ўтишини, Д.Ж. Адамсон соғлом, лекин яқин қариндош бўлган ота-онадан туғилган болаларда ирсий белгиларнинг пайдо бўлишидаги айрим хусусиятларни ўрганди. 1800-1860-йиллари гемофилия ва рангларни ажрата олмаслик (далтонизм) ирсий белгиэканлигианиқланди. Рус профессори В.М. Флоринскийнинг (1866) фикрича, ирсиятни мухофаза қилиш ва уни яхшилаш никохда бўладиганларнинг мақсадга мувофиқ танланишига боғлиқ. Физиологик ва инсонийлик нуктаиназаридан олганда никох бу авлод қолдиришдир. Бу сохадаги мағлубият ўйланмасдан бўлган никох натижасидир. Никохга (шахсий рохат деб қарамасдан) хаётнинг энг мухим талаби, яъни авлод қолдириш деб қараш керак ва бу тўғрида фақат икки шахс, яъни ота-онагина эмас, балки бутун жамият қизиқиши лозим. В.М. Флоринский ўз вақтида ва ёшлари бир-бирига тенг ёки озгина фарққиладиган кишилар никохини маъқуллади. У ёшларида жуда катта фарқ бўлган кишилар никохи тарафдори эмас эди, чунки бу никохдан майиб-мажрух болалар туғилиши мумкинлигини айтади. Одам генетикасининг пайдо бўлишида инглиз олими Ф. Галтоннинг ишлари ахамиятлидир. Ф. Галтон одамларда зийраклик, ақлий қобилият ва истеъдоднинг наслга берилишини ўрганди. Унинг таъбирига кўра генетиканинг махсусусуллари биланинсон авлодини яхшилаш мумкин. Шу асосда у генетикада махсус ёналиш хисобланган - евгеникани яратди ва унинг асосий мақсади қилиб одам авлодини яхшилаш деб белгилади. Евгеника юнонча сўз бўлиб, "ев" - яхши, "гаюс" - зот, яъни одам зотини яхшилаш демакдир. Евгеника хақидаги илк маълумотларни Ф. Галтон ўзининг "Генийлар ирсияти" (1869) китобида баён этди. Ф. Галтоннинг фикрича фойдали генларни кўпайтириш билан одамавлодинияхшилаш мумкин. Бунинг учун эса фақат истеъдодли ва қобилиятли кишилардан насл олишни, зарарли белгиларни ёқотиш

учун эса шундай белгилари бўлган кишилардан насл колдирмасликка даъват қилди. Ф. Галтон, генетиканингэгизаклар,
авлодлар шажарасини тузиш, дерматоглифика усулларига асос солди. У одамларда учрайдиган полиген, яъникўп генларбилан юзага чикадиган ирсий белгиларни ўрганди.Ф. Галтоннинг максадларидан бири ўз миллатининг келажагини яхшилаш эди. У бу масалани генетик, яънибиологик усулбилан амалга оширишга харакат қилди.Рентген нурларининг мутагенлик хусусиятини кашф қилган америкалик олим Г. Мюллер хам евгеника тарафдори
эди. У буюк талант эгалари бўлган (Р. Декарт, Л. Пастер ва шуларга ўхшаш) кишиларнинг уруғ хужайралари билан аёлларни
сунъий уруғлантириш фикрини илгари сурди ва ақлли одамлардан олинадиган уруғларни саклаш учун махсус мосламалар (банк) яратишни таклиф қилиб, бу уруғлар шу уруғ олинган киши ўлимидан 20 йилдан кейиш ишлатилиши кераклигини айтди. Америкада, Англияда, Франсияда, Германияда эвгеникани ривожлантирувчи илмий жамиятлар тузилди. Бу жамиятлардаги илмий ишлар жиноятчи, ичкиликка муккасидан кетган, асаб касаллиги билан оғриган кишилардан насл қолдирмасликка қаратилган бўлиб, шундай кишилар ахта қилинди. Лекин бу тадбирлар узоққа чўзилмади ва тез орада бекоркилинди.
1919-йили Ю.А. Филипченко Петроград университетида генетика кафедрасини, билимлар Академияси кошида эсаевгеника бўйича жамиятини тузди. Евгеника бўйича тузилган муассасаларда айримистеъдодли кишиларнинг(А.С. Пушкин, Л.Н. Толстой ва бошкалар) авлодлар шажараси ўрганилди. Кейинчалик рус евгениклари жамияти тузилиб, бунга Н.К. Колсов рахбарлик қилди. Н.А. Семашко хам шу жамият аъзоси эди. Россияда 1932-йили тиббиёт биологиясиинститутиочилади. У 1935-йилдан бошлаб тиббиёт генетикаси институти деб атала бошланди. Институтда С.Г. Левит рахбарлигида 1930-37-йиллар қандли диабет касаллиги бўйича илмий тадқиқотлар олиб борилди. Лейкоцитларни ўстириш билан одамларнинг хромосомалари ўрганила бошланди, лекин 1937-йили бу институт ёпилди. Кейинчалик С.Н. Давиденко Н.П. Дубинин, Д.Д. Ромашев, А.А. Малиновский, Б.Н. Эфроимсон, Н.П. Бочков, Е.Ф. Довиденко ва бошқалар одам генетикасининг ривожланишида ўзларининг катта хиссаларини қўшдилар. Хозирги кунда бизнинг республикамизда евгеника масалаларини ўрганувчи олимлар йўқ. Лекин евгениканинг фақат ижобий томонларидангина тиббиёт генетикасида фойдаланилади. Бу евгеникага қайтиш деган гап эмас. Хозирги замон одам генетикаси замонавий текшириш усулларини амалиётда кенг қўллаб, тез суръатлар билан ривожланмоқда. Олимларимиз олдида турган бугунги куннинг асосий масалалари қуйидагилардир:
1.Жинсий хужайралар оркали ота-онадан ўтган ирсий омилларнинг организмнинг индивидуал ривожланишида қандай юзага чиқиши.
2.Ирсий касалликларнинг кўпайиш сабаблари (хозирги кунда ирсий касалликларнинг сони 2500 тадан ошиб кетди).
3. Касалликнинг келиб чикиш сабаблари.
4. Ташки мухитнинг ирсий касалликларнинг пайдо бўлишидаги роли ва бошқалар.
Кейинги маълумотларга қараганда ер юзида 4-5% болалар ирсий касаллик билан туғилади. Болалар ўлимининг10-20% и ирсийкасаллик туфайли содир бўлади. Касалхоналардаги 25-30 % жойлар ирсий касалликка мубтало бўлган болалар билан банд. Биргина Даун синдромига эга бўлган хасталарни боқишга кетган харажат бутун грипп касаллигига қарши курашишга сарф қилинган маблағларга тенг. Ирсий касалликлар деярли барча аъзолар бўйича учрайди. Масалан, терикасалликларидан250 таси, асаб касалликларидан 200 таси ирсий хисобланади. Хозирги кунда одам генетикаси ва тиббиёт генетикаси олдида ирсий касалликларни ўрганиш ва уларнинг олдини олиш борасида жуда катта муаммолар турибди. Бу муаммоларни ечишда катта-катта қийинчиликларга дуч келинмокда. Асосий кийинчиликлар куйидагилардир:
Генетик тадкикотлар учун кузатувчи никохни ўзи белгиламайди.
Сунъий равишда мутатсиялар олиш мумкин эмас.
Одам балоғат ёшига кеч етилади.
Кам авлод колдиради.
Хар хил никохлардан туғилган авлодларнинг ўсишида бир хил шароит яратилмайди.
Шажара тўлик тузилмаганлиги учун ирсий касалликлар хисобга олинмайди.
Хромосомалар сонининг нисбат кўплиги (2n = 46) ва уларни бир-биридан ажратишнинг мураккаблиги.
Лекин бу ноқулайликларга қарамасдан хозирги кунда одам генетикаси ўзининг қуйидаги текшириш усуллари ёрдамида мухим масалаларни хал қилмоқда.
Авлодлар шажарасини тузиш (генеологик усул).
Цитогенетик усул.
Эгизаклар усули.
Дерматоглифика.
Популатсион - хисоблаш усули.
Биокимёвий усул.

Одамни генетик жихатдан ўрганишнинг қулайлик томонлари шундаки, унинг кўпгина фенотипик яъни анатомик, физиологик, иммунологик, биокимёвий ва клиник белгилари жуда яхши ўрганилади. Авлодлар шажарасини тузиш (генеологик усул). Авлодлар шажарасини тузиш ёрдамида қуйидагиларни аниқлаш
мумкин:
1.Ўрганилаётган белгининг ирсий ёки ирсий эмаслигини.
2. Ирсий белгининг наслдан-наслга ўтиш характерини.
3.Геннингпенетранлигини.
4. Генларнинг хромосомаларда жойлашганлигини ва хоказоларни.
Авлодлар шажарасини тузиш усули икки боскичда олиб борилади: авлодлар тўғрисида маълумотларни тўплаш ва шажарасини тузиб уни тахлил қилиш. Биринчи боскичда текширилаётган оила аъзоларининг барчаси ва шу оиланинг камида 3-4 та олдинги авлоди ўрганилади.
Авлодлар шажарасини тузиш маълум бир малакани талаб қилади, чунки сўралаётган кишиларнинг хаммаси хам ўзларидаги касалликни тўғри айтавермайдилар. Касалликнинг пайдо бўлиши тўғрисида аниқ маълумот тўплаш керак бўлади. Хаста кишининг ўз қариндошлари тўғрисида айтганларини албатта шу оиланинг бошқа аъзоларидан олинган маълумотлар билан таққослаш лозим. Кузатилаётган кишиларда кандай юқумли касалликлар ва жарохатлар бўлганлигига катта эътибор бериш керак. Чунки бу касалликлар ирсий касалликни аниклашда янглишишга олиб келиши мумкин.Авлодлартўғрисида етарли маълумотлар тўплангандан кейин, чизма кўринишида уларнинг шажараси тузилади.Шажарани тузишпробанддан бошланади. Пробанд - врач қабулига келган киши. У касал бўлиши хам, соғ бўлиши хам мумкин.Касал киши хасталиги учун, соғСоғлом эркак Жинси аник эмасСоғлом аёл Касал пробандлар
Никох Соғлом пробандлар, лекин касалликни келтириб чикарувчи ретсессив гени борНикох қонуний эмас
Икка марта Бутунлай соғлом уйланган пробандлар Кон-кариндош ўртасидаги никох Ўз-ўзидан тушган эмбрион Болалар (сибслар) Тиббий усулида туширилган Хар хил тухум эмбрион хужайрадан туғилган эгизаклар Ўлик туғилган Бир хил тухум хужайрадан Ўлганлар туғилган
Эгизаклар

65-расм. Авлодлар шажарасини тузишда ишлатиладиган асосий шартли белгилар.
киши эса авлодида шу касаллик бўлганлиги учун келади. Бошка, яъни авлодида ирсий касаллик бўлмаган соғлом киши эса ўзи уйланмоқчи бўлган шахс авлодида ирсий касаллик борлигини сезиб, бундай никохдан қандай фарзандлар туғилиши мумкинлигини билиш учун мурожаат қилади. Авлодларнинг чизма кўринишидаги тасвирини ифодалашда адабиётларда кўрсатилган шартли белгилардан фойдаланилади (65-расм). Чизмада пробанд тасвирланган горизонтал чизиқда унинг ака-ука, опа-сингиллари (сибслар)кўрсатилади.
Ўрганилган авлодларнинг сони эса рим ракамлари (I, II, III, IV,V ) билан ифодаланади. Шу авлодлардаги оила аъзоларининг хар бирини араб ракамлари билан белгилаб, уларнинг шартли белгилари устига ёшларини ёзиб кўйиш мумкин. Бундан ташқари хар бир оила аъзолари тўғрисида яна алохида тўлиқ ёзма маълумот бўлиши керак. Агар никохда бўлганларнинг барчасидан ўрганилаётган белги бўйича маълумотлар тўпланмаган бўлса; яхшиси уни чизмага туширмаслик керак. Агар шажараси тузилаётган оила серфарзанд ва қариндошлари жуда кўп бўлса, чизма горизонтал холда эмас, айлана холида тузилади.
Авлодлар тўғрисида маълумот йиғилаётганда хар иккала томондан, яъни ота ва она уруғларидан тўлиқ маълумотлар тўпланади. Маълумотлар тўпланаётганда белгиларнинг ирсий эканлиги сезилса, бу ирсий белгининг учраш частотаси (пенетрантлиги) ва юзага чикиш даражасига (експрессивлиги) алохида эътибор бериш керак. Хар бир оиланинг чизма тасвири ифодалангандан кейин уларнинг авлодлар шажараси генетик ва статистик жихатдан тахлил қилинади ва олинган маълумотлар асосида ўрганилаётган белгининг ирсий ёки ирсий эмаслиги, доминант ёки ретсессивлиги, жинс билан боғланган ёки боғланмаганлиги аниқланади. Кўпгина касалликларнинг авлодларда учрашида маълум қонуният кузатилсада, лекин генетик ташхис пайтида уларни кайси типга киритиш анча қийин бўлади. Авлодлар шажарасида доминант белги, жуда яққол кўзга ташланади. Агар ота-онанинг бирида доминант белги бўлган бўлса, шу белги болаларида хам албатта пайдо бўлади. Масалан, олтибармоклилик (полидактилия) доминант белги хисобланади. Оилада ота-онанинг бирида шу белги бўлса, 50 % болалари олти бармокли бўлиб туғилади (66-расм). Олти бармоқлилик эркакларда ва аёлларда хам учрайди, демак, бу белгини юзага чикарувчи ген аутосомада жойлашган. Шунинг учун бундай ирсийланишни аутосом-доминант усулдаги ирсийланиш, белгини эса аутосом-доминант белги дейилади. Шажарада доминант гени бўлмаган кишиларнинг барчаси соғлом бўлади, лекин тиббиёт генетикаси бу кишининг авлодида доминант ген бўлганлигини билиши мухим ахамиятга эга.
Айрим холатларда доминант ген ўз белгисини тўлик юзага чикармаслиги мумкин, яъни чала доминантлик билан юзага чиқади. Бунда шажаранинг чизиқли тасвирида анча ўзгариш бўлиб, соғ кишиларга нисбатан касал кишиларнинг сони камаяди. Кўп холатларда белгининг қандай ирсийланиши қайта иккинчи никохдан кейин жуда хам ойдинлашади. Агар иккинчи никохда хам олдингисига ўхшаш касал болалар туғилса, демак, ўрганилаётган белги доминант хисобланади. Чунки ретсессив белгили кишилар орасида никох кам учрайди. Лекин айрим изолянтлар орасида кариндошга уйланиш ва турмушга чиқиш ретсессив ген белгисининг юзага чиқишига қулай шароит яратади. Шунинг учун қариндошлар ўртасида бўлган никохдан майиб-мажрух болалар кўпроқ туғилади. Ретсессив ген билан юзага чиқувчи белгиларнинг наслдан-наслга ўтишини аниқлаш анча мураккаброкдир.

67-расм. Ретсессив белгининг (фенилкетонурия) ирсийланиши.

Чунки касаллиги ретсессив ген билан юзага чикувчи кишиларнинг ота-онасида доминант ген бўлганлиги учун (АаХАа) улар соғлом хисобланадилар. Лекин бундай гетерозиготали соғлом ота-онадан 25 % касал болалар туғилиш эхтимоли бор, хатто шу оилада факат иккита фарзанддан биттаси касал бўлганда хам уларнинг ота-оналарининг шу касалликни юзага чиқарувчи ген бўйича гетерозиготалигини билдиради. Аутосомадаги ретсессив ген таъсирида юзага чиқадиган ирсий касалликларга мисол қилиб фенилкетонурияни олиш мумкин (67-расм).
Ретсессив ген билан юзага чиқадиган касалликлар яқин қариндошлар ўртасидаги бўлган никохларда кўп учрайди (АаХАа). Агар ота-онадан бири гетерезиготали, яъни касалликни юзага чиқарувчи ретсессив генни ташувчи бўлса-ю (Аа), иккинчиси соғлом бўлса (АА) бу никохдан туғилган фарзандларнинг барчаси соғлом бўлади. Ота-онадан бири ташувчи (Аа) бўлиб, иккинчиси эса касал бўлса (аа) биринчи авлоднинг ўзидаёқ касал болалар туғилиши мумкин: Масалан, тутканок (епилепсия) касаллигида шундай холатни кузатиш мумкин.
P Аа X аа
Гаметалар : А, а, а
F1 : Аа, аа
Одамлардаги кўпгина ирсий белгилар яхши ўрганилган (7-жадвал).
7-жадвал Одамларда яхши ўрганилган доминант ва ретсессив белгилар
Белгилар Доминант Ретсессив
Кўзнинг катта-кичиклиги катта кичик
Кўзнинг ранги малла кўк
Кўзнинг кесими тўғри кийшик
Кўз хилининг тузилиши монголоид европоид
Кўзнинг ўткирлиги якиндан кўради нормада
Юкори ковок осилган нормада
Бурун катта ўртача ёки кичик
Бурун ўткир ва олдинга ўсиб чиккан кенг
Бурун тешиги кенг тор
Кулоклар кенг тор
Яноклардаги чукурча бор йўқ
Кулок супрасининг зирак такадиган жойи еркин осилиб туради кўшилиб кетган
Ияк узун киска
Олдинга ўсиб чиккан тишлар ва жағлар бор йўқ
Сочлар майда жингалак, каттик ва тўғри чирмашувчи, тўлкинли, юмшок
Сочининг окариши 25 ёшда 40 ёшдан кейин
Сочининг тўкилиши еркакларда аёлларда
Пешонада бир тутам ок сочнинг бўлиши бор йўқ
Сочнинг пешона ўртасидан ўсиши бор йўқ
Сертук кош бор йўқ
Юз тузилиши юмалок чўзинчок
Пастки лаб калин ва осилган нормада

Тилни оркага кайириш хусусияти бор йўқ

Тилни найчага ўхшатиб ўраш бор йўқ
Туғилганда тишларнинг бўлиши бўлади бўлмайди
Тери калин юпка
Терининг ранги буғдой ранг ок
Сепкил бор йўқ
Гипертрихоз (кулок супрасида тукларнинг бўлиши) бор йўқ
Калла суяги киска узун
Семиришга мойиллик бор йўқ
Бармоклар 6 ёки 7 бармокли 5 бармокли
Арахнодактилия бор йўк
Кўлнинг ишлашидаги устунлик ўнг кўлда чап кўлда
АБО типидаги антиген А, Б 0
Фенилкарбамидга сезгирлик бор йўқ
Мусикани ажрата олиш хусусияти бор йўқ
Ирсий бўлган карлик ёък бор
Ахандроплазия (паканалик) бор йўқ
Аниридия бор йўқ
Асаб бузилишидан холи бўлган микрофталмия бор йўқ Марфан синдроми бор йўқ
Лейкотситлардаги Пелгер аномалияси бор йўқ Нейрофиброматоз бор йўқ
Ёъғон ичакдаги кўп сонли полиплар бор йўқ
Ретинобластома бор йўқ
Эпилойя бор йўқ
Апер синдроми бор йўқ
Микросефалия йўқ бор
Ихтиоз (балик тери) йўқ бор
Тея-Сак касаллиги йўқ бор
Муковиссидоз йўқ бор
Фенилкетонурия йўқ бор
Эритроцитларнинг ўроксимон бўлиб қолишидан келиб чиқадиган камконлик йўқ бор Касалликни ташиб Гемофилик эркак юрувчи киши 68-расм. Гемофилия касаллигининг наслдан-наслга ўтиши. Айрим ирсий касалликлар жинсий хромосомалардаги ўзгаришлар оқибатида юзага чиқади. Бу касалликларнинг асосий исми Х-хромосомада жойлашган доминант ёки ретсессив ген таъсири натижасидир. Иккинчи жинсий хромосомада, яъни Y-хромосомада жойлашган генлар яхши ўрганилган эмас. Шунга кўра, асосан Х-хромосомадаги генлар оркали юзага чиқадиган белгиларгина ўрганилади ва касалликларни жинсий (Х) хромосома билан боғланган дейилади.
Агар белги Х-хромосомада жойлашган доминант ген оркали юзага чикадиган бўлса бу белги кейинги авлодда эркакларда хам, аёлларда хам учрайди. Масалан, витамин D билан даволаб бўлмайдиган гипофосфатомик рахит Х-хромосомада жойлашган доминант ген таъсирида юзага чиқади. Жинс билан боғланган ретсессив белгилар кўплаб учрайди. Масалан, гемофилия (68- расм), Дюшенн миопатияси (мускуллар тизимининг бузилиши), далтонизм (рангни ажрата олмаслик) ва хоказолар. Х-хромосомада жойлашган ретсессив ген билан юзага чиқадиган ирсий касалликлар одатда гетерозиготали онадан кейинги авлодларга берилади. Она шу мутант генини ўғил болаларининг хам, қиз болаларининг хам 50 % ига ўтказади. Бу генни олган ўғил болалар касалланади, қиз болалар эса касалланмайди, чунки уларда соғломликни юзага чикарувчи доминант ген иккинчи Х-хромосомада бўлади. Ретсессив гени бор аёллар ташувчи хисобланиб, бу генни ўзларининг ўғилларига ўтказадилар ва ўғиллари касалланади. Маълумки, касал отанинг Х-хромосомасидаги ген хеч қачон ўғлига ўтмайди фақат қизига ўтади. Авлодлар шажарасини тузишда ташқи мухит таъсирида пайдо бўладиган белгиларнинг (фенокопия) ирсий эмаслигини аниқлаб бундай ўзгаришларни тахлилга киритмаслик керак. Бундан ташкари шажара тузишда кариндошлар ўртасидаги никох алохида эътиборга олинади. Кариндошлар ўртасида никох қанча кўп бўлса, ирсий касалликнинг юзага чиқишига шунча кўп шароит туғилади. Авлодлар шажарасини тузиш билан бир қаторда шу шажарани тузишда иштирок этган барча кишилар тўғрисида қуйидаги ёзма маълумотлар берилади:
1) пробанд тўғрисида клиник белгилар ва лабораториянинг ташхиси;
2) пробанднинг касал ва соғлом қариндошлари;
3)пробанд кариндош-лари билан шу касаллик тўғрисида сухбат;
4) пробанднинг бошқа шахарларда яшовчи қариндошлари тўғрисидаги маълумот;
5) ирсий касалликнинг хили.
Цитогенетик усул. Одам генетикасида цитогенетик усул хозирги кунда энг кенг қўлланиладиган усулларданхисобланади.Чунки хар бир ирсий касалликка бу усулсиз ташхис қўйиб бўлмайди. Бу усул асосан соғлом ва касал одамхромосомаларини аниқлашга асосланган.Флеминг 1892-йили кўзнинг шох пардаси хужайраларининг митоз бўлинишини ўрганиш пайтида, метафаза
даврида 22-28 та хроматинни кўради. Кейинчалик Г. Винивартер (1912) одам жинсий безлари сперматогоний хужайраларида 47, овогоний хужайраларида эса 48 хромосома борлигини аниқлади. Бир йилдан кейин Г. Винивартер ва Т. Пайнтерлар эркак ва аёл диплоид хужайраларида 48 хромосома борлигини кўрсатдилар. Одам хромосомаларининг кичкиналиги, сонининг кўплиги, уларни метафазада алохида-алохида жойлаштирадиган модданинг бўлмаслиги туфайли узоқ йиллар давомида одам хромосомасининг хақиқий сони аниқланилмади. Т. Морган ирсий белгиларни юзага чикарувчи генларнинг хромосомада жойлашганлигини кўрсатгандан кейингина хромосомани ўрганишга эътибор ошди ва хромосома жадал суратлар билан ўрганилабошланди. Швед олимлари Дж. Тито ва А. Левам 1956-йили сунъий йўл билан одам эмбриони ўпкасидан олинган тўқима хужайраларида 46 та хромосома борлигини аниқладилар. Шу йили Англияда Ч. Форд ва Дж. Хаммертонодамсперматогоний хужайраларида 46 та хромосома борлигини топдилар. Кейинчалик кўпгина тадқиқотчилар нормада одамнинг хар хил диплоид хужайраларда (суяк кўмиги, тери, жигар, лимфоцит) хромосомалар сони 46 тага тенг эканлигини тасдиқлади. Хозирги кунда одам хромосомаларини ўрганишда кичик лимфоцитлардан кенг фойдаланилади, чунки бунда организмга зарар етказмасдан бир неча миллилитр периферик қонни бир неча марта осонгина олиш мумкин, бу олинган қоннинг хар бир миллилитрида 1-3 · 106 та кичик лимфоцитлар бўлади. Периферик қоннинг деярли барча кичик лимфоцитлари интерфазанинг G1 ёки G0 даврида бўлади ва организмда нормал шароит бўлсада улар бўлинмайди. Лекин организмдан ажратилган кичик лимфоwитларга уларнинг митоз бўлинишини тезлаштирувчи кимёвий моддалар таъсир қилиб, яъни сунъий равишда ўстириб, кўплаб кичик лимфоцитлар олиш мумкин. Олинган коннинг микдорига қарабхромосомадан препарат тайёрлаш макро ва микро усулларда олиб борилади. Агар ўстириш учун 5-10 мм қон олинса макро, 0,5 мл олинса, микро усул дейилади. Лимфоцитларни сунъий ўстириб, уларнинг хромосомаларини ўрганишда асосан Мурхед (1960) ва Хангерфорд (1965) таклиф қилган усулдан фойдаланилади. Бу усул бўйича тирсак венасидан тоза шприс ёрдамида қон (5-10 мл - катта
одамлардан), олиниб, центрифуга пробиркасига солинади ва бир нечта томчи гепарин (гепарин қонни ивитмайди)эритмасидан томизилади. Кейинги бажариладиган ишлар жуда тоза хонада давом эттирилиши керак. Орадан 1-2 соат ўтгач олинган қондаги эритроцитлар пробирка тагига чўкади. Пипетка ёрдамида пробирка юқорисида ажралган қон зардоби ундаги лейкоцитлари билан олинади ва унга озуқа моддалар хамда лейкоцитларнинг митоз бўлинишини тезлаштирувчи модда - фитогемаглутинин (ФГА) кўшилади. Шундан кейин лейкоцитлари бор идишни 37 °C ли термостатда 72 соатдавомида ушланади. Бу вақт давомида лейкоцитлар бўлиниб, сони кўпаяди. Лейкоқитларни ўстиришнинг
тугашига 3 соат қолганда, хужайраларнинг бўлинишини метафазада тўхтатадиган модда - колхитсин кўшилади. Колхитсин
ахроматин ипчаларининг хосил бўлишига йўл қўймайди ва хромосомалар кутбларга кетмасдан хужайра ўртасида тўпланади.
Яъни хужайранинг метафаза даври чўзилади. Метафазада хромосомаларнинг шакли аниқ намоён бўлади.Колхицинкўшилган, лейкоцитлари бор ва махсус озуқа солинган пробирка минутига 1000 марта айлантирувчисентрифугада 5 минутайлантирилади. Шундан кейин, пробирка тагида чўкма пайдо бўлади. Чўкма устидаги суюклик охисталик билан тўқилади ва пробиркага гипотоник эритма (0,5 % ли калий хлор) куйилиб уй хароратида 6-10 минут қолдирилади.
Гипотоник эритмада хужайралар шишади (бўртади), ундаги хромосомалар эса цитоплазмада алохида-алохида бўлиб жойлашади. Пробирка яна центрифугада айлантирилиб, лейкоцитлар чўкмага туширилади; гипотоник эритма эса тўкиб ташланади.
Пробиркага фиксатор қуйилади, фиксаторда хужайраларнинг бўлиниши тўхтайди ва хужайраларнинг структураси хужайранинг
хаёти даврида қандай бўлган бўлса шундайлигича яхши сақланади. Одатда, фиксатор сифатида этил спирти васиркакислотанинг аралашмаси (3 : 1) ишлатилади. Озгина фиксаторда лейкоцитлар чўкмаси аралаштирилади. Шу аралашмадан пипеткада бир томчи олиниб предмет ойнасига томизилади ва хавода куритилади. Куритилган препаратлар ядрони бўёвчи бўёқлардан бирида бўялади. Бўялган препаратлар сувда ювилиб, хавода куритилгач, микроскопда ташхис қилинади.
Бўялган препаратлардан микроскопнинг кичик обективи ёрдамида метафазадаги хужайралар топилади ва хромосомаларнинг қандай жойлашганлигига эътибор берилади. Агар хромосомалар хужайрада бир текисликда, дона-дона бўлиб жойлашган бўлса, бундай хужайралар текшириш учун ярокли деб хисобланади. Улар микроскопнинг иммерсион обективида ўрганилади. Одатда, хар бир одамнинг хромосомалар тўплами тўғрисида маълумот олиш учун камида 50 та хужайрадаги хромосомалар ўрганилади. Шу хужайралар микроскопда расмга олинади ва хромосомалар расмига караб уларнинг сони, узунлиги, шакли ва хоказолари аниқланади. Одатда, метафазада хар бир хромоcома иккита хроматидадан иборат бўлади. Бу хроматидалар ўзаро параллел жойлашган бўлиб фақат битта жойда яъни центромера (бирламчи белбоғ) қисмида ўзаро туташади (69-расм).
Хромосоманинг центромераси яхши бўялмайди, чунки центромерада ДНК кам бўлиб, чўзилган бўлади, оқсил эса кўпрок бўлади ва ДНК ни бўёвчи бўёкда яхши бўялмайди. Шунинг учун хромосоманингсентромерасини метафазада топиш кийин эмас. Центромера жуда мураккаб тузилган бўлиб, унга хромосомаларни
қутбларга олиб борувчи ахроматин иплари келиб туташади.Айрим хромосомаларда центромерадан (бирламчи белбоғ) ташқари иккиламчи белбоғ хам учрайди. Иккиламчи белбоғ хромосоманинг шу жойида ДНК молекуласининг чўзилишидан хосил бўлади. Хромосоманинг иккинчи белбоғдан кейинги кисми хромосоманинг асосий қисмидан хар хил узоқликда жойлашиши мумкин. Агар ДНК нинг чўзилган жойи узунроқ бўлса бундай хромосомада иккинчи белбоғдан кейинги кисми анча узоқроқда жойлашади. Шунга кўра бундай хромосомаларни йўлдошли хромосомалар дейилади. Хромосомаларнинг охирги қисмларида унинг теломераси жойлашган бўлади. Теломера иккита хромосома охирги қисмларининг ўзаро бир бирлари билан кўшилишига йўл
кўймайди. Хромосомаларнинг шакли уларнинг центромерасининг жойлашишига қараб аниқланади. Чунки центромерахар бир хромосоманинг маълум бир жойида жойлашган бўлади. Хромосоманинг теломерасидан унинг центромерасигача бўлган қисмига хромосоманинг елкаси дейилади. Центромера хромосомани иккита елкага ажратади. Хромосома елкаларининг узунлиги бир-бирига тенг ёки хар хил бўлиши мумкин. Центромеранинг жойлашишига кўра хромосомаларнинг шакли уч хил бўлади (69- расм).

69-расм.

Метацентрик - центромера хромосоманинг ўртасида жойлашган, хромосома елкаларининг узунлиги бир-бирига тенг.

Субметацентрик - центромера ўртада эмас, хромосоманинг теломераси томонига яқинроқ жойлашган, шунинг учун хромосоманинг елкалари бир-бирига тенг эмас.
Акроцентрик - центромера хромосоманинг теломерасига жуда яқин жойлашган, шунинг учун елкаларининг бири жуда узун, иккинчиси эса ўта калта бўлади.
Текширилаётган одамнинг расмга туширилган хромосомалари узунлиги ва шакли аниклангандан кейин кариотип тузилади. Кариотип тушунчасини тор ва кенг маънода таърифлаш мумкин. Тор маънода кариотип - бу сони, шакли, узунлиги аниқ бўлган битта хужайра хромосомаларининг диплоид тўплами. Кенг маънода кариотип - сони, шакли ваузунлиги аниқ бўлган организм хромосомаларининг диплоид тўплами.Кариотип хар бир тур учун доимий бўлиб, шу турнинг энг асосий белгиларидан бири хисобланади. Хар бир кариотип қуйидаги белгилари билан ўзаро фаркланади:
1) хромосомалар сони билан;
2) хромосомалар шакли ва узунлиги билан;
3)иккиламчибелбоғ сони ва йўлдош ипининг узунлиги билан;
4) гетеро ва эухроматин қисмлари билан.
Одам хромосомасини ўрганиш жараёнида олимлар ўзларича хар хил систематикаларни яратдилар. Бу эса одам хромосомаларини ўрганишда кўп қийинчиликлар туғдирди. Олинган маълумотларнинг барчасини йиғиб, маълум бир халкаро систематикани ишлаб чикиш керак эди. Шу максадда 1960-йили АКС нинг Денвер шахрида шу соханинг олимлари йиғилиб, одам хромосомаларининг халқаро сиситематикасини ишлаб чиқдилар. Кейинчалик Лондонда (1963) ва Парижда (1971) ўтказилган Халкаро конференсияларда Денвер системасига айрим аниқликлар киритилди ва систематика хозирги кунда кенг қўлланилмокда. Бу систематикага кўра аёллар ва эркакларни 22 та ўхшаш хромосомалари,яъни аутосомалари 1 дан 22 гача рақамланади, ўхшаш бўлмаган хромосомалари, яъни гетерохромосомалари Х, Y
харфлари билан белгиланади. Кариотипни тузишда аутосомаларнинг узунлигига қараб бирин-кетин жойлаштирилади (70, 71-расмлар).

70-расм.

Дастлаб, энг узун аутосомалар олинади. Одам хромосомаларининг метафазадаги узунлиги 10 µ дан 2 µ гача бўлади. Патау (1960) одам хромосомаларини уларнинг узунлигига ва центромерасининг жойлашишига қараб 7 та гурухга бўлади ва бу гурухларни А дан бошлаб Г харфларигача белгилади.

А гурух (1-3).Хромосомалари энг йирик хромосомалар. 1 ва 3 хромосомалар метасентрик бўлиб, иккинчиси эса субметацентрикдир, биринчи жуфт аутосомада иккиламчи белбоғ бор.
Б гурух (4-5).Йирик субметасентрик хромосомалар. Морфологик жихатдан уларни бир-биридан ажратиш жуда қийин.
С гурух (Х6-12). Ўртача катталикдаги хромосомалар. Бу гурух хромосомаларини шартли равишда 2 та гурухчагабўлиш мумкин. Биринчи гурухчага 6, 7, 8 ва 11-субметацентрик хромосомалар киради; 6-хромосоманинг кичик елкаси ўртасида, 8 ва 11-хромосомаларнинг эса катта елкасининг белбоғи бўлади. Иккинчи гурухчага 9, 10 ва 12-хромосомалар киради. Центромерасининг жойлашиши бўйича бу хромосомалар субметацентрик биланм акроцентрик хромосомалар ўртасида туради.
71-расм. Аёл кишининг нормал хромосомалари: юқорида - метафаза давридаги хромосомалар тўплами, пастда -тартибга солинган холати - кариотип.
Д гурух (13-15). Ўртача катталикдаги акроцентрик хромосомалар. Бу хромосомаларни морфологик жихатдан ўзаро бир-биридан ажратиш жуда қийин. Учаласи хам йўлдошли хромосомалардир.
Э гурух (16-18). Кичик хромосомалар, бир-биридан сезиларли фарққилади. 16, 17 жуфт субметацентрик, 18 эса акроцентрикка яқинроқ; 16-хромосоманинг узун елкасининг центромерага яқин жойида иккиламчи белбоғи бор.
Ф гурух (19-20). Кичик метацентрик хромосомалар. Уларни бир-биридан ажратиш жуда қийин.
Г гурух (21-22, Y). Энг кичик акросентрик хромосомалар. Аутосомаларнинг (21, 22) иккаласи хам йўлдошли;
Y-хромосома эса йўлдошсиз.
Шундай қилиб, одам кариотипидаги 13, 14, 15, 21 ва 22- аутосома-ларнинг кичик елкасида йўлдош қисми бўлиб, у йўлдош ипи орқали асосий қисмга боғланиб туради. Айрим холатларда жуфт холда турган гомологик хромосомалар ўзларининг йўлдош иплари орқали бир-бирлари билан ўзаро боғланиб туради. Анафазада бу хромосомалар ўзларининг чигаллашиб қолган йўлдош ипларини ажратишга улгура олмаганликлари учун иккаласи биргаликда битта қутбга томон кетади. Натижада хосил бўлган қиз хужайраларнинг биттасида хромосома 47 та бўлиб, иккинчисида эса 45 та бўлиб қолади.
Юқоридаги систематикадан кўриниб турибдики битта гурухга кирувчи хромосомаларни уларнинг ташқи кўринишига қараб бир-биридан ажратиш жуда қийин. Лекин бу хромосомаларни махсус, яъни танлаб бўяш усули билан бир-биридан ажратиш мумкин. Хромосомалар бу усулда бўялганда битта бўёкдан бир текисда бўялмасдан хар хил бўлиб бўялади. Хромосомаларни бўяшдан олдин уларга трипсин таъсиреттирилади. Трипсин таъсирида хромосомалардаги оқсилларнинг структураси (тузилиши) ўзгаради, яъни денатуратсияга учрайди. Шундай хромосомалар бўялганда кўндаланги бўйича ўзига хос йўл-йўл бўлиб бўялади. Бўялиш бўйича битта хромосома иккинчисига хеч качон ўхшаш
бўлмайди. Улар ўртасидаги фарққа қараб хар бир хромосомани бир-биридан ажратса бўлади (72- расм).
Агар хромосомаларнинг узунлиги ва шаклига қараб жуда аниқ бир-биридан ажратиш керак бўлса, уларнинг идиограммаси тузилади. Идиограмма - барча морфологик белгилари кўрсатилган гаплоид тўплам хромосомаларининг график тасвири.
Идиограмма тузиш учун гаплоид тўпламига кирувчи хар бир хромосомаларда центромеранинг ўрни, катта ва кичик елкаларининг узунлиги камида 10 та хужайрада аниланади. Шундан кейин ўрганилаётган белги бўйича ўртача арифметик қиймат чиқарилади. Олинган рақамлар асосида хар бир хромосоманинг узунлигига қараб бирин-кетин график
тасвири чизилади (73- расм).
Хромосоманинг узунаси бўйича унинг генетик жихатдан фаоллиги бир хил эмас. Генетик жихатдан фаол қисмимга эухроматин, фаол бўлмаган қисмига эса гетерохроматин дейилади. Эухроматин асосан ишловчи генлар тўпламидан иборат. Шунинг учун бу қисмдан жуда озгина бўлакча йўқотганда хам организмда жуда катта ўзгариш содир бўлиб, оқибати хатто ўлимга хам олиб келиши мумкин. Гетерохроматин эса одатда ишламайдиган генлар
Тўпламидан иборат, чунки ДНК молекуласи бу жойда жуда спираллашган холатда бўлади. Шунинг учун гетерохроматиннинг
Бирор қисмини йўқотганда хам организм халок бўлмайди.
Шундай қилиб, одам соматик хужайраларида хромосомаларнинг сони 46 та (23 жуфт), жинсий хужайраларда эса 23та бўлади.Уруғланиш пайтида жинсий хужайралар қўшилишади. Шунинг учун соматик хужайраларда, хам отадан хам онадан ўтган хромосомалар бўлади.

72-расм. К, Г ва Р усулларида танланиб бўялган одам хромосомаларининг чизмаси.
Одам хромосомаларини ўрганиш асосида хозирги кунда кўпгина хромосома касалликлари аникланди. Ирсий касаллиги бўлиши мумкин деб гумон қилинган кишиларнинг барчаси учун албатта уларнинг кариотипи аникланади.
Жинсий хроматин. Жинсий хроматин - интерфаза давридаги хужайра ядросида учрайдиган ва ДНК га хос бўёқларда яхши бўялувчи кичик танача. Ядродаги бундай таначани биринчи бўлиб, 1949- йили Барр ва Бертрамлар мушукларнинг нерв хужайрасида ўргандилар. Бундай танача фақат урғочи мушук хужайрасида бўлиб, эркак мушукда

73-расм. Одам хромосомаларининг идиограммаси.

эса кузатилмаган.
Бу танача жинсга боғлиқ бўлганлиги учун уни жинсий, хроматин деб атадилар. Кейинчаликжинсийхроматин деярли барча сутемизувчилар, шу жумладан, одамда хам топилди.Жинсий хроматиннинг хосил бўлишги ва унинг табиатини биринчи бўлиб англиялик олима Лаён 1961-62-йилларитушунтиришгахаракат қилди. Аёлларнинг (ХХ) ва эркакларнинг (ХY) жинсий хромосомаларини ўзаро таққослаганда маълум бўлдики, Х-хромосомадаги генлар таъсирининг юзага чиқишида иккала ХХ хромосоманинг бирга келиши шарт бўлмасдан, Х-хромосома якка ўзи хам ундаги барча генлар таъсирини юзага чиқара олиши мумкин экан. Масалан, эркакларда (ХY) битта Х-хромосома, лекин унинг барча генларнинг белгиси тўлиқ юзага чиқади. Шунга асосланиб Лаён жинсий хроматиннинг хосил бўлишини қуйидагича тушунтиради. Аёлларнинг иккита Х-хромосомасидан биттаси фаол бўлмай, бу фаол бўлмаган хромосоманинг ДНК си интерфазада қалин спиралланган ва йиғилган холатда бўлиб, микроскопда яхши кўринадиган кичик таначасини хосил қилади. Иккинчи Х-хромосома эса фаол холатда бўлганлиги учун ундаги
Генлар ўз белгиларини юзага чиқаради ва бу хромосоманинг ДНК си спиралланган холатда бўлмасдан узун ипча кўринишида бўлади. Шунинг учун бу хромосома микроскопда кўринмайди.
74-расм. Организм ўз эмбрионал ривожланишининг дастлабки
даврида.



75-расм. Х-хромосома ва ундаги геннинг фаоллиги:
А) 1 - ядро пўсти; 2 - онадан ўтган Х-хромосома хисобига хосил бўлган жинсий хроматин ва ундаги ретсессив ген;
3 - отадан ўтган Х-хромосома ва ундаги доминант ген; Б) 1 - ядро пўсти; 2 - отадан ўтган Х-хромосома хисобига хосил бўлган жинсий хроматин ва ундаги доминант ген; 3 - онадан ўтган Х-хромосома ва ундаги ретсессив ген. Иккита Х-хромосомадан биттасининг фаол бўлмаган холатга ўтиши аёл организми эмбрионал ривожланишининг энг дастлабки даврларида содир бўлади. Лекин фаол бўлмаган хромосома ДНК сида унинг иккиланиш (репликатсия) хусусияти сақланиб қолади. Аёл организмидаги Х-хромосоманинг бири унинг онасидан, иккин-чиси эса отасидан ўтган. Белгининг юзага чиқиши шу иккала Х-хромосомадан қайси бири (отадан ўтганими ёки онадан) фаол бўлмаган (ноактив) холатига ўтишига боғлик (74-расм).
Расмда тасвирлангандек, биринчи авлоддаги организм генлари бўйича гетерозиготали бўлади. Шу организмнингэмбрионал ривожланиши даврида Х-хромосомадан биттаси фаол бўлмаган холатга ўтади. Доминант ёки ретсессив ген таъсирини юзага чиқиши қайси Х-хромосома фаол бўлмаган холатига ўтишига боғлиқ. Агар онадан ўтган хромосома фаол бўлмаган холатга ўтса, яъни жинсий хроматин холатида бўлса отадан ўтган хромосомадаги доминант ген (А) ўз белгисини юзага чиқаради. Агар отадан ўтган хромосома фаол бўлмаган холатга ўтса, унда онадан ўтган хромосомадаги ретсессив ген ўз белгисини юзага чикаради. Лаён фикрича, хужайраларда отадан ёки онадан ўтган Х-хромосомаларнинг қайси бири фаол бўлмаган холатга ўтиши бу тасодифий холатдир. Шунинг учун бир хужайрада онадан ўтган Х-хромосома фаол бўлмаган холатга ўтса, иккинчисида эса отадан ўтган Х-хромосома фаол бўлмаган холатга ўтиши мумкин ва хоказо (75-расм). Одатда битта организмда отадан ўтган Х-хромосомаси фаол бўлмаган хужайралар сони онадан ўтган Х-хромосомаси фаол бўлмаган хужайралар сонига тенг. Лекин бу хужайралар опганизмда бир хил тартибда жойлашган эмас, яъни маълум бир жойга отадан ўтган хромосомаси фаол бўлмаган, бошқа жойда эса онадан ўтган хромосомаси фаол бўлмаган хужайралар йиғилган бўлмасдан, улар тартибсиз холатда жойлашган.
Битта Х-хромосоманинг фаол бўлмаган холатга ўтиши радиоактив усулда, яъни радиоактив тимидиннинг ДНК молекуласига қўшилиши бўйича ўтказилган тажрибада узил-кесил исботланди. Фақат битта Х-хромосомада аутосомалар билан биргаликда ДНК синтези бўлиши кузатилади, иккинчи Х-хромосомада эса ДНК синтези анча кеч бошланди.
Хозирги кунда яна шу маълум бўлдики, айрим хайвонларнинг (дрозофила пашшаси ва халтали сутемизувчилар) урғочиларида фақат отадан ўтган Х-хромосома фаол бўлмаган холатга ўтар экан. Бунинг сабаби хозиргача аниқ ўрганилган эмас. Лекин маълум бўлишича, урғочиларда уларнинг эмбриогенезида зигота давридан то бластула давригача иккала Х-хромосома хам фаол холатда бўлиб, улардан бири шу давр ичида ўз вазифасини бажариб бўлгандан кейингина фаол бўлмаган холатга ўтар экан. Лекин кейинги маълумотларга караганда, фаол бўлмаган холатга ўтган Х-хромосоманинг хамма қисмида фаоллик йўқолмасдан, унинг кичик елкаси ўз фаоллигини доим сақлаб колиб, у ердаги генлар ўз белгиларини юзага чиқариб турар экан. Хатто айрим пайтларда фаол бўлмаган холатга ўтган қисмларнинг айрим жойлари фаол холатга ўтиши хам мумкин экан. Демак, иккинчи Х-хромосомасиз аёл организми индивидуал ривожланишнинг дастлабки даврида хам ва ундан кейинги даврида хам хаёт жараёнлари нормада кетмайди. Шунинг учун битта Х-хромосомаси бўлмаган
одамларда оғир касаллик пайдо бўлади.Битта Х-хромосоманинг аёлларда фаол бўлмаган холатга ўтишига сабаб нима? Маълумки, эркак ва аёлларнингота-онадан олган бир хил генлар сони баравар эмас. Аёлларда иккита Х-хромосома бўлганлиги учун шу хромосомадаги генларнинг хар бири икки донадан бўлса, эркакларда эса битта Х-хромосома. Демак, шу хромосомадаги генлар фақат бир донадангина. Одамларда учрайдиган ва Х-хромо-сомада жойлашган ретсессив ген глюкоза-6-фосфат дигидрогеназа ферментини синтез қилади. Аёлларда хам эркакларда хам бу фермент бир хил миқдорда учрайди, лекин шу ферментни ишлаб чиқарувчи ген аёлларда иккита, эркакларда эса фақат битта. Шунга
қарамасдан бу геннинг юзага чиқарган фенотипи эркакларда хам аёлларда хам бир хил. Бу холат генларнинг таъсир кучини мувофиклаб, бараварлаб ёки бир текисда ушлаб турувчи махсус генга боғлиқ. Генларнинг таъсир кучини бараварлаштириб турувчи ген Х-хромосомада жойлашган бўлиб, ўз таъсир доирасидаги генларнинг таъсир кучини икки марта камайтира олади. Хар бирХ-хромосомада бу гендан биттадан бўлади. Аёлларда бу гендан иккита. Шунинг учун бу генлар ўз таъсир доирасидаги генлар кучининг хар бирини икки мартага камайтиради. Эркакларда эса генлар таъсир кучини бараварлаштириб турувчи ген фақат битта бўлганлиги учун ва битта Х-хромосомада фақат битта тўплам генлар бўлганлиги учун у ўз таъсирини кўрсатмайди. Шунинг учун эркакларнинг Х-хромосомаларидаги генларнинг барчаси ўз таъсирини юзага чиқара олади. Натижада Х-хромосома аёлларда ва эркакларда хар хил сонда бўлса-да, улардаги генларнингумумийтаъсир кучи тенглашади. Аникроғи, аёллардаги Х-хромосомадаги генларнинг таъсирини бараварлаштирувчи иккита ген хамкорликда битта Х-хромосомадаги генлар таъсирини юзага чиқартирмайди ва шу хромосомани фаол бўлмаган холатга ўтказади. Натижада, бу хромосома ДНК молекулаларининг ўрами (спираллари) калинлашади ва микроскопда кўриш мумкин бўлган кичкина танача - жинсий хроматин холига ўтади. Фаол холдаги 24 хромосома эса хаттоки, электрон микроскопда хам кўринмайди, чунки бу хромосомада ДНК узун ингичка ипча холида бўлади. Жинсий хроматинни ўрганиш 1 жараёнида яна шу маълум бўлдики, агар Y-хромосома ортиқча бўлса (ХYY) бундай холатда хам генларнинг таъсирини бараварлаштирувчи механизм таъсирида Y-хромосоманинг биттаси фаол бўлмаган холатга ўтиб, Y-хромосомадан хосил бўлган таначани пайдо қилар экан. Лекин Y-хромосомадан хосил бўлган танача, яъни Y-хроматин фақат махсус бўёклардагина (акрихиниприт)76-расм. Аёл соматик бўялиб, луминессент микроскопда хужайраларининг Х-кўриш мумкин. Оддий усуллар билан хромосомага нисбатан мозаик текширилганда эса уни кўриб бўлмайди. кўриниши:
Одатда нормада Y-жинсий хроматин 1 - хужайра пўсти; 2 - ядро пўсти; 3 - фаол холдаги Х-хромосома; 4одамларда кузатилмайди. Шунинг - фаол бўлмаган Х-хромосома ёки учун, жинсий хроматин дейилганда жинсий хроматин. фақат Х-жинсий хроматин тушунилади. Демак, аёлларнинг соматик хужайралари ядросининг интерфаза даврида кузатиладиган танача Х-хромосома хисобига хосил бўлади. Аникроғи бу танача Х-хромосоманинг фаол бўлмаган холатга ўтган катта қисми хисобига пайдо бўлади. Жинсий хроматин организмларнинг хужайра даражасида улар ўртасидаги жинсий фарқни белгилайди. Иккита Х-хромосомадан бирининг фаол бўлмаган холатга ўтиши эмбрионнинг бластула даврида содир бўлиб, шу организмнинг кейинги ривожланиш даврларининг барчасида сақланиб қолади ва Х-хромосомаларнинг сони қанча кўп бўлмасин биттасигина фаол бўлади (76- расм). Жинсий хроматинни аниқлашдан қуйидаги сохаларда кенг фойдаланилади.

76-расм.

1. Ирсий касалликларга ташхис қўйишда. Жинсий хромосомалар сонининг ўзгариши билан юзага чикадиган ирсий касалликларга ташхис қўйишда жинсий хроматинни аниқлаш энг қулай ва тез бажариладиган усул хисобланади. Агар бемор аёл соматик хужайраларида жинсий хроматин кузатилмаса, бу аёлнинг генотипида фақат битта Х-хромосома борлигини билдиради. Бундай генотип Шерешевский-Тернер ирсий касаллигига дучор бўлган аёлларда кузатилади. Агар иккита жинсий хроматин топилса, генотипда битта Х-хромосома ортиқча эканлигини билдиради ва шу аёлда Х-хромосома бўйича трисомия касаллиги (ХХХ) борлигидан далолат беради. Одатда, нормада эркакларда жинсий хроматин учрамайди, лекин Клейнфелтер синдромида (ХХY) битта жинсий хроматин хосил бўлади (77-расм).

И И И ИИИ И В

1Х Хромосома Соғлом эркак ХЙ ёки касал аёл Х0 (Шершевский-Тернер синдроми)
2Х Хромосома Соғлом аёл ХХ ёки касал эркак ХХЙ (Клайнфелтер синдроми)
3Х Хромосома Касал аёл ХХХ (трисомия) ёки касал эркак ХХХЙ (Клайнфелтер синдроми)
4Х Хромосома Касал аёл ХХХХ (полисомия Х) ёки касал эркак ХХХХY (Клайнфелтер
синдроми)

77-расм. Х-хромосома сонининг (I) оғиз бўшлиғи эпителия хужайрасидаги Барр таначалари (жинсий хроматин)

(II) ва лейкоцитлар ядросидаги "барабан таёқчалари" сонига (III) нисбати. Доялик амалиётида. Жинсий хроматинни аниқлаш билан хомиланинг ўғил ёки қизлигини билиш мумкин. Маълумки, хомила атрофидаги суюқликка хомиладан хужайралар ажралиб чиқиб туради. Шу хужайралардан олиниб жинсий хроматин аниқланилади. Бу усулда жинсий хроматинни аниқлаш оилада гемофилик ўғил бола туғилган бўлса, кейинги фарзанднинг шу касаллик билан туғилиш эхтимолини билишда катта ахамиятга эга. Агар амнион суюқлигидаги хужайраларда жинсий хроматин топилса, хомиланинг жинси қиз бўлади ва соғлом туғилади, чунки қизлар гемофилия билан деярли касалланмайди. Жинсий хроматин
топилмаса хомиланинг жинси ўғил бўлади ва гемофилия касаллиги билан туғилиш эхтимоли 50 % га тенг. Гемофилик бола туғилиш хавфи катта (50 %) бўлганлиги учун бундай хомила одатда тиббий усулда сунъий туширилади. Педиатрияда. Болаларда учрайдиган ирсий касалликларни ўрганишда жинсий хроматинни аниқлаш усулиданкенгфойдаланилади. Айрим холларда туғилган боланинг жинсини аниқлаб бўлмайди, чунки у болада хам эркаклик хам аёллик ташқи жинсий белгилари мавжуд бўлади. Бундай организмлар гермофродитлар дейилади. Уларда жинсий хроматиннинг бор-йўқлиги ўрганилиб қайси жинсга мансублиги аниқланади ва шу жинсга тегишли гормонлар билан даволаб хақиқий биологик жинс камол топтирилади. Органларни кўчириб ўтказувчи клиникаларда. Бир киши терисини иккинчисига кўчириб ўтказилганда (гомотрансплантатсия), кўчириб ўтказилган тери хужайралари ретсепиент организми хисобига кўпайиши ёки ретсепиент организмига сурилиб кетиши хам мумкин. Бироз вақт ўтгач жарохатланган жойнинг донор тўқимаси ёки ретсепиент тўкимаси хисобига тикланганлигини аниқланса бўлади. Агар тери онадан ўғлига кўчириб ўтказилган бўлса, жарохатланган жойга ўтказилганг теридан олинган хужайраларида жинсий хроматин топилса, жарохат она териси хисобига тикланган. Агар олинган хужайраларда жинсий хроматин бўлмаса, демак, онанинг хужайралари сўрилиб кетган ва унинг ўрнига боланинг тери хужайралари пайдо бўлиб, терининг жарохати бола хужайралари хисобига тикланган.
Онкологияда. Айрим хавфли ўсма (саратон) касалликларни ўрганишда хам жинсий хроматин аниқланади. Агар текширилаётган тўқима хужайраларида жинсий хроматин топилса, бу ўсма унча хавфли эмаслигини билдиради. Чунки жинсий хроматин бор хужайралар гормонлар таъсирига берилувчан бўлади ва касалликни гормонлар билан даволаш мумкин бўлади.
Суд-тиббиёт экспертизасида. Номаълум кишининг папирос қолдиғида ёки бошка бирон-бир буюмда қолдирган хужайраларида жинсий хроматинни аниқлаб, унинг қайси жинсга мансублигини айтиш мумкин. Ёнғин ёки бошқа фалокат бўлган жойдан топилган
мурданинг ёнмай қолган қисмлари хужайраларидаги жинсий хроматин асосида унинг жинсини аниклаш мумкин.Демак, хозирги кунда жинсий хроматинни аниқлашдан тиббиётнинг жуда кўпгина тармоқларида кенг фойдаланилади. Жинсий хроматинни аниқлаш кариотип тузишга қараганда жуда осон ва деярли барча хужайраларда аниқлаш мумкин.
Жинсий хроматинни аниқлашда лунж шиллиққавати эпителий хужайралари энг қулай хисобланади. Лунж эпителийсидан препарат тайёрлаш учун аввало лунжни тил ёрдамида ёки сув билан чайқаш ёрдамида унинг юзаси ўлик хужайраларидан тозаланади. Кейин тоза пичокча (скалпел) ёрдамида лунждан озгина киринди олинади ва уни предмет ойнасигасурилади.Хужайраларнинг бир текисда жойлашиши учун олинган қиринди жуда юпка қилиб сурилади. Суртма куригач, унга бир томчи бўёқ (асетоорсеин) томизилади ва 1-2 минут ўтгач қоплағич ойна билан ёпилади. Ортиқча бўёқлар эса сўрғич қоғоз билан тортиб олинади. Жинсий хроматинни микроскопнинг иммерсион объективида ўрганилади. У интерфаза хужайраси ядросининг пўстида жойлашиб, кўпинча учбурчак шаклида бўлади. Катталиги эса 0,7-1,2 мкн тенг. Одатда,нормада аёлларнинг 100 та интерфаза хужайрасидан 20-80 тасида жинсий хроматин топилади.
Эгизаклар усули. Организмда юзага чиқадиган белгиларнинг хар бири иккита мухим омилга, яъни шу организмнинг ирсиятига ва ташқи мухит шароитига боғлиқ.Бу омилларнинг белгиларни юзага чиқаришдаги ўрнини эгизакларни ўрганиш билан кўрсатиш мумкин. Эгизакларни ўрганиш усули генетиканинг энг қадимий усулларидан бўлиб, унга ўтган асрнинг охирлари ва асримиз бошларида Ф. Галтон биринчи бўлиб асос солган. Эгизаклар усулини ўрганишдан олдин, эгизакларнинг биологияси билан танишмоқ лозим. Хайвонларга қараганда одамларда эгизаклар камроқ туғилади.Барча туғилган болалар ичида эгизаклар (иккита) 2 % ни ташкил қилади. Учта эгизаклар ундан хам кам учрайди,яъни 8000-10000 туғилишга битта тўғри келади. Тўртта, бешта ва ундан ортиқ эгизакларнинг туғилиши эса жуда хам кам.Одатда, эгизаклар икки хил бўлади: бир тухумли (БЕ) ёки моно-зиготали ва икки тухумли (ИЕ) ёки дизиготали.Дизиготали эгизак
монозиготалисига қараганда кўпроқ туғилади, яъни умумий эгизаклар ичида дизиготалилари 65-70 % ни ташкил қилади.
Дизиготали эгизаклар ёши каттароқ (37-38 ёш) аёлларда кўпроқ туғилади. Агар аёл киши бир марта эгизак бола туққан бўлса, кейинги хомиладорлигида хам болаларнинг эгизак туғилиш эхтимоли катта. Эгизак туғлишга мойиллик хусусияти ирсий хисобланиб, у онадан фақат қизига ўтади ва жинсга боғлиқ бўлган ретсессив белги хисобланади.
Монозиготали ва дизиготали эгизакларнинг хосил бўлиш механизми бир хил эмас. Дизиготали эгизаклар бир вақтда етилган
иккита тухум хужайранинг иккита хар хил сперматозоид билан уруғланишидан хосил бўлади. Монозиготали эгизаклар эса битта тухум хужайранинг битта сперматозоид билан уруғланишидан хосил бўлади. Шундай уруғланган тухум хужайра бачадонга тушмасдан тезда иккига бўлинади ва хар биридан кейинчалик иккита мустақил организм ривожланади. Битта зиготадан хосил бўлганлиги учун монозиготали эгизаклар бир жинсли бўлиб, кўз, соч, киприклар, қош, бурун, лаб, қулоқ супраси, қон гурухи, тери ранги ва теридаги нақшлар, модда алмашиниш ва бошқа кўпгина морфологик белгилари ва касалликлари билан бир-бирларига жуда ўхшаш бўлади. Баланд бўйли, савлатли аёллардан эгизак болалар
туғилиши эхтимоли паст бўйлиларга қараганда кўпроқ экан. Африкалик аёллар япониялик аёлларга қараганда кўпроқ эгизак туғишади, чунки африкалик аёллар баланд бўйли бўладилар. Энг кўп эгизаклар туғилиши Болтик денгизи қирғоклари атрофида яшовчи ахолида кузатилади. Маълумки, одам устида хар хил генетик текширишларни олиб бориш мумкин эмас. Лекин белгиларнинг юзага чиқишида генотип ва ташқи мухитнинг ахамиятини аниқлашда эгизаклардан тўлиқ фойдаланса бўлади. Монозиготали эгизакларнинг генотипи бир хил бўлганлиги учун уларда ички ва ташки омилларнинг таъсирини ўрганиш жуда қулай. Эгизакларнинг туғилгандан кейинги ривожланиши атроф-мухит омилларига тўлиқ боғлиқ бўлади. Айрим холларда эгизаклар хар хил экологик шароитларда яшасаларда, белгилари билан ўзаро бир-биридан фарққилмайдилар. Демак, белгиларнинг юзага чиқиши генотип хисобига содир бўлади. Бу қонуниятдан тиббиётда фойдаланиб, касалликнинг ирсийлиги ёки шу касалликнинг юзага келишида ташқи мухитнинг ўрни аниқланади. Агар касаллик эгизакларнинг бирида ташқи мухит таъсирида юзага келган бўлса, албатта иккинчи эгизакда хам шундай касалликнинг содир бўлиш эхтимоли бор. Касаллик генотип хисобига юзага чиқадиган бўлса, монозиготали эгизакларнинг бирида пайдо бўлган касаллик иккинчисида хам кузатилади. Агар бир хил касаллик иккала эгизакда хам учраса конкордантлик, бирида учраб
иккинчисида учрамаса дискордантлик дейилади (8-жадвал).
Тиббиётда касалликнинг тарихи ёзилган варақдаги барча клиник маълумотларга қараб касалликнинг конкордантлиги ёки дискордантлиги аниқланади. Ўрганилаётган касалликнинг конкордантлик даражасига караб шу касалликнинг пайдо бўлишида ирсий ва ташқи омиллар таъсирини аниқлаш мумкин. Монозиготали эгизакларда белгиларнинг кишини хайратда қолдирадиган даражада ўхшашлиги юзага келади. Темплан иккита монозиготали эгизакларнинг бир хил касаллик (аортанинг ёрилиши) билан ўлганлигини ёзади. Шунга кўра, аортанинг ёрилиши касаллиги ирсий деган хулоса чиқариш мумкин. Аммо аниқ статистик маълумотларсиз касалликнинг пайдо бўлишини генотипга боғлаш ноўрин бўлади.8-жадвал бир (БЕ) ва икки тухум хужайрали (ИЕ) эгизакларда учрайдиган айрим белгиларнинг қонкордантлиги
Генотипнинг ролини кўрсатувчи статистик маълумотларни кўп усуллар ёрдамида олиш мумкин, лекин бу усуллар ичида энг кўп қўлланиладигани Холсингер формуласидир.
H = БЭ ўхшашлигининг % , ИЭ ўхшашлигининг % /100% ИЕ ўхшашлиги %
Бунда: H - генотипнинг роли; БЭ - бир тухумли эгизаклар; ИЭ - икки тухумли эгизаклар.
Агар H = 1,0 бўлса ўрганилаётган белги бутунлай ирсий эканлигини билдиради (фенилкетонурия, гемофилия ва хоказолар),
H = 0,0 бўлса белгининг юзага чиқишида асосий омил мухит (майиблик, шамоллаш касалликлари ва бошкалар). Агар H нинг қиймати 0,5 га якин бўлса белгининг юзага чиқишида генотипнинг хам ташқи мухитнинг хам таъсири бир хил.
Масалан, монозиготали эгизакларда ўрганилаётган белги бўйича конкордантлик 78 %, дизиготали эгизакларда эса 28 %. Бунда
H = 78-28/100-28= 50/72 =0,71 ёки 71%
Демак, бу белги 71 % генотипга боғлиқ экан.Ташқи мухит роли - C қуйидагича топилади: C = 100 % - H
бунда
C = 100 - 71 = 29%.
Бу белги ташки мухитга 29 % боғлиқ экан. Яна бир мисол: бир тухумли эгизакларда АБО кон гурухи бўйича 100 %, икки тухумли эгизакларда эса 40 % конкордантлик бўлади. Бунда:
H = 100-40/100-40 =1 ёки 100%
Демак, қон гурухининг наслдан-наслга ўтиши 100% ирсиятга боғлиқ экан.
Дерматоглифика усули. Дерматоглифика махсус фан бўлиб, одамларнинг бармоқ, кафт ва товон терисидаги нақшлар тасвирларининг юзага чиқишида ирсиятнинг ролини ўргатади. Дерматоглифика иккита грекча сўздан олинган бўлиб, derma - тери, glyphe - расм туширмоқ маъносини англатади. Дерматоглифика тушунчасини фанга Камминс ва Мидлолар киритдилар. Теридаги тасвирларни ўрганиш жуда қадимдан бошланган бўлиб, Малпиги (1686) ва Пуркинелар (1823) ўзларининг анатомия сохасидаги ишларида бармоқлардаги тасвирларнинг хилларини кўрсатганлар. Теридаги мураккаб тасвирлар эпидермисда дерма қаватидан хосил бўлган бўртмачалар хисобига пайдо бўлади.
78-расм

Бармоқлар учида хосил бўлган нақшлар эса, хар бир ирққа мансуб кишиларда ўзига хос кўринишга эга. Рус, украин ва белорусларда бармоқлар терисидаги нақшлар тасвири бир-бирига жуда ўхшаш. Бу уларнинг келиб чиқиши бирлигини билдиради. Лекин бармоқдаги бу накшлар хар бир кишида алохида кўринишга эга бўлиб, бир кишиники иккинчисига сира ўхшамайди. Теридаги бундай хусусиятларни биринчи бўлиб Ф. Галтон пайқади ва Англия политсия махкамаларида жиноятчиларни топишда бармоқ изларидан фойдаланишни таклиф қилди. Якин кунларгача Ўрта Осиё халқлари хужжатларга имзо ўрнига бармоқ изларини туширганлар. Ер шарида монозиготали эгизаклардан ташкақри бармоқлар терисидаги тасвирлар бир хил бўлган икки кишини топиб бўлмайди.

Дерматоглифика 3 бўлимдан иборат: пальмоскопия, плантаскопия ва дактилоскопия .

78-расм. Кафтдаги асосий накш ва чизиклар тасвири.

Палмаскопия кафт терисидаги нақшлар тасвирини ўрганади. Кафтнинг ташқи тузилиши ва кафт терисидаги нақшлар, тасвирлар

анча мураккаб. Кафтда кўпгина ёстиқчалар, бурмалар, майдончалар ва турли чизиқчалар бор. Одатда кафтда 11 та ёстиқчалар бўлиб, улар 3 та гурухга бўлинади: 1) 2 та катта проксимал кафт ёстиқчалари - тенор ва гипотенор; 2) 4 та бармоқлараро ёстиқчалар; 3) 5 та бармоқлар учидаги ёстиқчалар. Кафтда бурмалардан: 1) кафт-бармоқ; 2) дистал;3)проксимал; 4) бош бармоқнинг бурмаси; 5) билакузук бурмалари жойлашган (78-расм, а). Айрим холатларда
проксимал ва дистал бурмалар қўшилиб кетган бўлиб, тўртта бармоқ бурмасини хосил қилади. Бундай бурманинг хосил бўлиши ирсий хисобланади ва кўпинча хромосомалар сони ўзгарган одамларда учрайди (13, 18, 21 хромосомалари бўйича ва "мушук чинкириғи" касаллигида).Кафтда яна 14 та майдонча хам бор. 1-майдонча тенорда, 1- ва 2- бармоклар оралиғида эса 13- майдонча, 2- майдонча тенор ва гипотенор орасида, 3- майдонча гипотенорда, 4- ва 5-майдончалар хам кафтнинг улнар чеккасига жойлашган. 6, 8, 10 ва 12-май-дончалар 5, 4, 3 ва 2-бармоқлар асосида жойлашган бўлиб, бармоқлар майдончалари дейилади. 7, 9, 10-майдончалар эса 4, 3, 2-бармоқлараро оралиғига тўғри келади (78-расм, б). Кафтда хар хил томонга ёналган кўпгина чизиқчалар бор. Уч томонга ёналган чизиқчаларнинг бир-бирига яқин келган жойини трирадиус дейилади. Кафтда 2-4-бармоқлар асосида 4 та трирадиус (а, б, c, д) бор (78- расм, д). Бунданташқари тенорва гипотенор оралиғида асосий (ўқ) трирадиус бор. Бу трирадиус кафтнинг корпал, оралиқ ва марказий қисмларида хам жойлашиши мумкин. Асосий трирадиуснинг қаерда жойлашганлигини аниқлаш учун бармоқ трирадиуслари ва д билан асосий трирадиус т оралиғидаги бурчакни (atd) аниқлаш керак. Агар <атд 40° дан кичик бўлса, трирадиуснинг
жойлашиши корпал (т), 41-60° бўлса оралиқ (тʹ) хамда 61° ва ундан катта бўлса марказий (тʹʹ) бўлади. Ирсий касалликлари бўлган кишиларда асосий трирадиус одатда кафтнинг дистал томонида жойлашади, яъни оралик ёки марказий трирадиуслар кўринишида бўлади (78-расм, э).
Дактилоскопия бармоқ учи терисидаги чизиқлар тасвирини ўрганади. Бармқ учларидаги чизиқлар тасвири хам хилма-хилдир (79-расм). Уларни уч хилга ажратиш мумкин: 1) ёйсимон - (А - arch); 2) илмоксимон (Л - loop); 3) айланасимон ёки тугунчасимон (В - who). Ёйсимон кўринишдаги тасвирлар бошкаларига нисбатан камроқ учрайди (6 %). Илмоксимон тасвирлар энг кўп таркалган (60 %) бўлиб, икки хил, яъни радиал ва улнар ёналишида бўлади. Радиал илмоқчасимон тасвирда уни хосил қилган чизиқчалар кафтнинг радиал томонига очилса, улнарда эса кафтнинг улнар томонига очилади. Айланасимон тасвирлар илмоксимонга нисбатан камроқ учрайди (34%).

79-расм. Бармок терисидаги чизиклар тасвири:

1 - ёйсимон; 2 - илмоксимон; 3 - илмоксимондан айланасимонга ўтиш; 4 - кўш илмок; 5 - айланасимон.
Трирадиусни хосил қилувчи чизиқлар ёғонроққилиб кўрсатилган. Ёйсимон тасвирда трирадиус бўлмайди. Илмоқчасимонда битта, айланасимонда эса иккита трирадиус бўлади. Бармоқ учларидаги чизиқчалар тасвири ирсий касалликлари бор кишиларда ўзгаради. Бармок учлари терисида юқоридаги тасвирлар аниvлангач, улардаги теридан бўртиб чиққан чизиқчаларнинг сони аниқланади. Бунинг учун бармоқ трирадиусидан бармок учидаги тасвирнинг марказига қадар чизиқ тортилади. Шу туташтирувчи чизиқ бармоқ учидаги бўртиб чиққан
чизиқларнинг нечтасини кесиб ўтгани хисобланади. Ёйсимон кўринишдаги тасвирда трирадиус бўлмаганлиги учун ундаги чизиқчалар сони 0 деб олинади. Илмоқсимон тасвирда эса чизиқчаларнинг сони энг кўпи 25 тагача етади.
Айланасимон тасвирда трирадиус иккита бўлганлиги учун хар иккала томондан чизиқчалар саналади ва асосий хисобга кайси бирида чизикчалар сони кўп бўлса ўшаниси олинади. Барча, яъни 10 та бармоклардаги чизикчалар сони эркакларда 130-150, аёлларда эса 110-135 та бўлади. Одатда Х-хромосома сони камайганда чизикчалар сони кўпаяди, яъни Х0 = 178; Х-хромосома сони кўпайганда эса (масалан, ХХХY) чизиқчалар сони камаяди - 43. Бармоқлар терисидаги тасвирларнинг хосил бўлишини махсус генлар бошкариб туради. Ёйсимон тасвир Э (17-18) гурухга кирувчи хромосомадаги генлар, илмоксимон тасвир (Л), Г (21) гурухга кирувчи хромосомадаги генлар, айланасимон тасвир Д (13, 15) гурухга кирувчи хромосомадаги генлар оркали юзага чикади дейилади. Х-хромосомада эса бу генларнинг модификатори жойлашган бўлиб, у ёйсимон тасвирнинг кўпроқ хосил бўлишини таъминлайди.
Теридаги накшлар тасвири эмбрионал ривожланишнинг 10-19-хафталарида пайдо бўлади. 20 хафталик эмбрион терисида хамма чизикчалар пайдо бўлган бўлади. Теридаги барча тасвирлар эмбрионнинг 6 ойлигида бутунлай хосил бўлади ва умрининг охиригача сакланиб колади.Тери емирилганда (куйганда, кесилганда ва бошка холатларда) улардаги чизикчалар олдин кандай бўлса шундай бўлиб тикланади. Хозирги кунда
80-расм. Нормада ва ирсий ирсий касалликларни аниклашда, тиббий-суд касаллик бўлганда бурчакнинг экспертизасида шахсни, эгизакларнинг кўриниши: моно ёки дизиготалилигини ва ахолининг 1 - Патау синдроми; 2 – Даун синдроми; 3 - Шершевский-Тернеретник тузилишини аниклашда кенг фойда-синдроми; 4 - норма; 5 - ланилмокда. Клайнфелтер синдроми.

Ирсий касалликлари бўлган кишиларда кўп учрайдиган дерматоглифик белгилар куйидагилардир: 1) бармоқ учларидаги тасвирлардан (ёйсимон, илмоқсимон, айланасимон) бирининг учраши кўпаяди; 2) бармок учларидаги теридан бўртиб чиққан чизиқчаларнинг сони нормадагисидан ошиб ёки камайиб кетади; 3) кафтдаги асосий трирадиуснинг жойлашиши ўзгаради (80-расм); 4) бармок учида трирадиус бўлмайди; 5) кафтда тўрт бармокли кўндаланг эгилувчан бурма пайдо бўлади (9- жадвал).

9-жадвал

Xromosoma kasalligi	Dermatoglifik belgilar
Trisomiya 13 (Patau sindromi)	Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan (∠atd = 108°). To‘rt barmoqli ko‘ndalang egiluvchan burmalari bor. Barmoqlar uchida yoysimon chiziqchalar ko‘proq bo‘ladi (90-rasm).
Trisomiya 18 (Edvars sindromi)	Barmoqlar uchida yoysimon chiziqchalar bo‘lib, to‘rt barmoqli ko‘ndalang egiluvchan burma uchraydi. Asosiy triradius kaftning distal tomonida bo‘ladi.
Trisomiya 21 (Daun sindromi)	Barmoq uchida chiziqchalar ilmoqchasimon bo‘lib,ulnar tomonga ochilgan bo‘ladi. To‘rt barmoqli ko‘ndalang egiluvchan egatcha bor. Asosiy triradius kaftning distal tomonida joylashgan bo‘lib, ∠atd = 81° normada ∠atd = 57° dan oshmasligi kerak.
Mushuk chinqirig‘i sindromi	Barmoq uchlarida aylanasimon va yoysimon chiziqlar ko‘proq uchraydi. Asosiy triradius kaftning distal tomonida. Barmoq asosidagi c-triradiusi bo‘lmaydi. Barmoqlardagi umumiy chiziqlarning soni kamaygan.
Klaynfelter sindromi (XXY)	Barmoq uchlarida yoysimon chiziqlar ko‘proq uchraydi. Barcha barmoqlardagi teridan bo‘rtib chiqqan chiziqlar soni kamaygan. Asosiy triradius kaftning proksimal tomonida.
Shereshevskiy-Terner sindromi (X0)	Barmoq uchlarida ilmoqsimon va aylanasimon chiziqchalar ko‘p uchraydi. Asosiy triradius kaftning distal qismining ulnar tomonida joylashgan. Barmoqlarda teridan bo‘rtib chiqqan chiziqcha­larning soni ko‘paygan. Barmoq asosidagi ñ-triradius bo‘lmaydi.

Хромосомалар сони ўзгарган кишилардаги асосий дерматоглифик белгилар Хромосома касаллиги Дерматоглифик белгилар Трисомия 13 (Патау синдроми) Асосий трирадиус кафтнинг дистал томонига сурилган (?атд = 108°). Тўрт бармоқли кўндаланг эгилувчан бурмалари бор. Бармоқлар учида ёйсимон чизикчалар кўпрок бўлади (90-расм).

Трисомия 18 (Едварс синдроми) Бармоклар учида ёйсимон чизикчалар бўлиб, тўрт бармокли кўндаланг эгилувчан бурма учрайди. Асосий трирадиус кафтнинг дистал томонида бўлади. Трисомия 21 (Даун синдроми) Бармок учида чизикчалар илмоқчасимон бўлиб,улнар томонга очилган бўлади.
Тўрт бармокли кўндаланг эгилувчан эгатча бор. Асосий трирадиус кафтнинг дистал томонида жойлашган бўлиб, <атд = 81° нормада <атд = 57° дан ошмаслиги керак.
Мушук чинкириғи синдроми Бармоқ учларида айланасимон ва ёйсимон чизиклар кўпрок учрайди.
Асосий трирадиус кафтнинг дистал томонида. Бармок асосидаги c-трирадиуси бўлмайди. Бармоклардаги умумий чизикларнинг сони
камайган. Клайнфелтер синдроми (ХХY) Бармок учларида ёйсимон чизиқлар кўпрок учрайди. Барча бармоклардаги теридан бўртиб чиққан чизиқлар сони камайган. Асосий трирадиус кафтнинг проксимал томонида. Шерешевский-Тернер синдроми (Х0) Бармок учларида илмоксимон ва айланасимон чизикчалар кўп учрайди. Асосий трирадиус кафтнинг дистал кисмининг улнар томонида жойлашган. Бармокларда теридан бўртиб чиккан чизикчаларнинг сони кўпайган. Бармок асосидаги трирадиус бўлмайди.

Avlod	AA½aa Genotiplar nisbati	Genotiplar chastotasi
		Gomo­zigotalar	Getero­zigotalar
F1 F2 *	Aa 1AA 2AA 1aa	0 50	100 50
F3	4AA 4aa 2AA 2aa 6AA 6aa 3AA 2Aa 3aa yoki 4Aa	75,00	25,00
F4	12AA 4Aa 12aa2AA 2aa 14AA 14aa 7AA 2Aa 7aa yoki 	87,50	12,50
F5	28AA 4Aa 28aa2AA 2aa 30AA 30aa 15AA 2Aa 15aa yoki 	93,75	6,25
F10	511AA 2Aa 511aa	99,80	0,20

Кўл терисидаги тасвирлардан нусха олиш. Энг осон ва оддий усул босмахонада ишлатиладиган кора бўёқ ёрдамида нусха олишдир. 25X28 см катталикдаги юпка тахта бўлаги устига юмшоқ матодан ғилоф ёпилади. Шу катталикда калин ойна хам керак бўлади. Скипидарда суюлтирилган босмахона бўёғи шиша таёкча ёрдамида ойнанинг 2-3 жойига томизилади. Шундан кейин расм ишлашда кўлланиладиган ўз ўки атрофида айланувчи ғилдирак ёрдамида томизилган бўёк ойнага юпка килиб сурилади. Бўёк суюк бўлиши керак, акс холда теридаги тасвирларни аниклаш жуда кийин бўлади.
Нусха кўчириладиган кўл кафт юзаси билан бўёк суртилган ойнага кўйилади. Кафтнинг барча жойи, айникса, билакузук бурмаси, асосий трирадиус сохаси ойнага яхши тегиб туриши керак. Бармокларнинг хам барчаси бир текисда босилиб туриши керак. Шунинг учун кафт ва бармокларнинг устидан охисталик билан босиш лозим. Кейин кўлни секинлик билан ойнадан олинади. Бўёк яхши тегмаган бўлса кўлни ғилдирак ёрдамида яна бўяш мумкин. Сўнг бўялган кафт катталиги 30X20 см бўлган юқориги чап томонида текширилувчининг фамилияси, исми, туғилган йили, миллати, манзилгохи ёзилган ок коғозга босилади. Нусха босилаётган коғоз каттикрок жойга кўйилиши керак. Нусха иккала
кўлдан хам олинади. Коғоз устида турган кафт ва бармокларни текширувчи охистагина босади. Шундан кейин кўллар секинлик билан коғоздан олинади. Шу коғознинг пастки томонига энди тартиб билан иккала кўлнинг хар бир бармок учларининг нусхаси олинади. Коғоздаги бўёк куригандан кейин ундаги тасвирларни ўрганиш мумкин. Популатсияларда ирсиятни ўрганиш усули. Одатда турлар алохида-алохида бўлган популатсиялардан ташкил
топган. Одамлар хам тур сифатида бир канча популатсиялардан иборат. Популатсия - бир турга мансуб бўлган, бир жойда яшовчи хар хил генотипли организмлар тўплами. Одам популатсияларига мисол килиб республика, вилоят, туман, шахар ва кишлокдаги кишиларни олиш мумкин. Демак, популатсиялар катта ва кичик бўлиши мумкин экан. Популатсияларда кузатиладиган генетик жараёнларни генетиканинг махсус бўлими - популатсиялар генетикаси ўргатади. Одам популатсияларини бир-биридан географик, цотсиал, диний эътикод ва бошка белгилари билан ажратиш мумкин.Одамлардакатта популатсиялар, одатда, битта эмас, бир неча антропологик гурухлардан, яъни генетик жихатдан бир-биригаякинбўлган популатсиялардан ташкил топган. Агар популатсиячада одам сони 1500-4000 гача бўлса бундайпопулатсияга демлар дейилади. Демларда бошка популатсияга оид шахслар кам бўлиб, (1-2%), кариндошларорасидаги никох юкоридир (80-90%).Популатсияда одамлар сони 1500 дан кам бўлса изолянтлар дейилади. Изолянтлар орасида бошка популатсияодамлари факат 1 % нигина ташкил килади. Кариндошлар орасидаги никох эса 90 % дан ошик. Изолянтларнинг 4- авлоди
вакиллари ака-уканинг ва опа-сингилнинг фарзандлари бўлиб колади. Одам популатсияларининг иккита энгмухимхусусиятлари бор: 1) индивидлар сони доим ошиб боради; 2) танлашнинг роли эса камаяди. Бу хусусиятларни тиббиёт генетикасидан бўладиган маслахатларда (консултатсия) эътиборга олиш керак. Хозирги замон одам популатсияларида илгари кузатилмаган куйидаги жараёнларни кўриш мумкин: 1) изолянтлар ўртасидаги никохнинг жуда камайиши; 2) мухитнинг соғломлашганлиги туфайли генотип хоссасининг тўлик юзага чикиши (бўй узунлигининг ошиши, жинсий балоғатга етишнинг тезлашиши ва бошкалар); 3) бир хил касаллик ўрнига иккинчи касалликларнинг пайдо бўлиши (юкумли касалликлар ўрнига юрак-томир касалликларининг кўпайиши). Одам популатсияларини генетик нуктаи назардан ўрганилганда хар хил генларнинг ва генотипларнинг барчасини ўрганиш жуда кийин, шунинг учун маълум бир сондаги генотипларгина ўрганилади. Популатсиядаги барча генотиплар 100 % ёки 1 га тенг деб олсак, ўрганилаётган генотиплар асосида олинган натижаларга караб, шу популатсиянинг генетик таркиби тўғрисида хулоса чикариш мумкин бўлади. Одатда, популатсияларда жинсий кўпайиш икки хил усулда: ўз-ўзидан ва четдан оталаниш билан боради. Шунга кўра ўз-ўзидан ва четдан оталанувчи организмлар популатсиялари мавжуд бўлиб, бу популатсияларда генетик жараёнлар хам хар хил ёналишга эга бўлади. Ўз-ўзидан оталанувчи организмларда (нўхат ва бошкалар) ва бир неча йиллар давомида ўзаро чатиштириб олинган сичконларнинг генетик жихатдан соф (тоза) популатсияларида ирсият конуниятларини ўрганиш осон. Соф популатсиялар хисобланган кулранг (АА) ва ок (аа) сичконларни чатиштирилса уларнинг биринчи авлод дурагайлари кулранг бўлади. Олинган кулранг сичкон болаларини, улар вояга етгач, ўзаро бир-бири билан чатиштирилганда иккинчи авлодда
генотип бўйича куйидагича ажралиш кузатилади: 1 АА : 2 Аа : 1 аа ва уларнинг ўзаро нисбати 25 %АА : 50 %Аа : 25 %аа га тенг бўлади. Иккинчи авлод дурагайлари орасида гомозиготалиларининг сони (25%АА + 25%аа = 50%) гетерозиготалилар сонига (50% Аа) тенг. Ўнинчи авлод дурагайларининг 75 % и гомозиготали, 25 % и эса гетерозиготали бўлади. Учинчи авлод дурагайларининг 99,8 % гомозиготали (АА, аа) факат 0,20 % гина гетерозиготали хисобланади ва фенотип жихатдан, яъни кулранг ва ок сичконлар сони, 1 : 1 нисбатда бўлади. Демак, генетик жихатдан якин бўлган
организмларни ўзаро бир-бири билан узок йиллар давомида чатиштирилса, олинган дурагайлар орасида гетерозиготалилари камайиб, гомозиготалиси эса кўпая боради. Бу холатни гомозиготаланиш ёки генетик жихатдан соф популатсияхосилбўлиши дейилади (10- жадвал).Жадвалда кўрсатилганидек биринчи авлоддаги дурагайларнинг барчаси (100 %) гетерозиготали. Иккинчиавлоддагетерозиготалар 50 % ни, учинчи авлод эса (3АА + 2Аа + 3аа = 8; 100 : 8 = 12,5%) 12,5% ни ташкил килади.Гетерозигота(2Аа) дурагайлар (12,5 · 2 = 25 %) 25 % ни, гомозиготалар эса (3АА + 3аа = 6), 12,5 · 6 = 75%) 75% ни ташкил килади.
Кейинги авлодларда хам шу тарика гомо- ва гетерозиготалар микдори аникланади (81-расм). Гомозиготали организмнинг 100 % га етмаслигига дурагайларда мутатсиянинг пайдо бўлиши, айрим гомозиготали организмлар умрининг жуда киска бўлишлиги ва бошка бир неча сабаблари бор.
10-жадвал
Ўз-ўзидан оталанувчи организмлар популатсиясидаги ирсийланиш
Авлод АА?аа Генотиплар нисбати Генотиплар частотаси
Гомо-зиготалар Гетеро-зиготалар
* Кейинги авлодларда хар бир ўсимликдан шартли равишда тўртта насл колади, деб хисоблаймиз.
И1 И2 И3 И4 И5 И6

81-расм. Ўз-ўзидан оталаниш (ингбрдинг) содир бўладиган популатсияларда гомо- ва гетерозигота
Организмларнингбир-бирига нисбати: И1-И6 - авлодлар.Одамларда якин кариндошлар ўртасида бўладиган никохлар натижасида гомозиготали организмларнинг юзага
келиш
эхтимоли оша боради. Гомозиготали организмларда ретсессив бўлган патологик геннинг таъсири юзага чикиб,
ирсий
касалликнинг пайдо бўлишига олиб келади. Шунинг учун якин кариндошга уйланиш ёки турмушга чикиш генетик
нуктаи назардан максадга мувофик эмасдир.
Четдан оталанувчи организмлар популатсиясида дурагайлар хар хил генотипли организмлардан хосил бўлиб,
оталаниш
эркин ва тасодифийдир (панмиксия). Бундай организмлардан бир хил сондаги гаметалар хосил бўлади. Шу
туфайли
гомозиготали организмлар хам АА ва аа (0,25 + 0,25 = 0,50) гетерозиготали организмлар хам (Аа = 0,50) бир хил сонда
бўлади. Бу нисбат кейинги авлодларда хам сакланиб колади. Агар популатсияда доминант генли гомозиготали
организмлар (АА) сони ретсессив гомозиготали организмлар сонига нисбати 3 : 2 бўлса, доминант генли учта
гаметага
(А) ретсессив генли иккита гамета (а) тўғри келади. Гомозиготали организмларнинг ва улардан хосил бўлган
гаметаларнинг ўзаро нисбати ушбу популатсияда доимо шундай нисбатда сакланади. Агар популатсияда
генотиплар ва гаметаларнинг хосил бўлиши бир хил нисбатда узок йиллар давомида сакланиб турса, бундан
панмиктив
популатсияларга мувозанатли популатсиялар дейилади.
1908-йили инглиз математиги Г. Харди ва немис врачи В. Вайнберг панмиктив популатсияларда генотипнинг,
доминант ва
ретсессив генларнинг таксимланишини кўсатувчи формулани тавсия килдилар. Бунга кўра, популатсияда хосил
бўладиган барча гаметаларни 1 га тенг деб олиниб, доминант аллелни (А)к харфи билан, ретсессив аллелни (а)
эса р харфи
билан белгиланса, к = л - п ёки п = 1 - к га тенг бўлади. Пеннет катакчасидан фойдаланиб Харди-Вайнберг
формуласи
келтириб чикарилади.
ПА ка
ПА П2АА ПкАа
ка ПкАа к2аа

П2АА + 2пкАа + к2аа = л ёки П2 + 2пк + к2 = л,

бунда: П 2 - доминант генли гомозиготали генотипнинг частотаси (АА); к2 - ретсессив генли гомозиготалиларнинг
частотаси (аа); 2пк -гетерозиготали генотипнинг частотаси (Аа). Шу популатсиядаги индивидларнинг умумий
сонини
шартли равишда 1 га ёки 100 % га тенг деб олинади; п - доминант ген частотаси (А); к - ретсессив ген частотаси (а).
Бу формуладан фойдаланиб, маълум бир популатсияда фенотип, генотип, доминант ва ретсессив генларнинг
таркалишини
топиш мумкин. Популатсияда таркалган генотипларнинг частотаси куйидагича аникланади. Масалан, кон гурухини
МН тартиби билан аниклаганда ахолиси 8400 бўлган популатсияда 2436 киши ММ, 1764 киши НН ва 4200 киши МН
гурухли бўлиб чикади. Шу популатсияда хар учала генотипнинг таркалиш частотасини аниклаш керак, бунинг
учун
умумий одамлар сонини (8400 киши) 100 % деб оламиз. Кейин хар бир генотипнинг частотасини топамиз:
ММ = 2436 *100/8400 = 29%,
NN = 1764 * 100/8400 = 21%,
МН = 4200 *100/8400 = 50%.
(29% + 21 % + 50% = 100%)
Демак, генотиплар куйидаги нисбатда учрар экан: ММ - 29%, НН - 21 %, МН - 50 %. Агар генотиплар фоизларда эмас, бирнинг бўлаги сифатида ифодаланиши керак бўлса, умумий одамлар сонини (8400) 1 га тенг деб олинади. Бунда генотиплар нисбати куйидагича бўлади.
ММ = 2436 /8400= 0,29, NN = 1764 /8400 = 0,21,
МН = 4200/8400 = 0,50;
(0,29 + 0,21 + 0,50 = 1.)
Агар популатсияда ўрганилаётган генотип жуда кам учраса, бу генотипнинг частотасини топишда шу генотипнинг 1 млн. кишидан нечтасида учрашлиги аникланади. Масалан, 280 000 ахолиси бўлган популатсияда 7 та кишида ўрганилаётган ирсий касаллик топилган. Шу ретсессив генли генотипнинг частотасини топиш керак. Бунинг учун 7 =0,000025, натижани махражига 1 000 000 280000 кўйиб, оддий каср сонда ифодалаш мумкин, яъни 25 . Демак, 1000000 1 000 000 ахоли орасида 25 киши шу ретсессив касаллик билан оғриши мумкин экан.
Популатсияда генотип ва фенотипларнинг сони аникланганидан кейин, доминант ва ретсессив генларнинг таркалиш частотасини аниклаш мумкин. Ретсессив геннинг (а) частотасини (к) топиш учун ретсессив белгили организмлар (аа) сонидан ёки к2 дан квадрат илдиз чикариш керак. Шундан кейин доминант ген сони п = 1 - к формуладан топилади.
Олдин доминант ген сонини билиб, кейин ретсессив ген сонини топса хам бўлади, яъни к = 1 - п. Бундан кейин, гетерозиготали организмлар сони топилади.
1-мисол. Перуда меланин пигменти хосил бўлишининг бузилиш (албинизм) касаллиги хар 20 000 кишининг
биттасида учрайди. Албинизм касаллигини келтириб чикарувчи ретсессив геннинг ва шу ретсессив гени бўлган гетерозиготали
организмлар сони (частотаси) топилсин. Ретсессив генли гомозигота организмнинг (аа) частотаси q²
11 маълум: q² (аа) = ; q = = ; ретсессив ген (а) частотаси
20000
20000 141 к = 1 га тенг. Шундан кейин доминант ген (А) частотаси (П) 141 топилади. P+q = 1 бўлгани учун p = 1 - q га тенг бўлади, яъни P = 1 - - , демак P = . Доминант (А) ва ретсессив (а)
141 141 141 генларнинг частотасини билганимиздан кейин албинизм касаллигини келтириб чикарувчи ретсессив гени
Бўлган организмларнинг (Аа) частотаси (2пк) аникланади, яъни
2pq = X = .
Агар натижани яхлитлаб олсак, 2pq(Аа) = га тенг бўлади.
Ретсессив гени бўйича гомозиготали (аа) ва гетерозиготали (Аа) генотиплар сонини билгандан кейин доминант гени бўйича гомозиготали (АА) индивидлар сонини хам аниклаш мумкин.
Маълумки, p =140 ; p (яъни доминант гомозиготалар) =
Демак, 20 000 кишидан иборат бўлган попу
? 141 ? 20000
латсияда генотиплар куйидагича учрайди: АА = 19719, Аа = 280, аа = 1.
2-мисол. Ретсессив ген касаллиги бўлган фенилкетонурия 40 000 кишидан биттасида учрайди. Шу белги бўйича
ретсессив (а), доминант
(А) генларнинг ва гетерозигота организмларнинг сонини аниклаш керак.
к2 = 1 , яъни аа =1 га тенг. Ретсессив геннинг (а)
40000 40000
11
сони к =
= га тенг. Доминант геннинг (А) сони эса
40000 200
п= 1 ? к = 1 ? 1 = 199 га тенг. Гетерозиготалар (Аа) сони
200 200
2пк =2 ?199 ? 1 = 199 бўлади.
200 200 20000
Демак, 40000 кишилик популатсияда фенилкетонурия белгиси бўйича гетерозиготалар (Аа) 398 та бўлади.
3-мисол. 84 000 ахолиси бўлган популатсияда 210 та кишида касаллик - ретсессив белги учрайди. Шу
популатсиядаги
гетерозигота организмлар сонини аниклаш керак.
210
Демак, ретсессив гомозиготалар сони к2 = 84000 =0,0025 га тенг. Ретсессив ген сонини топиш учун к2 кийматдан
илдиз чикарилади:
к = 0,0025 =0,05 ; энди п ни топамиз: п = 1 - к = 1 - 0,05 = 0,95. п ва к маълум бўлгач 2пк топилади. 2пк = 2 · 0,95 · 0,05 =
0,095 ёки 9,5 %.
Берилган гаметалар асосида шартли панмиктив популатсия тузиш. Шартли равишда тузилган панмиктив
популатсияларда
гаметалар сифатида ловиядан фойдаланилса бўлади. Жигарранг уруғни доминант (А) ген, ок ранглисини
ретсессив генли (а)
гамета деб хисоблаб, уларнинг хар биридан икки халтачага 100 тадан олинади. Биринчи халтачада шартли равишда
"сперматозоидлар", иккинчисида эса "тухум хужайралар" бор деб фараз килинади. Биринчи ва иккинчи халтачада
хам
жигарранг (А) 30 та, ок ранг (а) 70 та ловия бор. Бир талаба биринчи халтачадан, иккинчи талаба иккинчи
халтачадан
ловия уруғларини (гаметаларни) биттадан чикаради. Учинчи талаба эса уларни бирга кўшиб ёзади.
215
Агар хар иккала талаба жигарранг уруғларни олган бўлса - АА, биттаси жигарранг, иккинчиси ок бўлса - Аа,
иккаласи хам
ок бўлса - аа деб ёзилади. Шундан кейин ловия уруғлари ўз копчаларига кайтариб солинади ва яхшилаб
аралаштирилгач яна биттадан олиниб уларни кўшиб ёзилади ва бу иш 100 марта такрорланади. Бу билан биз
шартли
панмиктив популатсияда гаметаларнинг ўзаро эркин учрашиши (оталанишини) ни кўрамиз. Шундан кейин
амалий
олинган натижа билан назарий жихатдан кутилган натижани солиштириб кўрилади. Назарий натижани аниклаш
учун Пеннет
катакчаси тузилади.
0,7А 0,3а
0,7А 0,49АА 0,21Аа
0,3а 0,21Аа 0,09аа

Олинган натижани 100 га кўпайтириб бутун сонни оламиз, яъни назарий жихатдан генотиплар натижаси

куйидагича бўлади:
АА - 49%,Аа - 42%, Аа - 9%. Тажрибада эса куйидаги нисбатлар олинади: АА - 52%, Аа - 40%, аа - 8%. Назарий жихатдан
хисобланган натижа билан тажрибадаги олинган натижа орасида фарк жуда кам. Бу фаркни аник хисоблаш керак
бўлса
фаркларни хисобловчи махсус формула ва коидалардан фойдаланилади.
Харди-Вайнберг формуласидан хар доим хам фойдаланиб бўлавер-майди.
Ундан куйидаги холатлардагина фойдаланса бўлади.
1) аутосомалар жойлашган бир жуфт ген ўрганилаётган бўлса;
2) оталашиш ва гаметаларнинг кўшилиши тасодифий бўлганда;
3) содир бўлган мутатсияда оркага кайтиш бўлмаса;
4) популатсияда индивидларнинг сони кўп бўлганида;
5) популатсиядаги хар хил генотипли индивидларнинг яшашга мослашганлиги ва серпуштлик бир хил бўлганда.

ИРСИЙ КАСАЛЛИКЛАР

Генотипнинг ўзгариши билан юзага чикадиган касалликларга ирсий касалликлар дейилади. Ирсий касалликларнинг барчаси хам наслдан наслга ўтавермайди, чунки ирсий касаллиги бўлган индивид жуда эрта халок бўлади ёки насл колдириш кобилятига эга бўлмайди.

Ирсий касалликлар ташки мухитнинг мутаген таъсирида содир бўлади. Лекин бу жараёнда организимнинг ички мухити яъни генотипи хам катта рол ўйнайди, агар касаллик юзага чикишида хам атроф-мухит омилларининг, хам генотип ахамиятли бўлса бундай касалликларни мултиомилли (мултификатор) ирсий касалликлар дейилади (ошкозон ва ўн икки бармокли ичакда бўладиган жарохат, жигар, ўпка касалликлари, атеросклероз, гипертония, ёмон сифатли ўсма касалликларининг айримлари ва хоказо).
Ирсий касалликлар сони йилдан-йилга кўпаймокда. Бунга сабаб биринчидан ирсий касалликларни аникловчи усулларнинг такомиллашиши бўлса, иккинчидан атроф мухитнинг мутаген омиллари билан ифлосланишидир. Маълумотларга караганда 5 % бола ирсий касаллик билан дунёга келади ва хар бир одамда келажакда мутатсияга учраши мумкин бўлган 5-10 та генлар бўлади. Хозирги кунда 2000 дан ортик ирсий касалликлар аникланган. Ирсий касалликларнинг бошкакасалликларданфарки шундаки уларнинг содир бўлиши узок давом этади. Ирсий касалликлар морфологик белгиларнинг (куён лаб, бўри танглай, калта бармоклилик, олти бармоклилик), физиологик жараёнларнинг (коннинг ивимаслиги, рангларни ажрата олмаслик), биокимёвий жараёнларнинг (маълум бир ферментнинг бўлмаслиги) бузилиши билан содир бўлиши мумкин. Ирсий касалликлар хромосома ва ген касалликларига бўлинади.

ХРОМОСОМА КАСАЛЛИКЛАРИ

Хромосома касаллиги хромосомалар сонининг ёки улар тузилишининг ўзгариши билан содир бўлади. Хромосома сонининг ўзгариши одатда хужайраларнинг бўлиниш жараёнида хромосомаларнинг кутбларга баравар таксимланмаслигидан келиб чикади. Одатда, хромосома касалликларига дучор бўлганлар болалик чоғидаёк халок бўлишади ёки ўзидан кейин насл колдирмайди. Шунинг учун хромосома касалликлари наслдан-наслга доимо хам берилмайди ва хар авлоддаянгиданпайдо бўлади. Хозирги кунда хромосоманинг сони ва структурасининг ўзгариши натижасида содир бўладиганирсийкасалликлардан 500 га якини маълум. Хромосома ирсий касалликлари аутосомаларнинг ва жинсийхромосомаларнинг сонива структурасининг ўзгариши билан юзага чикиши мумкин.

АУТОСОМАЛАРГА БОҒЛИК БЎЛГАН КАСАЛЛИКЛАР

Даун касаллиги. Бу касаллик англиялик врач Л. Даун томонидан 1866-йили аникланган эди. Даун касаллиги одатда21аутосоманинг ошиб кетиши натижасида содир бўлади. Бундай касалликларда 46 ўрнига 47 хромосомакузатилади. Бу касаллик аутосомалар сонининг ўзгариши билан юзага чикканлиги учун эркакларда хам, аёлларда хам кузатилади.

Касал болаларнинг бўйи паст, калласи кичик ва юмалок, бурунлари калта, кўз кесими эгри, кулок супраси кичик,оғзи ярим

82-расм. Даун касаллигида кафт териси накшларининг кўриниши: а - соғлом; б - Даун касаллиги бор кишинингкафти.

очик, оғзидан кўпинча тили чикиб туради. Тил, тери, лаблари куруква кўпинча кўзда ғилайлик бўлади.Тишлар бир текисдабўлмайди. Бошда сочлар сийрак, силлик. Кўл бармоклари калта ва ёғон бўлиб, бешинчи бармок жуда хам кичик. Кафт терисида факат битта кўндаланг кетган эгатча бўлади. Бармок учлари терисидаги чизикчаларнинг шакли асосан улнар томонга очиладиган илмоксимон бўлади (82- расм). Кафтдаги атд бурчак нормада 57° дан ошмаса Даункасаллигида 80° ва ундан хам катта бўлиши мумкин.

Мускуллар системаси хам жуда суст ривожланган. Шунинг учун бундай болалар факат аклий эмас, жисмонийтомонданхам жуда заиф бўладилар. Уларда мустакил равишда бир ишни бажариш хусусияти ёк. Айримларини ёзиш ва ўкишга ўргатиш мумкин, лекин санашни ўргана олмайдилар. Улар хўжаликдаги жуда оддий ишларнигина бажаришлари мумкин бўлиб, уларда бош мия яхши ривожланмаган бўлади. Гипофиз бези, жинсий безлар ва иккиламчи жинсийбелгилар жуда сустривожланган.
Кизларда ойлик сиклнинг бўлиши кам кузатилади. Одатда, Даун касаллигига дучор бўлганларда фарзанд бўлмайди.
Аммо фарзандли бўлганлари хам маълум, лекин болаларининг ярми Даун касаллиги билан туғилади. Даун касаллиги бор болаларда иммунитет паст бўлганлиги учун улар хар хил юкумли касалликларга бардош бера олмасдан ёшлигидаёк ўлиб кетадилар. Хозиргача бу касалликнинг хосил бўлиш сабаблари аник ўрганилган эмас.
Лекин маълумотларга кўра кишлок ахолисига караганда шахар ахолиси ўртасида Даун касаллиги кўп учрайди. Онанинг ёши улғайган сари унинг фарзандларининг Даун касаллиги билан туғилиши эхтимоли хам кўпаяди.
Онанинг ёши Янги туғилган болалар
опасида Даун касаллигининг учраши
15-193 : 10000
20-24 4 : 10000
25-29 4 : 10000
30-34 11 : 10000
35-39 33 : 10000
40-44 124 : 10000
45 ва ундан ошик 312 : 10000
Даун касаллиги хромосома структурасининг ўзгариши билан, яъни хромосомалараро транслокатсия натижасидахам содирбўлиши мумкин. Бунда аёлларда 21-жуфт хромосоманинг асосий кисми 13-15-хромосомаларга, эркакларда эса 20-хромосомага келиб бирлашади. Натижада кариотипда хромосомаларнинг сони 45 бўлса-да, 46 хромосома учунгенетик материал етарли бўлади. Шунинг учун бу ўзгаришни мувозанатлашган транслокатсия дейилади. Шундай транслокатсияси бор кишилардан назарий жихатдан 4 хил гаметалар хосил бўлиши мумкин ва улар нормадаги
Гаметаларбилан уруғланганда куйидаги зиготалар хосилбўлади. Транслокатсияси бор гаметани фарклаш учунгаметанингтепасига Т харфи ёзилган.23 - 23 - 46 норма 23 - 23Т - 46Т Даун 22 - 23 - 45 ўлади 22Т - 23 - 45Т Даун
Агар ота-онадан бирида Даун касаллиги транслокатсия хисобига юзага келган бўлса, шу оилада соғлом боланинг туғилиш эхтимоли жуда кам бўлиб, 33 % ни ташкил килади. Одатда, Даун касаллигига цитогенетик ваДерматоглифик усулларёрдамида ташхис кўйилади. Лекин касалликни даволаш усуллари хозиргача аник эмас. Эдварс касаллиги. 1960-йили Д. Эдварс касал кизнинг кариотипини аниклаганда, унда битта, яъни 18-хромосома ортикча эканлигини топди (46 + 1) ва бу касалликнинг белгиларини тўлик ўрганди. Эдварс касаллиги билан туғилган ўғил болалар узок яшамасдан хаётининг дастлабки ойларидаёк вафот этади, киз болалар эса 2-3 ёшгача яшаши мумкин. Бундайкасаллиги бор болалар 9 ойлик бўлиб туғилган бўлса-да, вазни жуда кичкина бўлади. Касалликнинг
белгилари куйидагилардир:
энса бўртиб чиккан, бош узунчок, жағлар ва оғиз бўшлиғи кичик, танглай баланд, кулоклар жуда паст
жойлашган,
кон айланиш системаси, кўриш кобилияти ва буйракнинг тузилиши бузилган, кўл бармоклари жуда калта. Кафтда кўндаланг кетган бурма бўлиб деярли барча бармоклар учида ёйсимон чизиклар кузатилади. Бу касаллик 4500, 6500 соғлом болага битта тўғри келади (83-расм).
Патау касаллиги. Касалликни биринчи бўлиб К. Патау 1961-йил ўрганган. Касаллик битта хромосоманинг ортиб кетиши билан юзага чикади (46 + 1). Бу ортикча хромосома 13-15-жуфт хромосомалардан бири бўлиб, кайси бир 1 т жуфтга киришини аник айтиш кийин. Чунки(83-расм). Трисомия синдроми-13, 14, 15-жуфт хромосомалар бир-бирига дакафт терисинакшларининг жуда ўхшаш. Шунинг учун Патау ўзгариши. Бармоклар учида асосан ёйсимон чизикчалар касаллигини Д гурухга мансуб хромоучрайди:
сомалардан бирининг ошишига боғлаб 1 – III-IV бармоклар орасидаги тушунтирилади. Бундай касаллик билан илмок. болалар
одатда соғлом ота-оналардан туғилади ва 3500, 4000 соғлом болага битта касал бола тўғри келади. Касалликка хос белгилар куйидагилардир: болаларнинг вазни, бўйи жуда кичик ва кўпинча вактидан олдин туғилади. Юкори лабида танглайда ёрикча бўлади. Кўз бўлмаслиги хам мумкин, бош мия яхши ривожланмайди, бармоклар сони одатдагидан кўп. Буйракда, юракда, ичакда, талокда, кизларнинг бачадонида, ўғил болаларнинг эса моягида кўпгина ўзгаришлар бўлади. Дерматоглифика белгиларидан асосий трирадиус 180° га тенг. Одатда касал болалар туғилгандан кейин 2-3 хафта ичида вафот этадилар. Камдан-кам чакалоклар 2-3 ёшгача яшаши мумкин.