Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Мутацион жараён. Одамда гаплоид тўпламда хар бир авлодда 1 дан 10 гача янги мутациялар ҳосил бўлиши мумкин. Мутациялар одам популяцияларининг полиморфизми- га сабаб бўлади, генетик юкни хосил килади. Генетик юк мутацион юк (янги мутациялар) ва сегрегацион (аввалги авлодлардан ўтган) юкдан ташкил топади. Генетик юк – популя-цияда нокулай аллелларнинг гетерозигота ҳолатида тўпланиши. Генетик юк летал эквивалент биланбаҳоланади. Летал эквивалент - гомозигот ҳолатида учраганда ўлимга сабаб бў лувчи ретсессив аллеллар йиғиндиси. Генетик юк мавжудлиги туфайли ҳомилаларнинг ёки организмларнинг 50% га якини нобуд бўлади ёки ўзиданавлод колдирмайди.Генетик юк муаммоси тиббиётда катта аҳамиятга эга. Тиббий- генетик маслаҳатларини ўтказишда
популяциялар, оилалар генетик юкини билиш катта аҳамиятга эга. Ташқи муҳит омилларининг мутагенлигини аниқлашда, ташқимуҳитни муҳофазалашда генетик юкни ўрганиш муаммоси жуда мухимдир.
Изолация (алохидаланиш). Одамлар популяцияларида алоҳидаланишнинг асосий сабаблари: географик, диний, миллий, ирқий, ижтимоий бўлиши мумкин. Алоҳидаланиш инбридинг никоҳлар ортишига олиб келади. Натижада,гомозиготалик тобора ортиб боради, антенатал даврда ҳомила ва пуштлар ўлими, перинатал ва неонатал даврларда чақалоқларўлими кўпаяди, ўлик туғилишлар, спонтан абортлар частотаси ортади, туғма аномалиялар ва нуқсонлар, ирсий касалликлар частотаси ортади.
Популяцион тўлқинлар - инсоният тарихининг дастлабки боскичларида катта ахамиятга эга бўлган. Табиийофатлар, зилзилалар, жуда оғир эпидемик юкумли касалликлар (ўлат, вабо, қора чечак) инсоният сонининг айримдаврларида кескин камайишига, шу билан бирга генофондининг ўзгаришларига сабаб бў лган. Оғир юқумли касалликлар инсониятнинг генетик полиморфизмига, аллелларнинг хар хил худудларда, хар хил тарқалишига сабаб бўлган.
Масалан, биринчи қон гурухи частотаси Марказий ва Жанубий Америка аҳолиси ўртасида
кенг таркалган, чунки бу жойларда заҳм(сифилис) касаллиги кенг таркалган бўлган. I-қон гуруҳлиларда букасалликнинг енгил шакли кузатилганлиги учун уларнинг сони тобора ортиб борган. Шунингдек ўлат, вабо касалликлари оғир ёки енгил кечиши кон гурух-ларига боғлиқ бўлганлиги учун қон гурухлари частотасининг ҳар хилпопуляцияларда фарқланишига сабаб бўлган.Популяцион тўлқин кўринишларидан бири миграциялар- дир. Миграциялар популяция генофондига ижобий таъсир кўрсатади, никоҳлар орасида тўсиқлар камайишига, аралаш никоҳлар кўпайишига олиб келади.Натижада, гетерозиго-талар частотаси тобора ортиб боради. Ирсий касалликлар частотаси, болалар ўлими камаяди. Ҳозирги вақтда миграция жараёни деярли ҳамма мамлакатларда жадаллашиши кузатилмоқда.