Генетика, геномика ва биотехнологиянинг замонавий муаммолари

ИЗУЧЕНИЕ ГЕНА AMPD1 У ФУТБОЛИСТОВ 
 
1
Курганов
С.К., 
1
Ахмедов Б.Б., 
1,2
Солиев А.Б., 
1
Рахимова Н.М. 
1
Республиканский Научно Практический Центр Спортивной Медицины при НОК 
Узбекистана, 100027, Узбекистан, Ташкент, ул. Алмазар 6
2
Центр Геномики и биоинформатики АН РУз 
111215, Узбекистан, Ташкентская обл., Кибрайский р-он, ул. Университетская, д. 2 
Ген 
AMPD1
катализирует реакцию дезаминирования АМФ, в 
дальнейшем превращаемый в инозинмонофосфат в скелетных мышцах. Этот 
ген экспрессируется в быстросокращающихся мышечных волокнах второго 
типа [1]. Недостаток фермента в скелетных мышцах (однонуклеотидная 
замена цитозина на тимин в 34-м нуклеотиде) является одной из наиболее 
распространенных причин метаболической и, вызванной физическими 
упражнениями, миопатий у человека: 
T
– аллель быстроты-силы, 
C
–аллель 
выносливости [2]. 
Целю настоящего исследования являлось изучение распределения 
частот аллелей гена 
AMPD1 
у профессиональных футболистов Узбекистана. 
Сбор образцов крови спортсменов разной специализации и 
квалификации проводился на базе Федерации Футбола Узбекистана.
Исследования 
проводились 
на 
основе 
выборки 
спортсменов 
футболистов в 2015 году. Количество спортсменов составляло 202 человек в 
возрасте 17-25 лет. Сравнительная группа состояла из здоровых индивидов 
соответствующего возраста и пола, не являющихся спортсменами (50 
человек). 
Выделение ДНК из цельной крови осуществлялось набором реагентов 
PureLink Genomic DNA MiniKit 250
(
производство 
компании 
Invitrogen
, 

---

Материалы конференции «Современные проблемы генетики, геномики и биотехнологии», 18 мая 2016г. 
215 
США). 
С
34T полиморфизмa гена 
AMPD1 
определяли методом TaqmanReal-
Time ПЦР (
производство 
компании 
ThermoFisher
Scientific,США).
Статистический анализ распределения генотипов в исследуемых 
группах проводили при помощи критерия 
χ
2 при 5%-ном уровне значимости 
(p = 0.05), с использованием модели Пирсона. 
Анализ 
С
34T полиморфизмa гена 
AMPD1 
с показателями общей 
физической работоспособности показал, что в группе спортсменов частота 
генотипа 
AMPD1
*С/*С составляет 80,8% против 42,5% в контрольной 
группе; 
P
=4.0E-9; 
OR
=5.70; 95%
CI
2.94 – 11.05 и генотипа 
AMPD1
*С/*Т - 
18,7% против 45.5% в контрольной группе; 
P
=4.0E-9; 
OR
=0.28; 95%
CI
0.14 – 
0.53. Также выявлено, что частота генотипа составляет
AMPD1
*С/*С 0.5% 
против 12.0% в контрольной группе; 
P
=4.0E-9; 
OR
=0.04; 95%
CI
0.00 – 0.31. 
Выявленные значимые различия в частоте 
AMPD1 С
34T аллеля в генотипе 
исследуемых футболистов отражают дифференциацию индивидуальных 
возможностей спортсменов. Полученные в нашем исследовании данные о 
преобладании 
С
аллеля гена 
AMPD1 
среди обследованных спортсменов 
согласуются с результатами экспериментов, выполненных с участием 
спортсменов разных специализаций.
Таким образом, генотипирование 
C
34
T
полиморфизма гена 
AMPD1,
результаты исследования которого свидетельствуют о благоприятном 
эффекте 
C 
аллеля (генотипы 
CC 
и 
CT
) и ассоциируется с 
предрасположенностью к занятиям футболом. 
Список использованной литературы 
1.
Fedotovskaya ON, Danilova AA, Akhmetov II. Effect of AMPD1 gene 
polymorphism on muscle activity in humans. Bull Exp Biol Med. 2013 
Feb;154(4):489-91. 
2.
Ahmetov I.I., Fedotovskaya O.N. Current progress in sports genomics // 
Advances in Clinical Chemistry. –
2015. – V.70. – P.42.