Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Fenilketonuriya- da odamning nerv sistemasi qattiq jarohatlanadi, jismoniy va aqliy zaiflik rivojlanadi. Soch oq rangda, teri och rangda, kо‘zning havorang bо‘lishi tanada о‘ziga hos (sichqon hidi) kuzatiladi. Tomir tortishishi va mushak distrofiyasini kuzatish mumkin. Siydikda-fenilpirouzum kislotasining va qon plazmasida fenilalanin yuqori miqdori (6-8 %) tirozinning kamayishi (1:5 mg% gacha) kuzatiladi. Agar о‘z vaqtida aniq tashhis qо‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrotsefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bо‘ladi.

• 
  Fenilketonuriya- da odamning nerv sistemasi qattiq jarohatlanadi, jismoniy va aqliy zaiflik rivojlanadi. Soch oq rangda, teri och rangda, kо‘zning havorang bо‘lishi tanada о‘ziga hos (sichqon hidi) kuzatiladi. Tomir tortishishi va mushak distrofiyasini kuzatish mumkin. Siydikda-fenilpirouzum kislotasining va qon plazmasida fenilalanin yuqori miqdori (6-8 %) tirozinning kamayishi (1:5 mg% gacha) kuzatiladi. Agar о‘z vaqtida aniq tashhis qо‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrotsefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bо‘ladi.
  
• 
  Araxnodaktiliya- (Morfan sindromi) irsiylanish tipi autosomali dominant. Kifoz ba’zan skolioz. Voronkasimon yoki qilsimon kо‘krak qafasi, oyoqlar uzunligi, arxnodaktiliya, yassi oyoqlik. 40-60% gacha yurak –tomir sistemasi anomaliyalari. Kо‘z gavxari ektopiyasi, katarakta, о‘tkir glaukoma, qovurg‘alar orasi kengligi kabi belgilar kuzatiladi.
  

Galaktozemiya- kо‘krak suti emizilishi boshlanishi bilan qusish, sariqlik, vaznning kamayishi, assit, katarakta, aql zaifligi kuzatiladi,og‘ir shakllari о‘limga sabab bо‘lishi mumkin, rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi. Autosoma-retsessiv holatda irsiylanadi. Chastotasi: 1:70000. Geterozigotalikda 1:268 nisbatda tо‘g‘ri keladi. Qon tekshirilganda galaktoza mikdori ortishi, galaktoza berilganda patologik yegri chiziq bо‘lishi, assidoz kuzatiladi. Siydikni tekshirganda galaktozuriya, proteinuriya, kuzatiladi. Ovqat tarkibidan sut va galaktozasi bо‘lgan maxsulotlarni chiqarib tashlash. Bolalarga galaktozasi bо‘lmagan ovqat aralashmalari berish.

• 
  Galaktozemiya- kо‘krak suti emizilishi boshlanishi bilan qusish, sariqlik, vaznning kamayishi, assit, katarakta, aql zaifligi kuzatiladi,og‘ir shakllari о‘limga sabab bо‘lishi mumkin, rivojlanishda orqada qolish kuzatiladi. Autosoma-retsessiv holatda irsiylanadi. Chastotasi: 1:70000. Geterozigotalikda 1:268 nisbatda tо‘g‘ri keladi. Qon tekshirilganda galaktoza mikdori ortishi, galaktoza berilganda patologik yegri chiziq bо‘lishi, assidoz kuzatiladi. Siydikni tekshirganda galaktozuriya, proteinuriya, kuzatiladi. Ovqat tarkibidan sut va galaktozasi bо‘lgan maxsulotlarni chiqarib tashlash. Bolalarga galaktozasi bо‘lmagan ovqat aralashmalari berish.