Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi

Odam irsiy kasalliklarining klassifikatsiyasi.

Reja:

• 
  Reja:
  
• 
  1.Irsiy kasalliklar haqida tushuncha
  
• 
  2.Irsiy kasalliklar klasifikasiyasi
  
• 
  3. Xromosoma kasalliklari
  
• 
  4.Gen kasalliklari
  

Odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi:

• 
  Odamdagi irsiy kasalliklar kelib chiqishiga qarab quyidagi guruhlarga bо‘linadi:
  
• 
  1. Gen kasalliklari
  
• 
  2. Xromosoma kasalliklari
  
• 
  3. Genom kasalliklari
  
• 
  4. Irsiy moyillik yoki multifikatorial (kо‘p omilli) kasalliklar
  

Odamda xromosomalar kasalliklari.

• 
  Odamda xromosomalar kasalliklari.
  
• 
  Xromosoma mutatsiyalarini soni 1000 ga yaqin, ulardan 100 tasi klinik jihatdan о‘rganilgan va ular sindromlar deb ataladi. Odamda xromosomalar soni, xajmi va tuzilishining о‘zgarishi bilan bog‘liq anchagina irsiy kasalliklar borligi aniqlangan. Xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar strukturasi о‘zgarishi xarakterlidir, bu holatlarda ham о‘zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatiladi.
  
• 
  Xromosoma strukturasining buzilishlari xromosoma abberatsiyalari deyiladi.
  
• 
  Translokatsiya - xromosoma bir qismini kо‘chib о‘tishi. Inversiya- xromosoma bо‘lagini 180 ga aylanib qolishi. Inversiyada xromosoma qismlari uzaymaydi ham, qisqarmaydi ham. Deletsiya - xromosoma bо‘lagini uzilib tushib qolishi
  

Autosomalar sonining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bо‘lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol qilib “ Daun sinromi ” irsiy kasalligini olishimiz mumkin. Bu kasallikning paydo bо‘lish sababi hujayra bо‘linayotgan paytda 21- juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi ya’ni trisomik bо‘lib qolishidir. Buning oqibatida sindromga chalingan odam organizmida diploid (2n) odatdagidek 46ta emas balki, 47ta bо‘lib qoladi. Bu kasallik autosoma anomaliyasi bо‘lgani uchun ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.

• 
  Autosomalar sonining о‘zgarishi natijasida sodir bо‘luvchi irsiy kasalliklar jinsga bog‘liq bо‘lmagan holda irsiylanadi. Bunga misol qilib “ Daun sinromi ” irsiy kasalligini olishimiz mumkin. Bu kasallikning paydo bо‘lish sababi hujayra bо‘linayotgan paytda 21- juft gomologik xromosomaning bittaga oshib ketishi ya’ni trisomik bо‘lib qolishidir. Buning oqibatida sindromga chalingan odam organizmida diploid (2n) odatdagidek 46ta emas balki, 47ta bо‘lib qoladi. Bu kasallik autosoma anomaliyasi bо‘lgani uchun ayollarda ham erkaklarda ham uchraydi.