Mutatsiyalar va ularning tasnifi va xususiyatlari

Mutatsiyalar va ularning tasnifi va xususiyatlari

"Mutatsiya" atamasi Gugo De Friz (1901) - gollandiyalik botanik va genetika - tasodifiy genetik o'zgarishlarni tavsiflash uchun kiritilgan. Spontan va indikatsiyalangan mutatsion jarayonlar mavjud.

Spontan mutatsiyalar har qanday populyatsiyada hech qanday tashqi ta'sir ko'rsatmasdan sodir bo'ladi. Spontan mutatsiyalar chastotasi kichik: gen/avlod uchun 10-5 - 10-8.
Induced mutatsiyalar sun'iy mutagenez, ya'ni harorat, rentgen nurlari, kimyoviy moddalar va biokimyoviy omillar ta'siri kabi mutagen omillarning ta'siri natijasida yuzaga keladi.
Mutatsiyalar chastotasi bog'liq:
• tananing genotipi;
* ontogenez fazalari;
* ontogenez bosqichlari;
* gametogenez bosqichlari;
* mitotik va miyotik xromosomalar aylanishi;
* xromosomalarning ayrim qismlarining kimyoviy tuzilishi va boshqalar.
Mutatsiyalarning xususiyatlari:
* mutatsiyalar to'satdan, keskin ravishda paydo bo'ladi;
* mutatsiyalar meros qilib olinadi, ya'ni avloddan avlodga o'tadi;
* mutatsiyalar yo'naltirilmaydi-har qanday lokus mutatsiyaga uchraydi va kichik va hayotiy belgilarning o'zgarishiga olib keladi;
• bir xil mutatsiyalar qayta paydo bo'lishi mumkin;
* mutatsiyaning namoyon bo'lishi foydali va zararli, dominant va retsessiv bo'lishi mumkin.
Mutatsiyalar quyidagi tartibda tasniflanishi mumkin.
Mutatsiya va ha paydo bo'lgan joydaMutatsiya paydo bo'lgan joyda va merosning tabiati farqlanadi:
. Jinsiy boshlang'ich hujayralarida, jinsiy hujayralarda paydo bo'ladigan generativ mutatsiyalar meros qilib olinadi.
. Tana hujayralarida paydo bo'lgan va meros qilib olinmagan somatik mutatsiyalar.
Organizmning hayotiyligi va unumdorligiga ta'siri qarab, mutatsiyalar quyidagilarga bo'linadi:
) O'lim-embrion rivojlanishning dastlabki bosqichlarida o'ladi
) Yarim yillik-reproduktiv davrga qadar yashamaydigan shaxsning hayotiyligini pasayishiga olib keladi
) Shartli ravishda o'lim - ba'zi sharoitlarda o'zini namoyon qila olmaydi va boshqa sharoitlarda tananing o'limiga olib keladi
) Steril-bepushtlikka qadar unumdorlikka ta'sir qiladi
) Neytral-eng keng tarqalgan
O'zgartirilgan genetik materialning lokalizatsiyasi bo'yicha mutatsiyalar mavjud: 1. Yadro (xromosoma)
. Sitoplazmik (mitokondriyal, plastid).
Genetik materialni tashkil etish darajasidagi o'zgarishlarning tabiati quyidagicha:
1) gen yoki nuqta, mutatsiyalar, natijada ma'lum bir genning tuzilishi o'zgaradi
) Xromosoma mutatsiyalar, yoki xromosoma sapmaları, ma'lum bir xromosoma mavjud gen debriyaj guruhlari buzilishiga olib keladi
) Bir yoki bir nechta xromosomalarni yoki xromosomalarning to'liq haploid to'plamini yo'qotishga olib keladigan genomik mutatsiyalar.
Bu fermentopatiya guruhidan olingan kasallikbu amino kislotalar fenilalanin metabolizmi va organizmdagi toksik qidiruv moddalar birikmasini buzilishiga asoslangan. Fenilalaningidroksilaz fermenti nuqsoni bilan fenilalanin tirozinga aylanmaydi va yuqori konsentratsiyalarda (0,5-0,6 g/l o'rniga 0,003-0,04 g/l ga qadar) bemorlarning qonida to'planadi. Bu fenilalaninning feniluxus va fenil sut kislotasiga qisman konvertatsiya qilinishiga olib keladi, ularning to'planishi fenilalaninning yuqori konsentratsiyasi bilan birga bolaning miyasiga toksik ta'sir ko'rsatadi. Natijada, bolalarda aqliy rivojlanishning turli darajalari mavjud. Fenilalaninning metabolizmini buzish, shuningdek, melanin pigment sintezining buzilishi bilan birga keladi, shuning uchun bemorlarda soch va irisning zaif pigmentatsiyasi kuzatiladi. Bundan tashqari, fenilalanainning yuqori konsentratsiyasi boshqa aminokislotalarni konvertatsiya qilishda ishtirok etadigan bir qator ferment tizimlariga inhibitiv ta'sir ko'rsatadi: bemorlarda konvulsiv sindrom rivojlanadi, intellektual rivojlanishning kechikishi ortadi.
Bu mushak-skelet tizimi, ko'zlar va yurak-qon tomir tizimidagi patologik o'zgarishlar bilan namoyon bo'lgan biriktiruvchi to'qimalarning tizimli shikastlanishi bilan ajralib turadigan irsiy kasallikdir.
Marfan sindromida asosiy nuqson kollagen kasalliklari bilan bog'liq, ammo biriktiruvchi to'qimalarning elastik tolalarini yo'q qilish mumkin emas. Ikkala jins ham bir xil darajada tez-tez uchraydi.
Sindromning ayrim klinik belgilari, masalan, araxnodaktiliya-qo'l va oyoq barmoqlarining uzayishi kabi tug'ilishda kuzatilishi mumkin, ammo eng aniq simptom majmuasi maktab bolalarida namoyon bo'ladi. Bemorlarda astenik qo'shimcha turi (yuqori o'sish, teri osti to'qimasini yupqalash, mushaklarning kuchsizligi) sezilarli darajada aniqlanadi. Kasallikning xarakterli belgilari - dolichosefali-boshning shakli o'zgarishi, uzunlamasına kattaligi transversdan ancha yuqori bo'lsa, qush yuzi tor, yaqin ko'zli, nozik burun va yuqori jag (prognatiya) oldinga siljiydi); quloqlarning deformatsiyasi, baland osmon. Ba'zan qattiq osmonning (bo'ri og'zining) bo'linishi mavjud. Qo'llar, qo'llar va oyoqlarning barmoqlari uzaytiriladi, huni shaklidagi yoki kiloid shaklidagi ko'krak qafasi, qovurg'alar ingichka va uzun, interkostal bo'shliqlar keng, orqa miya egilib, bo'g'inlarning tarqalishi, ba'zan tizma bo'g'inlarida, tekis oyoqlarda ortiqcha bo'lishi kuzatiladi. Suyaklarning rentgenologik tekshiruvida kortikal qatlam va suyak chiziqlarining ingichka bo'lishi aniqlanadi.
Marfan sindromi bo'lgan bemorlarda aql odatda saqlanib qoladi.