маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Амниоцентез

• Ирсий касалликлар пренаталь диагностикасида амнион суюқлигидаги ҳомила ҳужайралари текшириш обекти бўлиб хизмат қилади.
• Амнион суюқлигини текшириш акушерлик амалиётида амниоцентез усулини тадбиқ қилгандан кейин имконият яратилди.
• Бу усулнинг мохияти шундан иборатки асептик шароитда шприц ёрдамида 10-20 мл амнион суюқлиги олишдан иборат.
• Муолажа ҳомиладорликни 15-17 хафтасида трансобдоминал амалга оширилади.

Хорион биопсияси

• – хорион эпителий ворсинкаларидан бўлакча олиб текшириш. Муолажа трансабдоминал ёки трансвагинал, УТТ назоратида ўтказилади.
• Муолажа хомиладорликни 9-11 ҳафтасида ўтказилади олинган материал цитогенетик таҳлил қилиниб хромосома касалликларини, ҳомила жинсини аниқлаш мумкин.

Кордоцентез

• – бу усул орқали ҳомила киндигидан ҳомила қонини олишга имкон беради.
• Муолажа хомиладорликни 18-22 ҳафтасида амалга оширилади. Ушбу усул орқали олинган материал цитогенетик, молекуляр генетик ёки биохимиявий усуллар ёрдамида ташҳис қўйишга асосланган.
• Ушбу усул хромосома касалликларига, ирсий модда алмашинуви бузилиши, иммун танқислик ҳолат, ички инфекция, резус сенсиблизация синдромларида диагностик мақсадда фойдаланилади.

ПЦР-диагностикада дистрофин ген мутацияси

• Фореграмма сибсларда ДМД: дистрофин генидаги 8-19экзон-ларнинг делецияси
• ҲомилаФореграммаси:
• дистрофина ген мутацияси аникламаган холат.

Молекуляр-генетик текширувларнинг ташки назорат тизими

• ПЦР-диагностика сифат назорати (Москва шаҳри) Молекуляр-генетик маркази томонидан амалга оширилади

Ҳомила тўқима биопсияси

• бу диагностик муолажа ҳомиладорликнинг 2чи триместрида УТТ назорати остида амалга оширилади. Бу усул асосан оғир ирсий тери касалликларига (ихтиоз, эпидермолиз) гумон қилинганда теридан биопсия олиниб патоморфологик текширув орқали тўлиқ аниқ ташҳис қўйишга имкон беради.

ТУҒМА РИВОЖЛАНИШ НУҚСОНЛАРИ

• Ксифопагии

• косая расщелина лица

• поперечная расщелина лица

• срединная расщелина лица

• Пороки
• развития губы и неба.

• Заячья губ

• "волчья пасть"

• Короткая уздечка языка

• Гастрошизис

• Эмбрионал чурра

• Эьтиборингиз учун рахмат!!!