маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Муаммолар

• ПД-усуллари қўлланилишидан қатъий назар ҳамма мамлакатларда номаълум сабабли нуқсонлар частотаси ортиб бормоқда.

Ечими

• Ҳозирги вақтда ПД ирсий ва туғма ривожланиш нуқсонларида кузатиладиган болалар ўлими ва ногиронликни огоҳлантиришнинг ягона чораси ҳисобланади.
• ПД-усулларини танлаш тактикасида, оиладаги аниқ вазиятларга, ҳомиладор аёлнинг аҳволига қараб амалга оширилади.

ПД-усуллари

• Скрининг(саралаш) афп,хг,БЭ аниқлаш
• Ноинвазион УТТ
• Инвазион

ПД-усулларига кўйиладиган талаблар:

• қўлланиш доираси кенг
• қулай
• арзон
• асоратлари кам бўлиши шарт.

Пренаталь диагностика ўтказиш учун кўрсатмалар

• 35 ва юқори ёшдаги аёллар (45 ва ундан юқори эркин)
• Шажарасида ирсий касалликлар бўлиши.
• Акушерлик анамнези.(ҳомиладорликнинг ёмон кечиши)
• Такрор ҳомиладорликни спонтан тўхташи ва оилада туғма ривожланиш нуқсонлари туғилиши.
• Эстрогениталь касалликлар бўлса (диабет,эпилепсия,вирусли инфекция).
• Тератоген омиллар таъсири (биологик,химиявий,физикавий).

Саралаш усули

• Бу усул фарзандлари туғма ва ирсий касалликлари билан туғилиш эҳтимоли юқори бўлган аёлларни ажратишга имконият яратади.
• Ҳомила тўқимаси биоптатини гистологик текшириш ҳомиладорликни тўхтатиш муддатигача ўтказилади

Саралаш усулида

• 1.Альфа-фетопротеин (AFP) концентрацияси.
• 2.Хорион-гонадотропин (HG) миқдори
• 3.Боғланмаган эстриол (NE) миқдори
• аниклаш керак

Альфа-фетопротеин (AFP)

• АФП-феталь зардобининг асосий компоненти ҳисобланиб, ҳомиладорликнинг дастлабки босқичларида сариқ қопча ва ҳомила жигарида ҳосил бўлади.Бу оқсил амнион суюқлигига ҳомила сийдик йўли орқали сийдик билан ажралиб ҳомила пардага сўрилиб йўлдош орқали она қонига ўтади.
• АФП ни она қонида ҳомиладорликнинг 5-6 ҳафталигида аниқласа бўлади.Нерв найчасининг очиқ нуқсонида феталь суюқлик амнион суюқлигига қуйилади,шунинг ҳисобига она қонидаги АПФ-концнтрацияси бирдан ошиб кетади.