маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Ҳозирги вақтда “Она ва бола скрининги” марказларида асосан қуйидаги уч йуналишда фаолият олиб борилади.

Неонатал скрининг

• Неонатал - янги туғилган
• чақалоқларни скрининг
• текшируви.
• Ушбу йуналиш республика
• буйича туғилган чақалоқларни
• 100% Туғма гипотиреоз ва
• Фенилкетонурия касалликларга
• тўлиқ текширувлардан ўтказиш

Тиббий-генетик маслахат.

• Бу йуналиш туғма ривожланиш нуқсони, ва ирсий касалликлар билан туғилган фарзандлари бор оилаларга тиббий-генетик маслахатлар беради.

Перенатал скрининг

• 3 БОСҚИЧДА АМАЛГА ОШИРИЛАДИ:
• I-босқич 10- хафтагача яшаш манзили бўйича аёллар маслахатхонасида;
• II-босқич 10-20 хафта скрининг марказларда;
• III-босқич 28-32 хафта пренатал марказларда.

Пренатал скрининг ўтказиш учун кўрсатма:

• Онанинг ѐши 18 ёшдан кичик ёки 35 ёшдан юқори бўлганида;
• Оилада хромасома касаллиги ёки туғма ривожланиш нуқсони учраганда;
• Ота ѐки онада касабга боғлиқ зарарлар бўлганда;.
• Ота-оналар яқин қариндош бўлганида;
• Акушерлик анамнез ноқулай бўлганида ( такрорий спонтан абортлар, ривожланиш нуқсони бўлган бола туғилганида);
• Онада эндокрин касалликлар кузатилганда.

Пренатал диагностика усуллари қуйидаги 3 та гуруҳга бўлинади:

• Ноинвазив (ультра товуш текширувлври)
• Қон биохимявий скрининги (AFP, HG, E3)
• Инвазив (фетоскопия, амниоцентез, хорион биопсияси, кордоцентез, плацента ва мушак биопсияси).

Пренатал ташхис усуллари

Усуллар гуруҳлари	Усуллар турлари	Ўтказилиш муддатлари (ҳомиладорлик ҳафталари.
Қон биохимявий скрининги	Ҳомиладор қон зардобида: АФП,ХГ, боғланмаган Эстриол	14-20
Ноинвазив	Ультратовуш текширишлар	10-20
Инвазив	Хорионбиопсия Плацентобиопсия Амниоцентез Кордоцентез Тери биопсияси Мушак биопсияси Фетоскопия	9-11 11-22 15-17 18-22 14-16 18-22 18-22