маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Биохимявий скрининг

Туғма ривожланиш нуқсонлари ва хромасома касалликларини аниқлаш скрининг марказида хомиладорликнинг 10-20 хафталигида амалга оширилади.

• Туғма ривожланиш нуқсонлари ва хромасома касалликларини аниқлаш скрининг марказида хомиладорликнинг 10-20 хафталигида амалга оширилади.

• Орқамия чураси

• Микроцефалия Сиам эгизаклари

Кўплаб ривожланиш нуқсонлари

Биохимиявий қон тахлили ва инвазив текширувлар ўтказилиб хомиланинг хромасома касалликлари ва туғма ривожланиш нуқсонлари аниқланади.

• Биохимиявий қон тахлили ва инвазив текширувлар ўтказилиб хомиланинг хромасома касалликлари ва туғма ривожланиш нуқсонлари аниқланади.

Неонатал скрининг

Оммавий неонатал скрининг орқали бола туғилгандан сўнг хаётини 3-4 кунлари товонидан бир неча томчи қон олиб текширилади.

• Оммавий неонатал скрининг орқали бола туғилгандан сўнг хаётини 3-4 кунлари товонидан бир неча томчи қон олиб текширилади.
• Хозирги кунда республикамизда туғма гипотиреоз ва фенилкетанурия касалликларига оммавий скрининг текширувлари ўтказилмоқда.

Скрининг текширишларнинг ҳарактерли хусусиятлари қуйидагилар ҳисобланади:

• Ёппасига, танламасдан ўтказилади
• Касалликнинг олдини олишга қаратилади
• Ташхис камида икки босқичда ўтказилади.

• Cкрининг текширишлари оддий,арзон, тез натижа берувчи тестлар ѐрдамида амалга оширилади.
• Оммавий текширишлар натижасида маълум касалликга гумон қилинган шахслар аниқланиб, уларни мураккаб, аниқ
• натижа берувчи усуллар ѐрдамида такрорий текширилади.

Оммавий скрининг текширишлар қуйидаги ҳолатларда ўтказилади:

• Агар ўз вақтида профилактик даволаш ўтказилмаса ҳаѐт фаолияти чекланиб, ногиронликка олиб келувчи ирсий касалликларда.
• Аниқланадиган касалликларга нисбатан самарали профилактик даволаш усуллари мавжуд бўлганда.
• Аниқланадиган касалликнинг учраш частотаси популяцияда юқори бўлганда.
• Клиник номоѐн бўлгунча аниқ ташхисга имкон берувчи биокимѐвий ва бошқа усуллар мавжуд бўлганда.