маъруза ирсий касалликлар профилактикаси: Тиббий-генетик маслахат. Пренаталь диагностика

Инвазион текшириш усулларига талаблар:

• Инвазион усуллари текширувда УТТ назорати остида амалга оширилиши
• Ҳомиладор аёл инвазион усул афзаллиги ва камчиликлари билан таништирилиши унинг розилиги ёзма равишда олиши керак.

Эхограммада анэнцефалия

• Отсутствие большого мозга,
• Костей свода черепа,
• Мягких тканей

Эхограммада энцефалоцеле

Корин бушлиги девори ривожланиш нуксонлари

• Гастрошизис – корин олди соха девори локаль нуксони
• 14-15хафталикда диагностика килиш мумкин.
• Корин олди сохасида ичак сиртмоклари эркин сузиб юриш холатда куринади

Бўйин соҳаси кенгайиши

Юз ривожланиш нуқсонлари

• 12-хафталик хомиладорликда,Даун синдроми
• бурун суяги гипоплазияси

Юз ривожланиш нуқсонлари

• Гипотелоризм Гипертелоризм

Юз ривожланиш нуқсонлари

• Яполоқ профиль юз микрогения

• Диагностика

• Эхограмма

• Гастрошизис (стрелка), ҳомиладорлик
• 13 ҳҳафта 1 куни.

• Мегацистис (стрелка), беременность
• 11 недель 3 дня.

• Инионэнцефалия, беременность
• 11 недель 6 дней.

• Отсутствие части или всей затылочной
• Кости со значительным расширением
• Большого затылочного отверстия,в результате
• чего большая частьголовного могза
• распалагается в области задней черепной ямки и
• Частично в верхном иотделе позвоночного канала

• Диафрагмаль чурра (стрелка), ҳомиладорлик 11 ҳафта 4куни.

• Қоринчалараро тўсиқ нуқсони(стрелка), ҳомиладорлик 12 ҳафта.

Инвазион усулларини ўтказиш этаплари

Инвазион усуллари

• Амниоцентез
• Кордоцентез
• Хорион биопсияси
• Плацентобиопсия
• Фетоскопия,ҳомила тўқима ва мушак биопсияси
• Преимплантацион диагностика