|
ORF nima?
Ochiq o'qish ramkasi yoki ORF - bu boshlang'ich kodon bilan boshlanib, to'xtash kodon bilan tugaydigan nukleotidlar ketma-ketligining uzluksiz cho'zilishi. Oddiy so'zlar bilan aytganda, ORF boshlang'ich va to'xtash kodonlari o'rtasida joylashgan nukleotidlar ketma-ketligi hududiga ishora qiladi. O'rtada ORFni to'xtatuvchi to'xtash kodon yo'q. Boshlanish va to'xtash kodonlari orasidagi nukleotidlar ketma-ketligi aminokislotalarni kodlaydi. Odatda, boshlang'ich kodon ATG, to'xtash kodonlari esa TAG, TAA va TGA. ORF transkripsiyalangan va tarjima qilinganda funktsional oqsilni beradi. Shunday qilib, ORF boshlang'ich kodoni, o'rta mintaqadagi bir nechta kodon va to'xtash kodonini o'z ichiga oladi. Qizig'i shundaki, ORF uchga bo'linadigan uzunlikka ega.
O'qish ramkasini ochish
Prokariotlarda intronlar yo'qligi sababli, ORF to'g'ridan-to'g'ri mRNKga transkripsiyalanadigan genning kodlash ketma-ketligidir. Shuning uchun CDS va PRF prokariotlarda bir xil. Prokariotlarda genlarni qidirishda ORFni aniqlash va prokariotlarda genni topish oson. Eukaryotlarda, intronlar mavjud bo'lganligi sababli, ORF - bu qayta ishlash yoki RNKni birlashtirishdan keyin hosil bo'ladigan kodon ketma-ketligi. ORF genlarni bashorat qilishga yordam beradigan dalildir, chunki uzoq ORF genning bir qismi bo'lishi mumkin.
Ochiq o'qish ramkalari va kodlash ketma-ketligi (CDS), ular farq qiladimi? - Biologiya
Iltimos, ushbu lug'at ekanligini unutmang ish olib borilmoqda. Agar etishmayotgan atamalarga duch kelsangiz yoki ta'riflarni taklif qilmoqchimisiz, bizga xabar bering.
3'qoida barcha tavsiflar uchun mos yozuvlar ketma-ketligining mumkin bo'lgan eng 3' pozitsiyasi o'zboshimchalik bilan o'zgartirilgan deb tayinlangan. ATTTG ATTG HGVS ga o'tganda buni 4-pozitsiyadagi T ning o'zgarishi sifatida tavsiflaydi (2 yoki 3-pozitsiyadagi T emas)
bir xil genning allel variant shakllari (MESH) HGVS: bitta xromosomadagi bir qator variantlar. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
aminokislota protein kodidan bir harf (Standartlarga qarang).
maxsus o'zgartirilgan nukleotid qo'shilgan transkriptning birinchi nukleotidi (5' uchi).
sinish nuqtasi - genomik qayta tartibga solish natijasida mos yozuvlar ketma-ketligida turli pozitsiyalarda joylashgan ikkita ketma-ketlik birlashtirilgan joy (Tuzilish varianti)
cDNA cDNA, "nusxa ko'chirish DNK" yoki "komplementar DNK" - bu teskari transkriptaza fermenti (Vikipediya, MESH) yordamida sintez qilingan bitta zanjirli RNK molekulasining DNK nusxasi. ESLATMA: cDNK "kodlovchi DNK" bilan bir xil emas (pastga qarang).
CDS kodlovchi DNK ketma-ketligi, aminokislotalar ketma-ketligiga (oqsil) tarjima qilingan ketma-ketlik.
kimerizm - turli xil ketma-ketlikdagi (MESH asosida) turli xil zigotalardan kelib chiqqan ikki yoki undan ortiq hujayra populyatsiyasining bir individida paydo bo'lishi. Mozaikaga qarama-qarshi. tavsiflar Umumiy/ishlatilgan belgilarga qarang.
cis ikkita varianti mavjud "cis ichida" ular bir xil allelda (DNK molekulasi, xromosoma) bo'lganda.
CNV nusxa raqami varianti (CNV), genomdagi variant bo'lib, DNKning katta qismi nusxalari soni mos yozuvlar genomidagi nusxadan farq qiladi, nusxa yo'qolishi (o'chirilishi) yoki bir necha marta bo'lishi mumkin (ko'paytiriladi, uch nusxada, ..., yoki kuchaytirilgan). ESLATMA: "katta cho'zilish" aniq belgilanmagan, lekin odatda kamida bir gen yoki 1000 ta nukleotid yoki undan ko'p ekzonni qamrab oladi. taxallus CNP (nusxa raqami polimorfizmi)
DNKni kodlash genom segmentlari yoki oqsilni kodlaydigan transkript (RNK molekulasi) segmenti.
DNK mos yozuvlar ketma-ketligini kodlash DNK mos yozuvlar ketma-ketligini (Malumot ketma-ketligiga qarang), "c" yordamida nukleotidlarni raqamlash uchun ishlatilishi mumkin bo'lgan genning oqsil kodlovchi transkripti asosida. prefiks. Bunday mos yozuvlar ketma-ketligi kodlash DNK ketma-ketligini (CDS) va 5' va 3' UTR hududlarini o'z ichiga oladi. ESLATMA: kodlovchi DNK mos yozuvlar ketma-ketligi hisoblanadi emas cDNK ketma-ketligi (yuqoriga qarang)
murakkab HGVS: mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, asosiy variant turlaridan biri sifatida tasvirlab bo'lmaydigan bir qator o'zgarishlar ro'y beradigan ketma-ketlik o'zgarishi (almashtirish, o'chirish, takrorlash, kiritish, konvertatsiya qilish, inversiya, o'chirish-qo'shish yoki takroriy ketma-ketlik) .
hollarda qo'llaniladigan birikma heterozigot autosomal retsessiv kasallik, bu erda ma'lum bir lokusda ikkala allelda kasallik qo'zg'atuvchi variantlar mavjud bir xil emas (qarshi homozigot)
konvertatsiya qilish HGVS-DNK: ketma-ketlikning o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, bir qator nukleotidlar genomning boshqa joyidagi ketma-ketlik bilan almashtiriladi. ESLATMA: konversiya variantlari o'chirish-qo'shish sifatida tavsiflanadi (qarang DNK yoki RNK).
Crick strand plus (+) ipga qarang.
o'chirish
DNK kodining bir yoki bir nechta harfi yo'q (o'chirilgan). Oʻchirish a yordamida koʻrsatiladi "del"
HGVS-DNK: mos yozuvlar ketma-ketligiga nisbatan bir yoki bir nechta nukleotidlar mavjud bo'lmagan (o'chirilgan) ketma-ketlik o'zgarishi. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
DNK kodidagi bir yoki bir nechta harflar yo'qolgan va bir nechta yangi harflar bilan almashtirilgan
HGVS-DNK: ketma-ketlik o'zgarishi, bunda bir yoki bir nechta nukleotidlar mos yozuvlar ketma-ketligiga nisbatan bir yoki bir nechta boshqa nukleotidlar bilan almashtiriladi va ular almashtirish, inversiya yoki konversiya emas. Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
DNK kodining bir yoki bir nechta harflari ikki marta mavjud (ikki marta, takrorlangan)
HGVS-DNK: ketma-ketlik o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, bir yoki bir nechta nukleotidlarning nusxasi to'g'ridan-to'g'ri ushbu ketma-ketlikning asl nusxasining 3' qismiga kiritiladi. ESLATMA: diagnostik tahlillar (masalan, MLPA) odatda aniqlaydi qo'shimcha nusxasi ma'lum bir ketma-ketlikda. Qo'shimcha nusxa dublikatmi yoki qo'shimchami, buni aniqlash kerak. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
DNK, RNK yoki aminokislota kodidagi bir yoki bir nechta harflar yangi (qo'shilgan)
HGVS-DNK: ketma-ketlik o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, bir yoki bir nechta qoldiqlar kiritilgan va kiritish darhol yuqoridagi ketma-ketlikning nusxasi emas. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
kodon boshqa aminokislotalarning qo'shilishini boshqaradigan variantga almashtiriladigan variant (MESH asosida).
HGVS: oqsil ketma-ketligidagi variant, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda bir aminokislota boshqa aminokislota bilan almashtiriladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |
