Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации С; (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарий:
Гипогликемия (0,6–3,0 ммоль/л), чаще бессимптомная или с судорогами, 
тяжелым лактатацидозом (3,0–10,0 ммоль/л), возникает при малейшем голодании и при 
отсутствии своевременной верификации диагноза и лечения приводит к смерти в возрасте 
от 1 до 3 лет. Кроме того, в сыворотке крови отмечается повышение концентраций 
триглицеридов («хилезная» сыворотка), общего холестерина, а также ЛПОНП, ЛПНП, 
аполипопротеинов В, С и Е. Также отмечается гиперурикемия, повышение сывороточных 
концентраций аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), 
щелочной фосфатазы (ЩФ), гамма-глутамилтрансферазы (ГГТ), лактатдегидрогеназы 
(ЛДГ) [24,40]. У детей с ГБ III типа с вовлечением в патологический процесс мышц, кроме 
указанных изменений, часто диагностируют повышение сывороточной концентрации 
креатинфосфокиназы (КФК) в покое [32]. У пациентов с ГБ VI и IX типов отмечаются 
аналогичные лабораторные изменения, выраженность которых значительно меньше и 
купируется с возрастом (обычно в пубертатном периоде)[36]. Концентрация глюкозы в 
сыворотке крови обычно нормальна при ГБ IV типа [34]и при мышечной форме 0 типа. При 
печеночной форме ГБ 0 типа отмечается гипогликемия и гиперкетонемия натощак, но 
гипергликемия и лактатацидоз после еды. 
Исследования также проводятся при динамическом наблюдении, в среднем, каждые 3 
месяца, либо при ухудшении состояния пациента. Объем исследований определяется типом 
гликогеноза 
 

Рекомендовано проведение исследования крови на кислотно-щелочное состояние 
(Исследование уровня водородных ионов (рН) крови, Исследование уровня буферных веществ 
в крови) при диагностике и далее при динамическом наблюдении пациентам со гликогенозом 
I типа (дополнительно при обострении и интеркуррентных заболеваниях) с целью 
своевременного выявления и коррекции нарушений кислотно-щелочного состояния [17, 40].