Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарий:
однократных хаотичных измерений концентрации глюкозы в крови с 
помощью глюкометра часто бывает недостаточно для выявления скрытых гипогликемий, 
особенно в ночное время, в связи с чем рекомендуется данный метод исследования [41]. 

Рекомендовано определение гликемического профиля (при первичной госпитализации 
для верификации диагноза — с глюкозой, далее — с пищевой нагрузкой) (Исследование 
обмена глюкозы, Проведение глюкозотолерантного теста) с целью диагностики/контроля 
состояния углеводного обмена и своевременной коррекции терапевтических, в т.ч., 
диетологических, мероприятий [17]. 

---

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)
Комментарии:
исследование с пищевой нагрузкой в динамическом наблюдении проводится с 
частотой не реже 1 раза в год
 

Рекомендовано Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови пациентам с ГБ I, 
III,VI, IX типов с целью своевременного выявления дефицита витамина D и назначения 
терапии для профилактики/лечения остеопороза [19,39, Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, Arn 
P, Bachrach B, Bali DS, Chung WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross KM, 
Tsilianidis L, Weinstein DA, Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management of 
Glycogen Storage Diseases Type VI and IX. Genet Med. Diagnosis and management of glycogen 
storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical 
Genetics and Genomics (ACMG) 2019 Apr;21(4):772-789]. 
Комментарии:
исследование следует проводить не реже 1 раза в год, чаще – по 
необходимости

Рекомендовано определение концентрации альфа-фетопротеина в сыворотке крови 1 
раз в год всем пациентам с ГБ с поражением печени, при наличии аденом печени 1 раз в 3-6 
месяцев [17,
Ng K, Mogul DB. Pediatric Liver Tumors. Clin Liver Dis. 2018 Nov;22(4):753-772. 
doi: 10.1016/j.cld.2018.06.008, https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview ].