Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств ) 
Комментарий: 
аденомы печени относятся к хорошо известным осложнениям гликогеновой 
болезни I типа. Развитие аденом печени при ГБ возможно в любом возрасте и не зависит от 
пола пациентов, они могут быть единичными и множественными, нередко перерождаться в 
злокачественные 
[38, 
42]. 
Данный 
метод 
исследования 
показан 
для 
исключения/подтверждения процесса малигнизации в печени. При этом следует отметить, 
что до данный маркер не может считаться абсолютно надежным у пациентов с ГБ 
[Khanna R, Verma SK. Pediatric hepatocellular carcinoma. World J Gastroenterol. 2018 Sep 
21;24(35):3980-3999. doi: 10.3748/wjg.v24.i35.3980. PMID: 30254403; PMCID: PMC6148423]. 

Рекомендовано проведение общего (клинического) анализа мочи при постановке 
диагноза и далее 1 раз в 3 месяца (цвет, кетоновые тела, соли), анализа мочи по Аддис-
Каковскому и Зимницкому (Сбор мочи для лабораторного исследования, Определение объема 
мочи, Микроскопическое исследование осадка мочи, Определение количества белка в 
суточной моче, Определение альбумина в моче) пациентам с ГБ с поражением почек, в т.ч., с 
синдромом Фанкони-Бикеля с целью своевременной диагностики/контроля поражения почек 
[17,19,39, https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview]. 
Комментарий: 
Прогрессирующее поражение почек при ГБ 1 типа проявляется 
возникновением микроальбуминурии с трансформацией ее в нарастающую протеинурию и 

---

параллельным снижением скорости клубочковой фильтрации вплоть до формирования 
хронической почечной недостаточности. На фоне развития нефролитиаза и 
нефрокальциноза может отмечаться гематурия, инфекции мочевыводящих путей [26], 
которые требуют диагностики и терапии в рамках соответствующих клинических 
рекомендаций.
Поражение почек при ГБ III типа проявляется ренальным тубулярным 
ацидозом
 
[19].Кетоновые тела повышаются при ГБ I, III, VI, IX типа 
Иследование проводится, в среднем, с частотой 1 раз в год, при необходимости – чаще.