Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарии: 
в динамическом наблюдении частота исследования, в среднем, 1 раз вгод 
 
2.3.1. Молекулярно-генетическая диагностика. 

Рекомендовано проведение молекулярно-генетического исследования для верификации 
диагноза
. 
Является методом, позвоялющим точно установить диагноз наследственного 
заболевания.
 [2, 10, 13]:
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарии: 
Гликогеновая болезнь, тип Iа 
 

---

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене G6PC, кодирующем 
глюкозо-6-фосфатазу. 
Гликогеновая болезнь, тип Ib

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене SLC17A4, кодирующего 
микросомальный транспортный белок Т
1
.
 
Гликогеновая болезнь, тип III 

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене AGL, кодирующего 
гликоген-веветвящий фермент.
Гликогеновая болезнь, тип IV
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене GBE1, кодирующем 
амило-1,4:1,6-глюкантрансферазу.
Гликогеновая болезнь, тип V 
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
PYGM, кодирующего 
мышечную фосфорилазу. 
 
Гликогеновая болезнь, тип VI
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене PYGL, кодирующего 
фосфорилазу печени.
Гликогеновая болезнь, тип IXа1 и IXa2 
 
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене РНКА2, кодирующего α
2
-
субъединицу печеночной киназы фосфорилазы.