Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 
Комментарий:
при ГБ I, синдроме Фанкони-Бикеля отмечается увеличение размеров почек, 
утолщение паренхимы и повышение эхогенности коркового слоя. Собирательная система 
почек без особенностей [6, 43, ].Исследование проводят, в среднем, не реже 1 раза в год, с 
возраста 10 лет - обязательно 

Рекомендовано проведение эхокардиографии (ЭХО-КГ) и электрокардиографии (ЭКГ) 
при постановке диагноза ГБ III и IV типов и далее при ежегодном обследовании с целью 
своевременного выявления и терапии кардиомиопатии [17, Pereira NL, Grogan M, Dec GW. 
Spectrum of Restrictive and Infiltrative Cardiomyopathies: Part 1 of a 2-Part Series. J Am Coll 
Cardiol. 2018 Mar 13;71(10):1130-1148. doi: 10.1016/j.jacc.2018.01.016. PMID: 29519355.]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 
5)Комментарий:
у пациентов с ГБ III и IV типов поражаются органы сердечно-сосудистой 
системы – от ЭКГ-признаков желудочковой гипертрофии до выраженной кардиомегалии, 
кардиофиброза и сердечной недостаточности [19, 34, 35]. 

Рекомендовано проведение неинвазивной транзиентной эластографии печени (ТЭП)
(эластометрия печени) для оценки состояния структуры печени у детей с ГБ с поражением 
печени [17]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)
Комментарий:
 
у пациентов с ГБ отмечаются фибротические изменения различной степени 
выраженности вплоть ло формирования ЦП. Важно отметить, что ТЭП позволяет 
выявить структурные изменения печени даже при отсутствии лабораторных изменений.
 
Исследование проводится, в среднем, 1 раз в год 

Рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) органов 
брюшной полости (при неоходимости - Магнитно-резонансная томографии органов брюшной 
полости с внутривенным контрастированием) или Компьютерную томографию (КТ) органов 

---

брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием - при подозрении на 
наличие новообразований с целью их диагностики, а также для контроля состояния аденом 
печени при их наличии [Kishnani PS, Goldstein J, Austin SL, Arn P, Bachrach B, Bali DS, Chung 
WK, El-Gharbawy A, Brown LM, Kahler S, Pendyal S, Ross KM, Tsilianidis L, Weinstein DA, 
Watson MS; ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases 
Type 
VI 
and 
IX. 
Genet 
Med. 
2019 
Apr;21(4):772-789,
https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview].