Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IXb

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене PHKB, кодирующего β-
субъединицу мышечной/печеночной киназы фосфорилазы.
Гликогеновая болезнь, тип IXc

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене PHKG2, кодирующего 
тестикулярную/печеночную изоформу γ-субъединицы киназы фосфорилазы. 
Гликогеновая 
болезнь, тип IXd
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
PHKA1 кодирующего 
мышечную изоформу альфа-субъединицы киназы фосфорилазы 
Гликогеновая болезнь, тип X 
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
PGAM2, кодирующего 
мышечную фосфоглицерат мутазу. 
Гликогеновая болезнь, тип XI 
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
LDHA, кодирующего 
субединицу А лактатдегидрогеназы. 
Синдром Фанкони-Бикеля

---

молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене
SLC2A2, кодирующего 
глюкозо-транспортер 2.
Гликогеновая болезнь, тип O 
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в генах GYS2 и GYS2, 
кодирующих печеночную и мышечную гликогенсинтазу 
Болезнь накопления гликогена в сердце, врожденная, летальная 
 молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене P AG2, кодирующего 
γ2-субъединицу 5 аденозинмонофосфат-активируемой протеинкиназы.
2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендовано проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной 
полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) при 
постановке диагноза и далее 1 раз в год пациентам с ГБ с поражением печени с целью оценки 
состояния паренхимы печени, контроля размеров печени, выявления аденом печени, 
состояния поджелудочной железы, [17, https://emedicine.medscape.com/article/1116574-
overview].