Гликогеновая болезнь

При ГБ, протекающих с поражением мышечной системы 
o
мышечная слаболсть 
o
непереносимость физических нагрузок 
o
боли в мышцах 
o
подергивания мышц, жесткость мышц в ответ на физические нагрузки 
o
диффузная мышечная гипотния 
o
темный цвет мочи, особенно при физических нагрузках 
o
атрофия мышц конечностей 
2.2 Физикальное обследование 
При физикальном осмотре следует обратить внимнание на наличие:
При 
неонатальных формах, протекающих с мультисистемным поражением 
o
шипорефлексия 
o
диффузная мышечная гипотония 
o
кардиомегалия 
o
кардиомиопатия 
o
нарушение ритма сердца 
o
сердечная недостаточность 
o
нарушение дыхания 
o
отеки лица, конечностей 
При 
классических формах ГБ 
с возрастом начала на перовом- втором году жизни 
o
задержка физического развития 
o
большой, выступающего живот с расширенной венозной сетью 
o
локального отложения подкожной жировой клетчатки, преимущественно на щеках 
(«кукольное» лицо), груди, ягодицах, бедрах 
o
кожные ксантомы на локтях, коленях, ягодицах, бедрах 
o
выраженная гепатомегалия
o
нефромегалия 
o
кардиомегалия, кардиомиопатия (при ГБ, протекающих с поражением сердца) 
o
гипогонадизм 
o
диффузная мышечная гипотония 
o
фурункулез, стоматиты, отиты, рецидивирующий инфекции (у пациентов с ГБ Ib) 

---

 
При формах заболевания, протекающих с преимущественным поражением печени с 
возрастом начала заболевания в детском возрасте 
o
Задержка физического развития 
o
Гепатомегалия различной степени выраженности 
o
Иногда, задержка моторного развития