Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип 0. 
Возраст начала заболевания - в период новорожденности или на первом году жизни. 
Различают две клинические формы заболевания - печѐночную и мышечную. 
Основные клинические проявления гликогеновой болезни, тип 0 печѐночной формы - 
вялость, слабость, бледность кожных покровов, тошнота, рвота, гипогликемические судороги, 
гипогликемия натощак, гиперкетонемия, гипергликемией и лактатацидозом после приема 
пищи. Клиническая симптоматика купируется приемом пищи. Важно отметить, что, несмотря 
на низкие показатели гликемии, у большинства детей не развивается поражение ЦНС и не 
происходит нарушения функции печени.
Основные клинические проявления мышечной формы ГБ 0 типа включают в себя 
гипертрофическую кардиомиопатию, увеличение левого предсердия, нарушение ритма 
сердца, вплоть до синдрома внезапной смерти, быстрая утомляемость, мышечная слабость.
непереносимость физических нагрузок, иногда - судорожный синдром.
Болезнь накопления гликогена в сердце, врожденная, летальная 
Заболевание манифестирует внутриутробно. У плода отмечается брадикардия. 
Основные клинические проявления заболевания: грубоватые черты лица, макроглоссия. 
Со 
стороны 
сердечно-сосудистой 
системы 
- 
кардиомегалия, 
гипертрофическая 
кардиомиопатия (бивентрикулярная гипертрофия), застойная сердечная недостаточность, 
тяжелые нарушение ритма сердца, синдром укороченного PR, снижение артериального 
давления. У пациентов также наблюдаются отек легких, асцит, реномегалия, гипогликемия.
Летальный исход в неонатальном периоде. 
Различают две более благоприятные клинические формы заболевания, также 
обусловленные мутациями в гене PRKAG2: гипертрофическая кардиомиопатия, тип 6 и 
синдром Вольфа-Паркинсона -Вайта. 
. 
 2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или 
состояний), медицинские показания и противопоказания к применению