Гликогеновая болезнь

методов диагностики 
2.1 Жалобы и анамнез 
При сборе анамнезе рекомендовано обратить внимание на жалобы: 
При 
неонатальных формах, протекающих с мультисистемным поражением 

---

o
вялость,
o
бледность кожных покровов, цианоз 
o
вялое сосание, отказ от еды 
o
мышечная слабость 
o
одышка, нарушения дыхания 
o
отеки 
o
в части случаев - артрогрипоз 
o
резкое ухужшение состояния ребенка, вплоть до комы 
При 
классических формах ГБ 
с возрастом начала на перовом- втором году жизни 
o
слабость; 
o
повышенную утомляемость; 
o
бледность кожных покровов; 
o
повышенную потливость; 
o
запах «ацетона изо рта»; 
o
тремор конечностей; 
o
повышенное чувство голода; 
o
плач без причины, повышенная раздражительность натощак; 
o
трудности при пробуждении (особенно после ночного сна); 
o
эпизоды судорог при изменении режима питания (увеличении интервала между 
кормлениями); 
o
увеличение в размерах живота; 
o
носовые кровотечения; 
o
задержка физического развития 
o
гепатомегалия 
o
задержка полового развития 
При формах заболевания, протекающих с преимущественным поражением печени с 
возрастом начала заболевания в детском возрасте 
o
задержка роста 
o
выстулающий живот 
o
гемпатомегалия 
o
эпизоды слабости, вялости 
При ГБ, протекающих с тяжелым поражением почек (синдром Фанкони-Бикеля) 
o
рахитоподобные изменения скелета 
o
низкий рост 
o
задержка прорезывания зубов 

---

o
частые переломы 
o
задержка полового развития