Gen kasalliklari

UGLEVODLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI 

Uglevodlar almashinuvining buzilishi bilan yuzaga 

chiqadigan kasalliklar xilma-xildir. Organizmdagi mono-, 

di- va polisaxaridlarni parchalovchi fermentning sintezida 

qatnashuvchi genning mutatsiyasi natijasida 

galaktozemiya, 

fruktozuriya, pentozuriya, 

qand kasalligi va boshqa 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

5 

 

 

kasalliklar yuzaga chiqadi. Glikogenning to‘planib 

qolishidan glikogeneza va uglevodlar aminining 

to‘planishidan esa mukopolisaxaridoz kasalliklari paydo 

bo’ladi. 

Galaktozemiya. 

Bu kasallik organizmda galaktozo-l-

fosfatni parchalovchi galaktozo-l-fosfaturidiltransferaza 

fermentining yetishmasligi tufayli yuzaga chiqadi. 

Organizm galaktozani o‘zlashtira olmaydi, shuning uchun u 

qOnda va to’qimalarda to’planib, organizmga zaharli ta’sir 

ko’rsata boshlaydi. Natijada, jigarda o‘zgarish paydo 

bo’ladi; buyrak ishi buzilishidan oqsillar siydikka o’tadi. 

Shuning uchun bu kasallikda siydikda oqsil va 

aminokislotalar ko‘p bo’ladi. 

Kasallik bolada ona sutini ema boshlagan dastlabki 

kunlardayoq paydo 

bo‘ladi. Kasallik belgilari quyidagilardir: qayt qilish, 

sargcayish, ozish, 

ich ketish, organizmda suv miqdorining kamayishi, ichki 

organlar 

rivojlanishining buzilishi, aqliy zaiflik, kasallikning og’ir 

turida bola 

bir necha oydan keyin o’ladi, kasallik 1 : 70 000 nisbatda 

uchraydi. 

Kasallikka tashxis qo’yishda qondagi galaktoza miqdori 

aniqlanadi. 

Galaktozemiya kasalligida galaktozaning miqdori oshib 

ketadi. Kasallikni vaqtida aniqlab, parhez bilan davolash 

mumkin.