Gen kasalliklari

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

3 

 

 

va ovqat bilan organizmga tushgan tirozin normada P- 

gidroksirenilpirovinograd 

kislotasiga aylanadi. Bu kislota esa, o‘z navbatida 

yomogentizinoksidaza 

fermenti yordamida gomogentizin 

kislotasiga   aylanadi. Alkoptonuriya kasalligida esa, 

gomogentizinoksidazafermentining sintezini belgilovchi 

gen mutatsiyaga uchragani uchun organizmda bu ferment 

juda kamayib ketadi. Natijada, to'qimalarda va fiziologik 

suyuqliklarda gomogentizin kislotasi to’planib qoladi. 

Alkoptonuriyali kasal siydigidagi alkopton havoda 

oksidlanganligi uchun siydik tezda qorayib qoladi. 

Yoshlikda alkoptonuriya kasalligi sezilarsiz bo’lib, yosh 

ulg’aygan sari kasallikning belgilari paydo bo’la 

boshlaydi va qo’shuvchi to’qimalarda gomogentizin 

kislotasi to’planib, 

bo’g’inlardagi tog’aylar sariq-binafsha rangga kiradi, quloq 

suprasi va bumn tog’aylari qorayadi. Yosh ulg’aygan sari 

tog’aylarda qora pigment to’planib bog’in kasalliklari 

paydo bo'ladi. Bu kasallik 5 : 1 000 000 nisbatda uchraydi. 

Davolashda parhez asosiy hisoblanib, kasal fenilalanin va 

tirozini ko’p bo'lgan ozuqalami kam iste’mol qilishi kerak. 

Albinizm. 

Bu kasallik tirozinni melaninga aylantiruvchi 

tirozinoza 

fermenti 

sintezini boshqaruvchi genning mutatsiyaga 

uchrashi hisobiga 

sodir bo'ladi. Albinizm kasalligida terida, sochda, ko'zning 

rangdor pardasida rang bo'lmaydi va ko'zning ko'rish 

qobiliyati ancha susayadi. Albinizm kasalligi to'liq yoki 

qisman paydo bo'lishi mumkin.