Gen kasalliklari

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

2 

 

 

ko‘rsatilgan biokimyoviy jarayonlar kuzatilmaydi. Natijada, 

fenilalanin tirozinga aylanmasdan qonda io‘planib, siydik 

bilan chiqadigan pirovinograd kislotasini hosil qiladi. 

Hu kislota nerv hujayralarini zaharlaydi va aqliy zaiflikka 

olib keladi. Tirozinning hosil bodmasligi esa melaninning 

miqdorini juda kamaytirib yuboradi. Qonda melanin kam 

bodganligi uchun bunday kasallarning terisi sargdsh oq 

bodadi. Kasallarda aqliy zaiflik ularning bir yoshligidayoq 

seziladi va ayrimlarida o‘zidan ketib qolish holatlari 

(lutqanoq) kuzatiladi. Kasallik kech aniqlanib 

davolanmagan bodsa, kasalning ahvoli juda ogdrlashadi. Bu 

kasallik autosomadagi retsessiv 

gen ta’sirida yuzaga chiqib, bolalar orasida 1 : 1000 

nisbatda uchraydi. 

Odatda aqliy zaif bolalarning 1—2 % ida fenilketonuriya 

kasalligi boladi. 

Bu kasallikni aniqlashda asosan biokimyoviy usuldan 

foydalaniladi. 

Siydikka bir necha tomchi 5% FeCl3 eritmasidan 

tomizilganda yashil 

rang paydo bodadi. Kasallikni davolashda parhez asosiy rol 

o‘ynaydi, 

ya’ni kasal fenilalanin aminokislotasi ko‘p bodgan 

ozuqalarni iste’mol 

qilmasligi kerak. Kasallikning oldini olishda siydikning 

dastlabki 

biokimyoviy tahlili va genetik vrachning maslahati katta rol 

o‘ynaydi. 

Alkoptomiriya. Bu kasallikda fenilalanin. va tirozinning 

keyingi 

ko‘rinishlarga odish jarayoni (metabolizm) buziladi. 

Fenilalanin hisobiga 

---