Gen kasalliklari

LIPIDLAR ALMASHINUVINING BUZILISHI 

Organizmda fosfolipid va glikolipidlaming parchalanishi 

fermentlar 

ishtirokida boradi. Fermentlar sintezini esa maxsus genlar 

boshqarib luradi. Bu genlar mutatsiyaga uchraganda 

fermentlar hosil bo’lmaydi va organizmda lipidlar to'planib 

qoladi. Organizmda lipidlarning to'planishi esa ko'pgina 

kasalliklaming paydo boiishiga olib keladi (gangliozidoz, 

sfigomiyelinoz, glyukoserebrozidoz). Lipidlar almashinuvi 

buzilishidan asosan leykodistrofiya kasalliklari kelib 

chiqadi. 

Gangliozidoz. 

Bu kasallikda gangliozidlar almashinuvini 

boshqaruvchi 

geksozaminidaza fermenti juda kamayib ketadi. 

Gangliozidlarning ko'pchilik qismi bosh miyada, jigarda, 

taloqda, ko'zning to'r pardasida to'planib, aqliy zaiflik, qo'l 

va oyoqlar harakatining susayishiga va ko'rish 

qobiliyatining buzilishiga olib keladi. Kasallikning doimiy 

belgilaridan biri kasallaming ovozga juda kuchli 

ta’sirlanishidir. Bunday kasallar to'satdan chiqqan ovozga 

qo'Harini ko'tarib, 

---