Gen kasalliklari

To'liq albinizm 

autosomadagi retsessiv gen ishtirokida yuzaga chiqsa, 

qisman albinizm 

esa autosomadagi dominant gen bilan 

yuzaga chiqadi. To'liq albinizm 1:15 000, qisman albinizm 

---

15- mavzu. Nikohlar tiplari va ularning tibbiy-genetik tomonlari 

4 

 

 

1 : 20 000 nisbatda uchraydi. To'liq albinizmda teri va 

sochda pigment bo'lmaganligi uchun teri 

va soch oq boiadi, ko'zning rangdor pardasida rang 

bo'lmaganligi uchun qon tomirlar ko'rinib turadi va shuning 

uchun ko'z qizil rangda boiadi. Qisman albinizmda terining 

ayrim joylaridagi oq dog'lar (pigmentsiz joylar) kuzatiladi. 

Ayrim holatlarda soch oq boiib, teri va ko'z pigmentli 

boiadi. Faqat ko'zda pigmentning boimaslik holati ham 

kuzatiladi. Bunday kishilarga yorug'lik tez ta’sir qiladi. 

Ayrim holatlarda albinizm kasalligida eshitmaslik va ayrim 

a’zolar rivojlanishida qator kamchiliklar kuzatiladi. AQSH 

da to'liq albinizmli kishilar 

yashaydigan qishloq bor. Ular faqat kechasigina tirikchilik 

qiladi, 

kunduzi esa uylaridan tashqariga chiqishmaydi. Amerikalik 

olimlar 

ularni tibbiy ko'rikdan o'tkazib turishadi. Hozirgi kunda 

ular uchun teriga surtiladigan dori yaratdilar. Bu dori teriga 

surilgach odam quyoshda 2 soat yurishi. mumkin. Albinizm 

bir necha genokopiyalidir, ya’ni kasallardagi bir xil 

fenotipni har xil genotiplar yuzaga chiqaradi. Kasallik 

autosom retsessiv hisoblansa-da, autosom-dominant holatda 

ham yuzaga chiqishi mumkin. Bu esa albinizm 

kasalligining bir xil klinik belgini namoyon qiluvchi allel 

bo'lmagan genlar mutatsiyasi hisobiga paydo bo'lishini 

ko'rsatadi.