Fаrgʼonа dаvlаt universiteti tаbiiy fаnlаr fаkulteti biologiyа yoʼnаlishi

Xromosom mutatsiyalar va xromosom kasalliklar.
Xromosoma kasalliklari uchun xromosomalar tuzilishi o’zgarishi xarakterli. Bu holatlarda ham o’zgarishlar autosomalarda yoki geterosomalarda kuzatilib, deletsiyalar, inversiyalar, duplikatsiyalar va translokatsiyalar sifatida namoyon bo’lishi mumkin. Tibbiyot genetikasida bu guruhga xromosomalar sonining o’zgarishi natijasida kelib hciqadigan kasalliklar ham kiritiladi. Bunda biz “kasalliklar” so’zini shartli ma’noda ishlatilishini unutmasligimiz kerak, chunki xromosoma kasalliklarining kechishi “kasallik” tushunchasiga unchalik to’g’ri kelmaydi, shuning uchun ham tibbiy ginetikada ko’proq “xromosoma sindromlari” tushunchasi ishlatiladi. Anchadan beri ma’lumki, meyozning xromosomaalr reduksion bo’linishida ajralmasligi kuzatiladi. Bunda biror gametada ikkita gamologik xromosomalar bo’lishi mumkin, boshqa gameta esa xromosomasiz bo’lib qoladi. Agar ayol gametalar bo’lsa, XX va 0 tuxum hujayralar, agar erkak gametalar bo’lsa, XY va 0 urug’ hujayralar hosil bo’ladi. Anomal tuxum hujayralar spermatoizitlar X va Y xromosomalar bilan urug’lansa, XXX, XXY,X0,Y0 zigotalar hosil bo’ladi. Xromosomalarning noto’g’ri ajralishiga irsiy anoamaliyalarning katta guruhi asosdir. XXX qo’shilishida (trisomiya X-xromosoma bo’yicha) qiz bola tug’iladi. Bu qizda jinsiy belgilar yetilmaydi, ba’zan esa inntelektual past darajali bo’ladi. Maxsus tekshiruvlarda somatik hujayralarda ikkita jinsiy xromatin tangachalar aniqlanadi. XXY holatida Klaynfelter sindromli o’g’il bola tug’iladi, u ham intelektual va jismonan orqada qoladi. Bunday erkaklarda hujayra yadrolarida jinsiy xromatin tanachasi bo’ladi. Bu sindrom 0,1% erkaklarda uchraydi. Shershevskiy-Terner sindromi uchun –(X0) genotipda monosomiya holati ayollarda kuzatiladi.
Kasallik past bo’y, kech jinsiy yetilishi, ikkilamchi jinsiy belgilarning bo’lmasligi va bepushtlik bilan farqlanadi. Bundan ayollarning somatik hujayralarda jinsiy xromatin bo’lmaydi. YO holatdagi jinsiy xromosomalar anomal holatidagi organizmlar odatda yoshlik davrida o’ladi.
1959 yilda aniqlandiki, daun kasalligida idiotiya konstitutsional anomaliyalar majmuasi: kichik bosh-braxisefaliya, ensaning yassilashganligi, yapaloq yuz, ko’z yorig’i mongoloid tipda epikant miktoriya, og’izning doim ochiq bo’lishi, makroklosiya, kalta burun va puchuqlik, quloqning displastligi, iyakning turtib chiqqanligi, bo’yinning kalta va keng bo’lishi, bo’yinda teri bo’lmasligi mavjudligi, ko’krak qafasi deformatsiyasi, mushaklar gipotaniyasi, qo’l va oyoqlar kaltaligi va hujayralarda 47 xromosoma bilan tavsiflanadi. Daun kasalligiga 21 juft xromosomada trisomiya bo’lishi sababdir, bu sindrom bilan 0,15% bolalar, tug’ruq yoshidan o’tgan ayollardan tug’iladi. 35 yoshdan oshgan ayollardan 19 yoshda tuqqan ayollarga nisbatan, daun kasalligi bilan tug’ilgan bolalar 100 marta ko’p. 16-18 juftlikdagi xromosomalarda trisomiyalar ham ko’p uchraydi, bunda bola qo’yidagi anomaliyalar bilan tug’iladi: quloq surpasining pastroq joylashishi, juda kichik jag’, ensa bo’rtib chiqqan. 13-15 juft xromosomalarda uchraydigan trisomiyalarda yanada katta morfologik o’zgarishlar kuzatiladi: karlik, ko’z soqqasining anomal tuzilishi, quyon lab, polidaktiliya va h.k. bunday trisomiyaga ega bolalar hayotning birinchi oyida o’ladi. Qator emriopatiyalarning sabab iturli xromosom abberatsiyalar, xususan translokatsiyalardir. 21-xromosomaning 15- xromosomaga translokatsiyasi kuzatiladi. Bu xromosoma aberratsiyasi zigotada 21–juftlikda uchta xromosoma bo’lishiga olib kelib, bola Daun sindromi bilan tug’iladi.
Mutatsiya induksiyasi uchun ion nurlari yoki alkillovchi agentlar keng qo’llaniladi. Xromosom mutatsiyalar spontan, odam aralashuvisiz yuzaga keladi. quyidagi tipdagi xromosoma mutatsiyalari farqlanadi.

1. 
   Deletsiya-xromosomaning ayrim qismining yetishmasligi bo’lib, qisman monosomiya ko’rinishida yuzaga chiqadi.
   
2. 
   Dublikatsiya-xromosoma abberatsiyalarining bir xil bo’lib, uning qismlaridan birining ikki hissa ortishi.
   
3. 
   Inversiya-xromosoma ichidagi abberatsiyalaridan biri bo’lib, bunda xromosomaning (yoki gening) bir qismi uzilib, 180⁰ aylanib, yana dan o’z joyiga joylashadi.
   
4. 
   Translokatsiya-genlar joyining o’zgarishi.
   

Agar odamda deletsiya tufayli, xromosomaning katta qismi yetishmay qolsa, u og’ir anomaliyaga olib keladi (Volf sindromi: 4-xromosomada deletsiya, “mushuk chinqirig’i” L 5-xromosomada deletsiya).