Dnk dagi nukleotidlar ketma ketligi bo‘lib, u organizmdagi ma’lum bir

 
Fruktozouriya 
Fruktozouriyada birlamchi bioximik defekt bo‘lib jigarda fruktoza 1-fosfat fermentini 
yetishmovchiligi yotadi. Buning natijasida jigarda glyukoza ajralishi buziladi. Kasallik autosom-
retsessiv tipda nasldan naslga beriladi. 
Bu kasallik bilan xastalangan bemorlar fruktoza tutuvchi maxsulotlarni, mevalarni 
iste’mol qilganda og‘ir gipoglikemiya rivojlanadi. Ko‘ngil aynishi, qayt qilish, talvasa, ko‘p 
terlash kuzatiladi. Kichik yoshdagi bolalar davomli fruktozali maxsulotlar qabul qilsa bo‘yini 
o‘sishi, aqliy rivojlanishi tengdoshlaridan orqada qoladi. Qayt qilish, sariqlik, gepatomegaliya, 
albuminuriya, aminoatsidouriya, kaxeksiya, qon aylanish sistemasida buzilishi, sianoz 
rivojlanadi. Bu kasallikni oqibati o‘lim bo‘lishi mumkin. Oziq ovqatdan fruktozani chiqarib 
tashlash bemorni axvolini yaxshilanishiga olib keladi. Fruktozani irsiy ko‘tara olmaslikka tashxis
qo‘yish, kasallikni klinik manzarasiga siydikda fruktozani topilishi, gipoglikemiya, jigarni 
punksion biopsiyada fruktoza 1-fosfataldolaza miqdori pastligicha asoslanadi. Davolashda oziq 
ovqat ratsionidan fruktozani olib tashlash lozim. 

---

Galaktozemiya 
Galaktozemiyada birlamchi bioximik defekt galaktoza-1-fosfaturidil transferaza 
yetishmasligi xisoblanadi. Patogenezi asosida galaktoza-1-fosfat xosil bo‘lishini blokada bo‘lishi 
yotadi. Galaktozemiya chaqaloqlar orasida 0,01-0,007% chastotada uchraydi. Chastotasi 
bo‘yicha fenilketonuriyadan keyin 2-o‘rinda turadi. Autosom retsessiv tipda nasldan naslga 
o‘tadi. Kasallik sut bilan ovqatlantirilganda ichaklar galaktozaga parchalanuvchi laktozani 
ko‘tara olmasligi tufayli kelib chiqadi. Galaktoza 1-fosfata almashinuvi to‘xtashi natijasida 
galaktoza utilizatsiyasi mumkin bo‘lmay qoladi. Sut bilan ovqatlantirilganda qayt qilish, ich 
o‘tishi, ichki a’zolarni yaxshi rivojlanmasligi, gepatosplenomegaliya sirroz bilan kechishi, 
katarakta, aqliy zaiflik, kaxeksiya xolati kuzatilishi mumkin. Aniq tashxis siydikda galaktoza 
topilishi bilan qo‘yiladi. Bir vaqtni o‘zida aminoatsidouriya sistationin, metionin, albuminuriya 
ajralishini kuzatiladi. Qonda galaktoza 200 mg% gacha oshadi. Eritrotsitlarda galaktoza 1- 
fosfoturidiltransferaza yo‘qligi aniklanadi. Erta tashxis qo‘yish va ovqatlanish ratsionida sutni 
olib tashlash kasallik belgilarini yo‘qolishi va bolani me’yorida rivojlanishiga olib keladi. Katta 
yoshda organizm galaktozani utilizatsiya qilish qobiliyatiga ega bo‘ladi. Agar sut qonda 
(laktoza)ni parxezdan olib tashlanmasa u o‘limga olib kelishi mumkin.
Galaktozemiya tashxisi kasallikni klinik manzarasi va siydikda galaktoza topilishiga 
asoslanib qo‘yiladi. Galaktoza bilan 11,75 g 1 kg vaznga) yuklama berish, tashxis qo‘yishda 
axamiyatlidir. Davolash ovqat maxsulotlaridan sut qonda (laktoza)ni olib tashlashga asoslanadi. 
Galaktozemiya bilan xastalangan bemorlarga sut maxsulotlari qat’iy man qilinadi. Bemorlarni 
ovqatlantirishda soya uni, kazeinli dieta, qo‘llash mumkin.