metioning ozik ovkat ratsionidan chikarib
yuborish va V guruxdagi vitaminlardan foydalaniladi.
Alkaptonuriya
- genetik kasalik bulib ota-onadan autosom retsessiv turda utadi bunda kattalar
etiborsiz bulib koladi va 20-30yoshda kasallik nomyon buladi bunda tirozin va gomegentiz
kislata almashinuvi buzilishi bilan kechuvchi kasalik bulib.
Bu kasalikni klinikasi yosh bolachalarda kuzatilib kuprok ayrish sistemasi kasalliklari bilan
nomoyon buladi. Buyrak tosh kasalligi pielonefrit va pastki katta bugimlar zararlanadi.sinovial
suyuklik chxshi ishlanmaydi.
Tashxislashda bemorda siydikda gomegentizov va benzoxinuksus kislata borligi bilan
xarakterlanadi
Davolashda radikal davo yuk kuprok yukori dozada askarbin kislata beriladi.
Sistinoz-
Bu metobolik nasliy kasallik bulib autosom retsessiv nasldan naslga utadi.
Lizosoma
va sistinni sitoplazmada tuplanishi bilan kechuvchi kasallik xisoblanadi.Bunda ichki orgonlarda
xar-xil radikalar tuplanishi bilan kechuvchi kasallik bulib. Ichki orgonlar faoliyatini buzilishi
bilan kechadigon kasallik xisoblanadi.
Kasalikni klinikasida poliuriya (2-6 litrgacha ) polidipsiya, lixoradka kuzatiladi bu kasallikni 3-
xil formasi bulib
-Nefropatik
- Yoshlarda (yuvinelnaya)
- Kattalarda
Davolashda kuprok simptomatik davo kilinadi. Natriy va kaliy balansiga etibor berish, vitamin D
va L-tiroksin beriladi.
GLIKOGENOZLAR
Glikogenozlar irsiy fermentopatiya kasalliklar guruxiga kiradi. Xar xil organ va
to‘qimalarda glikogening me’yoridan oshiq yig‘ilishi, xamda uni
sintezi va parchalanishi
buzilish bilan xarakterlanadi.
Klinik bioximik buzilishlar asosida quyidagi glikogenoz turlari mavjud.
I tur Gepato-renal glikogenoz (Girke kasalligi); glyukoza 6- fosfat fermentining
jigar va
buyrakda yetishmasligi.
II tur. Tarqalgan glyukogenoz (Pompe kasalligi); α- 1,4 glyukoza fermenti yetishmasligi.
III tur. Limid dekstrinoz (Forbsa kasalligi va Kori kasalligi).
A turi Amilo – 1,6 glikozidaza va oligo- 1,4-1,4 glyukotransferazani jigar va
mushaklarda yetishmasligi.
V turi 2 la fermentni fakat jigarda mavjud bo‘lmasligi
S turi amino- 1,6 glikozidazani mushaklarda yetishmasligi
D turi oligo- 1,4-1,4 glyukotransferazani jigar va mushaklarda yetishmasligi.
IV turi aminopektinoz (Andersen kasalligi) amino- 1,4-1,6 trans glyukozidaza
yetishmasligi
V turi Muskul glyukogenozi (Mak-Ardla kasalligi) miofosforilaza yetishmasligi
VI turi jigar glyukogenozi (Gersa kasalligi) gepatofosforilaza yetishmasligi
VII turi Tomson muskul glyukogenozi fosfoglyukomutaza yetishmasligi
VIII turi muskul glyukogenozi (Tarui tipi) fosfofruktokinaza yetishmasligi.
IX turi jigar glikogenozi (Xaga kasalligi)kinazafosforilaza yetishmasligi.
Glikogenozlarning kuplab shakllari autosom retsessiv tip bo‘yicha nasldan-naslga o‘tadi
va erta bolalik davrida namoyon bo‘ladi. Ularni nisbati 1:100000
Nevrologik simptomlar
glikogenezlar ayrim shakllarida rivojlanadi. (1-2-3- turlarda). Glikogenni metobalizm jarayonida
ishtirok etmasligi bola oziqlanish davridagi glikoglikemik sindrom rivojlanishi bilan bog‘liq. Bu
davrda qayt qilish, tonik tutqanoq kuzatilishi mumkin. Davriy
qaytalanish asab tizimi
intoksikatsiyasiga olib keladi. Bolalar xolsiz yoki qo‘zgaluvchan bo‘lib qoladi, ularda uyqu
buziladi. Nevrotik buzilishlar qo‘zg‘aladi. II-III-IV turida yurak
mushaklarini glikogenli
degeneratsiyasi xisobiga miya to‘qimasida surunkali gipoksiya va neyrologik buzilishlarga olib
keladi. Asteronevrotik vegetativ buzilishlar xarakterlidir lekin og‘ir
gipoksiyasida miyada glioz
qayta rivojlanishi kuzatiladi. Oxirida bulbar va psevdobulbar buzilishlar intelekt susayishi bilan
birga kechadi. Glikogenozning VIII-VII va V tiplarida glikogenning mushaklardagi
katobolizmning buzilishi oqibatida mushaklar shikastlanishi kuzatiladi. Jismoniy zo‘riqishda
glikogen sut kislotasiga aylanishi bo‘lmaydi. Mushaklar dag‘al va gipertrofiyalanadi,
kuchi
kamayadi (jismoniy zuriqishdan so‘ng). Mushaklar og‘riqli spazmi “krampi” belgisi bo‘ladi,
ba’zida bu spazmlar tarqoq tonik qiskarishlarga o‘tadi va u kuchli vegetativ buzilishlar bilan
namoyon bo‘ladi. Jismoniy zo‘riqishdan so‘ng 50% bemorlarda mioglobinuriya bo‘ladi.
V turida glikogenozning VI va VII turiga nisbatan yo‘g‘on bo‘g‘imlarda kontrakturi
shakllanadi.
Tashxis – glikogenozlarga tashxis qo‘yish mushak biopsiyasini
gistologik tekshirish va
jigar buyraklarni tekshirish bilan tasdiqlanadi. Ularda anomal yoki o‘zgarmagan glikogenning
to‘planishi va glikogen fermentlari faolligi pasayishi kuzatiladi.
Davolash - simptomatik bo‘ladi. Bemorlar ovqati uglevodga boy bo‘ladi, yog‘lar esa cheklanadi.
Yetishmagan fermentlarni ovqatga qo‘shib beriladi
