Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

94
Дерматовенерология и эстетическая меДицина № 4 / 2019
высоко вариабельная экспрессивность син-
дрома делает его диагностику трудной задачей, 
особенно в спорадических случаях. семьдесят 
процентов случаев являются семейными. на 
основании клинического анализа большой се-
рии пациентов, собранных в медицинской лите-
ратуре, выделены минимальные критерии для 
диагностики. было указано, что для синдрома 
lEOParD обязательно наличие лентиго и, по 
крайней мере, двух из следующих проявлений и 
знаков:
– другие кожные нарушения;
– сердечные структурные аномалии;
– аномалии в мочеполовой системе;
– эндокринные нарушения;
– неврологические дефекты;
– дисморфизмы лица;
– дефицит роста;
– скелетные аномалии.
если лентиго отсутствует, то диагноз синдро-
ма lEOParD можно поставить при наличии ми-
нимум трех из вышеуказанных знаков и прояв-
лений. диагностика синдрома сильно затруднена 
у маленьких детей. диагноз может быть клини-
чески подозреваемым в первые месяцы жизни 
у пациентов, имеющих минимум три основных 
проявления: характерные черты лица (100 %), ги-
пертрофическая кардиомиопатия (87 %) и кожные 
пятна цвета кофе с молоком (лентиго (75 %)).
лентиго – мелкие, темно-коричневые, поли-
гональные, неправильной формы пятна, разме-
ром, как правило, 2–5 мм в диаметре, но иногда 
и больше, до 1–1,5 см. Эти пятна часто присут-
ствуют на лице, шее и на верхней части тулови-
ща, на ладонях, ступнях и на склерах. лентиго 
являются наиболее заметным проявлением син-
дрома lEOParD. оно присутствует у более чем 
90 % пациентов. однако отсутствие этих пятен 
не исключает наличия этого синдрома. при тща-
тельном обследовании кожи можно обнаружить 
другие кожные нарушения, например:
– подмышечные веснушки;
– локализованные гипопигментации;
– ониходистрофии;
– гиперупругую кожу.
умственная отсталость, обычно легкой сте-
пени, наблюдается примерно у 30 % пациентов. 
около 25 % пациентов имеют нейросенсорную 
потерю слуха. судороги, нистагм или гипосмии 
были зарегистрированы у нескольких пациентов. 
треть пациентов имеют невысокий рост, который 
станет очевидным вскоре после рождения (боль-
шинство новорожденных имеют нормальный вес 
при рождении).
несмотря на частое развитие пороков сердца, 
большинство пациентов остаются бессимптом-
ными. однако в некоторых случаях пациенты 
могут проявлять признаки патологий в сердце. 
интересно, что более высокая частота семейной 
истории внезапной смерти и фибрилляции пред-
сердий сообщалась у пациентов с гипертрофией 
левого желудочка без мутаций в гене PTPn11.
около 35 % пациентов демонстрируют различ-
ные черепно-лицевые аномалии. глазной гипер-
телоризм является наиболее встречаемой лице-
вой аномалией (25 %). другие признаки включа-
ют:
– нижнечелюстной прогнатизм;
– широкий носовой корень;
– дисморфозмы черепа;
– низко посаженные уши;
– стоматологические аномалии;
– высокое небо;
– кожные складки;
– птоз;
– опухоли роговицы.
аномалии развития мочеполовой системы 
описаны у 26 % больных, преимущественно у 
мужчин. аномалии наружных половых органов, 
такие как крипторхизм или гипоспадия, можно 
обнаружить на медосмотре. Различные типы ске-
летных аномалий могут включать деформацию 
грудной клетки, кифосколиоз, аномалии ребер, 
синдактилии, задержку развития или агенез по-
стоянных зубов, сверхкомплектные зубы. син-
дром lEOParD может быть связан с гипертро-
фией сплетений, что может привести к невропа-
тической боли.