Dermatovenerologiya va estetik tibbiyot

93
случаи из практики
уДк:616.5:575-036
случай синДрома leoPARD
а
.
б
. 
рахМаТов
, 
Т
.
П
. 
рахМаТов
, 
Ш
.
Ш
. 
ТаШПУлаТов
ГУ «республиканский специализированный научно-практический медицинский центр 
дерматовенерологии и косметологии» МЗ рУЗ
Хулоса
leoPARD синдроми холати
а.б. рахматов
, 
т.п. рахматов
, 
ш.ш. ташпулатов
кам холларда учрайдиган генодерматоз, яъни lEOParD синдроми билан оғриган беморнинг клиник 
кузатуви келтириб ўтилган, бу дерматоз узига хос характерли белгилари билан ажралиб туради.
Калит сўзлар:
генодерматоз, клиника, прогнози.
sUmmary
A case of syndrome leoPARD
A.B. Rakhmatov, t.P. Rakhmatov, sh.sh. tashpularov
There is described clinical observation of the patient suffering from rare genodermatosis – syndrome 
lEOParD, having precise specific sings of disease.
Keywords:
genodermatosis,
 
clinical features, prognosis.
резЮме
случай синдрома leoPARD
а.б. рахматов, т.п. рахматов, ш.ш. ташпулатов
в статье приводится клиническое наблюдение больного, страдающего редким генодерматозом – 
синдромом lEOParD, имеющим весьма характерные признаки заболевания.
Ключевые слова:
генодерматоз, клиника, прогноз.
с
индром lEOParD относится к редким за-
болеваниям, которое характеризуется на-
рушением пигментации в сочетании с поражени-
ем центральной нервной системы, внутренних 
органов и опорно-двигательного аппарата [1, 2, 
3]. название синдрома составлено из началь-
ных букв основных симптомов заболевания на 
английском языке. синдром lEOParD является 
комплексом дисморфогенетических расстройств 
с переменной пенетрантностью и экспрессив-
ностью. Gorlin r.j. et al. [3] впервые представил 
аббревиатуру lEOParD в качестве названия это-
го синдрома в 1969 г. буквы этой аббревиатуры 
описывают основные черты этого расстройства, 
а именно:
– лентиго (l);
– электрокардиографические нарушения про-
водимости (E);
– глазной гипертелоризм (O);
– стеноз легочной артерии (P);
– аномалии половых органов (a);
– замедление роста (r);
– глухота (D).
зейслер и беккер первыми описали этот син-
дром в 1936 г., проведя обследование 24-лет-
ней женщины с прогрессивным лентиго, ги-
пертелоризмом и прогнатизмом. вскоре были 
зафиксированы первые семейные случаи у 
близнецов Розен, а затем еще и 8 человек из 
большой семьи. монахан был первым, кто со-
ставил документальную ассоциацию синдрома 
с сердечными аномалиями и низкорослостью в 
1962 году [2].
молекулярные исследования показали, что 
синдром lEOParD является аллельным рас-
стройством, которое вызывается различными му-
тациями в гене PTPn11, кодирующем протеин-ти-
розин-фосфатазу SHP-2, этот ген расположен в 
полосе 12q24.1. в 2005 году T.Ogata, et r.yoshida 
[7] и другие авторы [4, 5, 6] документально под-
твердили, что мутации в гене PTPn11 могут быть 
идентифицированы приблизительно у 80 % боль-
ных с синдромом lEOParD.
еще один интересный случай этого синдро-
ма был обнаружен в одной семье у отца и его 
взрослого сына. отец имел лентиго, которое 
было одинаково распределено по всему телу, 
в то время как у его сына лентиго отсутствова-
ло на левой части грудной клетки, спине, левой 
и правой руках. позже было установлено, что 
сын имел мозаичный кариотип в лимфоцитах 
(47, XXV/46XV). при анализе тканей, полученных 
на биопсии пигментированной кожи, в основном 
прослеживался кариотип 47, XXV, в то время как 
кариотип 46, XV прослеживался в непигменти-
рованных областях. некоторые исследователи 
пришли к выводу, что такие факторы, как мозаич-
ность, типы мутаций в гене PTPn11, а также ко-
личество и характеристики половых хромосом, 
могут влиять на фенотип синдрома lEOParD.

---