Bob. Oshqozonosti bezining orolcha apparati kasalliklari

4. Gestatsion qandli diabet 
MKBda
 Q
D quyidagi ruknlarga mos keladi. 
•
E10 Insulinga bog‘liq QD (QD 1- turi ). 
•
E11 Insulinga bog‘liq bo‘lmaganQD (QD 2 -turi). 
•
E13 QDning aniqlangan boshqa shakllari. 
•
E14 Aniqlanmagan QD. 
•
O24 Homiladorlikdagi QD. 
MODY1 74 nafar oila a’zosida aniqlangan
(R-W oila) kelib chiqishi nemis 
millatiga mansub bo‘lib, 1861 yili Michigan shtatiga (AQSH) immigratsiya 
qilingan. 1958 yili bu oila a’zolarining to‘liq tekshirilishi boshlangan. 1996 yilda 
ularda jigar va oshqozon osti bezi β-hujayrasida ekspressiyalanuvchi yadroning 
transkripsiya omili genining nonsens-mutatsiyaning irsiy nuqsoni aniqlangan. Bu 

---

gen 20-xromosomada joylashgan bo‘lib, gepatotsit -4 α (HNF-4α) yadro omili geni 
deb nom olgan. Uning mutatsiya guruhiga juda kam uchraydigan MODY kiradi, 
bu gen ta’sir mexanizmi esa glyukozaga indutsirlangan insulin sekretsiyasiga ta’siri 
noma’lumligicha qolmoqda. β hujayra vazifasi pasayadi, bemorlarda idiopatik 
qandli diabet 2-turi uchun xos surunkali asoratlar rivojlanadi. Insulinoterapiya 
ko‘pincha bunday bemorlar hayot sifatini yaxshilaydi. 
MODY2
birinchi bo‘lib 
fransuz oilalarida aniqlangan, ammo har xil etnik guruhlarda va irqlarda uchraydi. 7 
– xromosomada joylashgan glyukokinaza genida 26dan ortiq mutatsiyalar 
aniqlangan. Glyukozaga nisbatan glyukokinaza sezuvchanligining kamayishi engil 
qandli diabetga sabab bo‘ladi. β-hujayralarida glyukokinaza glyukoza 
sezuvchanlikda muxim rol o‘ynaydi, aynan shu fermentning faolligi insulin 
sekretsiyasini stimullovchi glyukozaning plazmada eng kichik miqdorini aniqlab 
beradi. Yuzaga kelgan bir necha mutatsiya ferment faoliyatini to‘liq blokirovka 
qiladi, boshqalari – uning faolligini bir qancha kamaytiradi. 
MODY
ning boshqa 
hamma shakllaridan farqli glyukokinaza genining faqat bitta alleli ( geterozigota)
mutatsiyasida qandli diabet yaxshi sifatli kechadi: surunkali asoratlar mavjud 
bo‘lmaydi, kasallik parhez bilan kompensatsiyalanadi va bemorlar insulinoterapiga 
muhtoj bo‘lmaydi. Kam holatlarda glyukokinaza genining har ikkala allelining 
avloddan avlodga o‘tishi tug‘ilishi bilan absolyut insulin yetishmovchiligi 
(noimmun genezi) va qandli diabetda muhim ahamiyatga ega.
MODY3
sababi 12- xromosomada joylashgan HNF-1α genining turli 
darajadagi mutatsiyasi hisoblanadi. Evropada bu MODY ning keng tarqalgan 
shakli sanaladi. 
HNF-4α, HNF-1α singari nafaqat jigarda, balki β hujayrada
ham sintezlanadi, glyukoza bilan indutsirlangan insulin sekretsiyasida uning roli 
noma’lumligicha qolmoqda. Qandli diabet 2-turi bemorlaridan farqli MODY3 
bemorlarida insulin rezistenligi mavjud emas, ammo qolgan ikki kasallik bir xil 
kechadi (mikroangiopatiya rivojlanadi, bemorlar vaqt o‘tishi bilan peroral dori 
vositalarini 
boshqarmay 
qo‘yadi). 
Kasallikning 
erta 
bosqichlarida 
sulfanilmochevina unumlariga nisbatan insulin reaksiyasi kuchaygan bo‘ladi. 
MODY5
dastlab yapon oilasi a’zolarida HNF-1β geni mutatsiyasi 
tashuvchilarida aniqlangan. HNF-1α bilan bu gen mahsuloti pankreatik orolchali 
hujayralarda genlar ekspressiyani boshqaradi. HNF-1β geni mutatsiyasi
insulinoterapiyaga ehtiyoj tug‘ilishi bilan taraqqiy etuvchi MODYning o‘rtacha 
og‘irlikdagi shakliga sabab bo‘ladi va qandli diabetning og‘ir asoratlari rivojlanadi.
Hali qandli diabet boshlanmay turib nefropatiya (buyrak patologiyasi tug‘ma 
bo‘lishi mumkin) qayd qilinadi. Shuning uchun u HNF-1 β tanqisligi oqibati ham 
bo‘lishi mumkin, normada u katta miqdorda buyrakda sintezlanadi. 
MODY6
MODY4 ga o‘xshash angcha engil shakli, neuro D10020 
transkripsiyasini kodlovchi orolcha omili hisoblanadi. IPF-1 singari bu omil 

---

insulin geni va β hujayrasining boshqa genlari ekspressiyasini boshqarishda muhim 
ahamiyat kasb etadi. 
Pankreatik orolchada sintezlanuvchi transkripsiyaning boshqa omillari geni 
nuqsonlarini izlash geterozigot mutatsiyani aniqlashga olib keladi, shunday 
omillarning kodlovchi ko‘plab (ISL-1, PAX-6 va PAX-4) katta miqdordagi β- 
hujayraning geterozigot mutatsiyalari bilan qandli diabet kech boshlangan 
bemorlarda moddalar almashinuvini boshqarish uchun bu hujayrlarning normal 
faoliyati zarurligini ko‘rsatdi. Hatto glyukozaga nisbatan insulin reaksiyasining 
o‘rtacha buzilishi giperglikemiyaga olib kelishi mumkin.