Biokimyo pmd

Glikogenozlar va aglikogenozlar

Insonlarda bir qator genetik kasalliklar mavjud bo‘lib, bularga

glikogen sintezi yoki parchalanishining (irsiy) buzilishi bilan bog‘liq

kasalliklar ham kiradi.Bunday irsiy kasalliklarni yuzaga kelishiga,

glikogen almashinuvi fermentlarining sintezlanishini irsiy buzilishi

sabab bo ladi. Masalan, to‘qimalarda (ayniqsa jigar, muskullarda)

glikogenning to‘planib ketishi quyidagi fermentlarning sintezlanmasligi

oqibatidir:

18-jadval

 Glikogenoz kasalliklari

Glikogenoz xili

            Nuqsonli ferment            Zararlanadigan a‘zo

   I. Girke kasalligi

         Glyukozo-6-fosfataza

      Jigar, buyraklar

  II. Pompe kasalligi

         α

-1,4-glyukozidaza

     Hamma organlar

                                          (lizosoma glyukozidasi)

 III. Kori kasalligi

       Amilo-1,6-glyukozidaza   Jigar, yurak va skelet

                                                                                             muskullari,

                                                                                            leykotsitlar

IV. Andersen kasalligi        Tarmoqlanish fermenti

       Jigar, muskullar,

                                                                                     buyraklar, leykotsitlar

V. Mak-Ardl kasalligi          Muskul fosforilazasi

           Muskullar

VI. Xers kasalligi

          Jigar fosforilazasi

              Jigar

1. Glyukoza-6-fosfataza.

2. a-amilaza (1,4- glikozidaza).

3. Fosforilaza (jigardagi).

---

229

Glikogenning turli organlarda jigar, muskul, yurak, buyrak va

boshqalarda to‘planib qolishi (parchalanmasligi) glikogenoz (glikogen

kasalligi) deyilib, u glikogen parchalanishida qatnashadigan qaysi

fermentning sintezi buzilishiga va klinik belgilariga qarab quyidagi

turlarga bo‘linadi (18-jadval).

UDF  glyukozo-glikogen-transglikozilaza fermentining genetik

defekti natijasida glikogen jigar va muskul to‘qimasida juda kamayadi,

hatto butunlay yoqoladi (to‘planmaydi). Bu nasliy kasallikni

aglikogenozlar deyilib, 1962-yili Levis tomonidan o‘rganilgandir. Bu

kasallik ko‘pincha yosh bolalarda uchrab, ularda ogir gipoglikemiya

holati yuz beradi.