Toshkent pediatriya tibbiyot instituti glikogenozlar va aglikogenozlar

TOSHKENT PEDIATRIYA TIBBIYOT INSTITUTI

GLIKOGENOZLAR VA AGLIKOGENOZLAR

Bajardi: Xodiyev J.

206-I ped

Reja:

Reja:

1.Glikogenozlar va turlari

2.Girke kasalligi

3.Pompe kasalligi

4.Aglikogenozlar

Insonlarda bir qator genetik kasafliklar mavjud bo‘lib, bularga glikogen sintezi yoki parchalanishining (irsiy) buzilishi bilan bog‘liq

Insonlarda bir qator genetik kasafliklar mavjud bo‘lib, bularga glikogen sintezi yoki parchalanishining (irsiy) buzilishi bilan bog‘liq

kasalliklar ham kiradi.Bunday irsiy kasalliklarni yuzaga kelishiga, glikogen almashinuvi fermentlarining sintezlanishini irsiy buzilishi

sabab bo’ladi. Masalan, to'qim alarda (ayniqsa jigar, muskullarda) glikogenning to'planib ketishi quyidagi fermentlaming sintezlanmasligi oqibatidir:

1. GIyukoza-6-fosfataza.

2. a-amilaza (1,4- glikozidaza).

3. Fosforilaza (jigardagi).

Glikogenning turli organlarda jigar, muskul, yurak, buyrak va boshqalarda to‘planib qolishi (parchalanmasligi) glikogenoz (glikogen kasalligi) deyilib, u glikogen parchalanishida qatnashadigan qaysi fermentning sintezi buzilishiga va klinik belgilariga qarab quyidagi turlarga bo‘linadi:

Glikogenning turli organlarda jigar, muskul, yurak, buyrak va boshqalarda to‘planib qolishi (parchalanmasligi) glikogenoz (glikogen kasalligi) deyilib, u glikogen parchalanishida qatnashadigan qaysi fermentning sintezi buzilishiga va klinik belgilariga qarab quyidagi turlarga bo‘linadi:

1.Girke kasalligi

2.Pompe kasalligi

3.Kori kasalligi

4. Andersen kasalligi

5.Mak- Ardl kasalligi

6.Xers kasalligi

Girke kasalligi

Girke kasalligi

I turdagi glikogenoz (gepatorenal, Girke kasalligi) boshqa turlarga qaraganda ko‘prok uchraydi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi. Glyukozo-6-fosfataza fermenti aktivligi pasayishi oqibatida rivojlanadi. Natijada glikogen jigarda to‘planib, ochlik paytda glyukozaga aylanmaydi. Gipoglikemiya lipoliz, atsetonemiya va atsidozning kuchayishiga olib keladi.

Chaqaloqlik davrdayok jigarning o‘ta kattaligi kuzatiladi

Glikogen buyraklarda ham yig‘ilib qoladi. Taloq kattalashmaydi. Bola qisqa muddatga och

Glikogen buyraklarda ham yig‘ilib qoladi. Taloq kattalashmaydi. Bola qisqa muddatga och

kolganida ham gipoglikemiya va atsidoz belgilari paydo bo‘ladi. Bolalar jismoniy rivojlanishdan ortda qoladilar.Girke kasalligida gipoglikemiyaning profilaktikasi maqsadida bolaning ratsionida oqsil miqdorini oshirib, tez-tez ovqatlantirish buyuriladi. Gipoglikemiya va atsidoz belgilari paydo bo‘lganda vena ichiga glyukoza va natriy bikarbonat

yuboriladi.

Pompe kasalligi

Pompe kasalligi

II turdagi glikogenoz (generalizatsiyalashgan, Pompe kasalligi) -glikogenozlarning yomon sifatlisi bo‘lib xisoblanadi. Glikogenni turli a’zo va to‘qimalarda to‘planishiga sabab bo‘ladigan lizosom alfa

glyukozidaza fermenti faolligi pasayishi natijasida rivojlanadi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi.

Kasallik belgilari: ishtaxaning pasayishi, qayt qilish, mushaklar kuchsizligi, xansirash, sianoz xayotining ikkinchi oyidayok paydo bo‘lishi mu mkin. Bunda

Kasallik belgilari: ishtaxaning pasayishi, qayt qilish, mushaklar kuchsizligi, xansirash, sianoz xayotining ikkinchi oyidayok paydo bo‘lishi mu mkin. Bunda

yurakning o‘ta kattaligi, kundalang-targil mushaklarning kuchsizligi kuzatiladi.

Keyinchalik yurak va nafas yetishmovchiligi rivojlanib, bolalar xayotining birinchi

yilidayok nobud bo‘ladilar.

Diagnoz qondagi leykotsitlar va muskul tolalarini biopsiya tekshiruvida aniqlangan glikogen miqdorining ko‘payishiga asoslanib qo‘yiladi. Girke

Diagnoz qondagi leykotsitlar va muskul tolalarini biopsiya tekshiruvida aniqlangan glikogen miqdorining ko‘payishiga asoslanib qo‘yiladi. Girke

kasalligidan farqli ravishda bu turda ochlik paytda gipoglikemiya kuzatilmaydi, glyukoza va galaktoza bilan o‘tkazilgan sinamalar va adrenalin yoki glyukogonga reaksiyalar normada bo‘ladi.

Davolash simptomatik tarzda o‘tkaziladi. Nafas va yurak yetishmovchiliklarga qarshi kurash olib boriladi.

Aglikogenozlar. Glikogen sintezi izdan chiqqan bo’lsa (masalan, glikogensintaza nuqsoni tufayli), bu holda xujayralardagi glikogen miqdori kamayib ketadi: glikogen kasallilarining bu formalari aglikogenozlar deb ataladi.

Aglikogenozlar. Glikogen sintezi izdan chiqqan bo’lsa (masalan, glikogensintaza nuqsoni tufayli), bu holda xujayralardagi glikogen miqdori kamayib ketadi: glikogen kasallilarining bu formalari aglikogenozlar deb ataladi.

Aglikogenozlarning eng xarakterli belgisi oqsat yeyilmagan paytda, ayniqsa, kechasi uxlab turilganidan keyin nahorga keskin gipoglyukozemiya bo’lishidir (chunki glikogen zapaslari bo’lmaydi).

• Gipoglyukozemiya natijasida odam qayt qilib, talvasaga tushishi, xushdan ketib o’zini bilmay qolishi mumkin. Miyaning mudom och qolishi haqli jithatdan rivojlanishidan orqada qolishiga olib keladi. Bunday kasallar odatda, go’dak mahalida o’lib ketadi, bolani bot-bot ovqatlantirib turish kasallik ko’rinishlarini ancha susaytirishi mumkin. Glikogen kasalliklari uncha ko’p uchramaydi, taxminan, 40 000 kishiga bittadan to’g’ri keladi.

Etiboringiz uchun raxmat

Etiboringiz uchun raxmat