Berdaq nomidagi qoraqalpoq davlat universiteti biologiya fakulteti

3.1 Tibbiyot genetikasi. 
Turli mamlakatlarda o‟tkazilgan tadqiqotlar natijasida to‟plangan statistik 
ma‟lumotlar aholining 5 foiziga yaqini ota-onalari, ajdodlarida ro‟y bergan 
mutatsion o‟zgamvchanlik tufayli paydo bo‟lgan turli xil moifologik, fiziologik, 
biokimyoviy kasalliklarga ega ekanligini ko‟rsatmoqda. Atrof-muhitning 
ifloslanishi tufayli odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ortib 
bormoqda. AStivensonning bergan maiumotlariga ko‟ra Shimoliy Irlandiyada 
yangi tugilgan bolalaming 40% irsiy kasallikka chalingan bo‟lar ekan. Bularga 
tabiiy abort natijalari (ular 14% ga yaqin) kirmaydi. Odamlarda uchraydigan irsiy 
kasalliklar ikki toifaga: gen kasalliklari va xromosoma kasalliklariga ajratiladi. 
Gen kasalliklari N.P.Bochkov, A.I.Zaxarov, V.I.Ivanov klassifikatsiyasiga binoan 
monogen va poligen kasalliklarga bo‟linadi. Monogen kasalliklar o‟z navbatida 
autosoma dominant, autosom retsessiv va jinsiy xromosoma bilan bog‟liq 
kasalliklarga ajraladi. 
2-rasm. 
Gen kasalliklari nihoyatda ko‟p. Ularga misol qilib modda almashinishi bilan 
bog‟liq boigan galaktozemiya, qandli diabet, fenilketonuriya, daltonizm, 
gemofiliya kabi kasalliklarni ohsh mumkin. Xromosoma kasalliklari ayanchli 
oqibatlarga olib keladi. Xromosoma kasalliklariga chalinganlar homilalik davridan 
boshlab nobud boiadilar yoki tug‟ilgandan keyin oiadilar. Masalan, odamning 18 
xromosomasining 
uchta 
boiishi 
natijasida 
paydo bo‟ladigan Edvards 

---

27 
sindromidabola kichik vaznda. chala tugilgan, nerv sistemasi rivojlanmagan, bosh 
suyagi, ko‟z kosalari kichik, barmoqlari changak holda boiadi. Hayot kechirish 
muddati ko‟pincha 6 oydan oshmaydi. 13 xromosomaning uchta boiishi tufayli 
Patau sindromi hosil boiadi. Bunday bolaning vazni haddan tashqari kichik bo‟ladi, 
yurak qon-tomir sistemasi buzilgan boiib, chaqaloq 3-4 oy yashaydi. Shershevskiy-
Temer, Daun, Klaynfelter sindromli bolalarda ham ko‟pgina irsiy anomaliyalar 
kuzatiladi. Bolalaming irsiy kasalliklar bilan tugilish ehtimolini aniqlash, uning 
oldini olish chora-tadbirlarini belgilashda tibbiy-genetik maslahat muhim ro‟l 
o‟ynaydi. 
Populyatsiya deyilganda tur tarqalgan arealning muayyan joyida uzoq muddat 
mavjud bo‟lgan, o‟zaro erkin chatishib nasl beradigan, ayrim belgi-xossalari bilan 
shu turga mansub boshqa populyatsiyalardan farq qiluvchi, nisbatan 
alohidalashgan organizmlar yig‟indisi tushuniladi. Har bir populyatsiya tuming 
kichik bir qismidir. Populyatsiyalardagi irsiy o‟zgarishlami tadqiq qiluvchi 
genetikaning shohobchasi populyatsion genetika deb ataladi. Populyatsiyalami 
genetik tomondan o‟rganish XX asming dastlabki yillaridan boshlangan. Rus olimi 
S.S.Chetverikov 1926-yili chiqargan «Hozirgi zamon genetikasi nuqtai nazaridan 
evolyutsion jarayonning ba‟zi bir tomonlari» degan maqolasida har bir 
populyatsiya juda ko‟p yashirin va oshkor mutatsiyalarni qamrab olganligini 
ta‟kidlagan. U birinchi bo‟lib populyatsiyaning genofondi tushunchasini fanga 
joriy etdi va mazkur atama ostida populyatsiyaning genetik imkoniyatlarini 
tushunish kerakligini ta‟kidladi. Olimlardan R.Fisherning «Tabiiy tanlanishning 
genetik nazariyasi» (1930), N.P.Dubininning «Genetik-avtomatik jarayonlar va 
ularning evolyutsiyadagi roli» (1931), S.Raytning «Mendelcha populyatsiyalardagi 
evolyutsiya» (1932), N.P.Dubinin va D.D.Romashevning «Tuming genetik 
tuzilishi va uning evolyutsiyasi» nomli asarlarida populyatsiya genetikasining 
asoslari yaratildi. 
O‟z-o‟zidan urugianuvchi populyatsiyalaming genetik strukturasi birinchi bor 
V.Iogansen tomonidan o‟rganilib, uning natijalari 1903-yili aPo- pulyatsiya va toza 
liniyalarda irsiylanish» nomli asarida eion qilingan. Vlogansen tajribalarida o‟z 

---

28 
o‟zidan changlanuvchi loviya (Phaseolus vulgaris) o‟simligi olinib, uning donining 
og‟irligi tahlil qilindi. Bir loviya navini donlarining ogirligi oichanilib variatsiya 
qatori tuzilganda, donlaming ogirligi 150 mg. dan 750 mg. gacha ekanligi maium 
boidi. Bular ichidan 250-350 mg. va 550-650 mg. donlilar alohida populyatsiya 
sifatida ajratib olinib ekildi. “Yengil” donli loviyalar populyatsiyasidan olingan 
hosilda donning o‟rtacha og‟irligi 443,4 mg. bo‟lsa, uog'ir” donlilar 
populyatsiyasidan olingan hosilda donning o‟rtacha og‟irligi 518,7 mg. ni tashkil 
qildi. “Yengil” va “og‟ir” donli loviya populyatsiyalari 6-7 avlod ekilib ulami 
donini o‟rtacha vazni oichanganda sezilarli darajada o‟zgarish ro‟y bermaganligi 
maium bo‟ldi. Bu natija loviya navi genetik jihatdan farq qiluvchi o‟simliklardan 
iborat ekanligi va harbir o‟simlik yangi “sof liniya” uchun asos boiishi 
mumkinligini ko‟rsatdi. Shundan xulosa qilib aytish mumkinki o‟z o‟zidan 
umgianuvchi 
populyatsiyalar 
mutatsion 
o‟zgaruvchanliktufayli turli xil 
genotiplardan tashkil topgan boisalarda, lekin ular o‟zaro chatishmaganliklari 
sababli genotiplari nisbatan gomozigota holatida bo‟ladi. 
Bakteriyalar, tuban ocsimliklarda jins bo‟lmaydi. Shunga kо‟rа ular boiinish 
orqali ko‟payadilar. Organik olam evolyutsiyasining ma‟lum bosqichida yer yuzida 
ayrim jinsli organizmlar paydo boigan. Ayrim jinsli organizmlaming paydo 
bo‟lishi katta biologik ahamiyatga ega. Charlz Darvin ta„kidlashicha o‟z-okzidan 
chatishish biologik jihatdan ziyon, chetdan chatishish esa foydalidir. Odatda 
organizmlar chetdan chatishganda avlodlarda ota-ona oiganizmlaiga nisbatan irsiy 
axborotining xilma-xilligini orttirish ro‟y beradi. Bu esa ulaming o‟zgargan muhit 
sharoitiga moslanishida katta imkoniyatlar yaratadi. Jins muammosi bilan odamzot 
qadimdan mashg‟ul bo‟lib kelishiga qaramay, faqat genetika fan sifatida 
shakllangandan so‟ng bu muammo o‟z yechimini topdi. Jins-organizmning 
gametalar hosil qilish orqali nasl qoldirish, irsiy axborotni kelgusi avlodga 
uzatishni ta‟minlaydigan belgi va xossalar majmuasidir. Yuksak hayvonlarda har 
xil jinsli oiganizmlami farqlantimvchi belgi-xossalar birlamchi va ikkilamchi jinsiy 
belgilarga ajratiladi. Birlamchi jinsiy belgilarga organizmda gametalar hosil 
bo‟lishi, 
umg‟lanish 
jarayoni va organizm rivojlanishini ta‟minlovchi 

---

29 
morfofiziologik xususiyatlar, tashqi va ichki jinsiy o^ganlar kiradi. Ikkilamchi 
jinsiy belgilar erkak va urg‟ochi organizmlar gametalarini hosil qilishda, ulaming 
o‟zaro qo‟shilib umg‟lanishni ta‟minlashda hamda jinsiy ko‟payishda bilvosita rol 
o‟ynaydi. Qushlarning, sut emizuvchi hayvonlaming erkagi gavdasining yirik, 
chiroyli bo‟lishi, odamlaming erkaklarida soqol, mo‟ylovning bo‟lishi, ovozning 
yo‟g‟on bo‟lishi bunga misoldir. Ular birlamchi jinsiy bezlar tomonidan ajralgan 
gormonlar ta‟sirida rivojlanadilar. Erkak va urg‟ochi oiganizmlar tashqi 
ko‟rinishidagi tafovut jinsiy dimorfizm deyiladi. Jinsiy dimorfizm ko‟pgina 
hayvonlarda, odamlarda yaqqol ko‟zga tashlanadi. 
Jinsni aniqlashning uch: progam, epigam, singam xili mavjud. Jinsni aniqlashni 
progam xilida jins urugianguncha ma‟lum boMadi. Ba‟zi bir kolovratkalar, 
chuvalchanglarda uig‟ochi oiganizm odatda yirik, sitoplazmaga boy, hamda mayda 
sitoplazmasi kam bo‟lgan tuxum hosil qiladilar. Sitoplazmaga boy tuxum hujayra 
urug‟langach urg‟ochi, mayda, sitoplazmasi kam tuxum hujayra esa urug‟langach 
erkak organizmni hosil qiladi. Jinsni aniqlashning epigam xilida jins shakllanishi 
tashqi muhit omillariga bog‟liq bo‟ladi. O‟rta Yer dengizi va Atlantika okeanida 
tarqalgan chuvalchang Bonella viridiscA urug‟langan tuxum hujayrasidan endigina 
rivojlangan lichinka mustaqil, ya'ni toshlarga yopishib hayot kechirsa urg‟ochi 
jinsni, aksincha u urg‟ochi organizmning ayrisimon xartumchasiga yopishib, 
so‟ngra shu orqali uning jinsiy organida parazitlik qilib yashasa егкак jinsli 
organizmni rivojlanadi. 

---

30