Berdaq nomidagi qoraqalpoq davlat universiteti biologiya fakulteti

 

---

7 
1.1
 
Odam irsiyati va o’zgaruvchanligini o’rganish. 
Genetika fani o‟simliklar, hayvonlar, mikroorganizmlar bilan bir qatorda 
odamning irsiyati va o‟zgaruvchanligini tadqiq qilish bilan ham shug‟ullanadi. 
Odam 
irsiyati 
va 
o‟zgaruvchanligini o‟rganuvchi genetikaning sohasi 
antropogenetika deb ataladi. Odam ham biologik, ham ijtimoiy taraqqiyot 
mahsulidir. Shunga binoan o‟simlik, hayvonlar irsiyati va o‟zgaruvchanligi bilan 
bog‟liq barcha metodlarni odamlar irsiyati va o‟zgaruvchanligini o‟rganishda 
qo‟llab bo‟lmaydi. Masalan, genetik tadqiqot biror belgi yoki xossaning 
irsiylanishini aniqlash maqsadida shu belgi-xossalarga ega erkak va ayolni 
majburan nikohlash qonun bilan ma‟n etiladi. Bu odam genetikasini o‟rganishdagi 
birinchi qiyinchilik. 
Odam irsiyati va o‟zgaruvchanligini o‟rganishdagi ikkinchi qiyinchilik uning 
kam nasl berishi bilan aloqador. Ma‟lumki gulli o‟simliklar minglab urug‟ 
beradilar, baliqlar yuz minglab tuxum qo‟ygani holda, odam bittadan kam 
holatlarda egizak farzand ko‟radi. Bir yoki ikki farzand asosida irsiyat va 
o‟zgaruvchanlik qonun, qoidalarini kashf etish nihoyatda mushkul. Odam irsiyati 
va o‟zgaruvchanligini o‟rganishdagi uchinchi qiyinchilik uning naslini juda kech 
balog‟atga yetishi bilan aloqador. O‟rta hisobda odamlar 20-22 yoshda farzand 
ko‟radilar. Nevara ko‟rishi uchun esa 38-42 yil kerak boiadi. Vaholanki, 
bakteriyalarda ikkita nasl olish uchun 60-90 minut kifoyadir. G‟oza, bug‟doy, 
makkajo‟xori va shu singari bir yillik o‟simliklar uchun esa ikki yil yetarlidir. 
Ko‟pchilik hayvonlaming balog‟atga yetish davri odamlarnikiga nisbatan ancha 
qisqa. Chunonchi, drozofila meva pashshasi 10-15 kunda yangi nasl bersa, 
chumchuqlar bir yilda 2-3 nasl qoldiradilar. Odam irsiyati va o‟zgaruvchanligini 
o‟rganishdagi to‟rtinchi qiyinchilik odamning begona shaxsga uylanishi yoki 
turmushga chiqishi oqibatida uning irsiyatini geterozigotali holatda bo‟lishidir. 
Holbuki genetik tadqiqotlami o‟tkazish va biror xulosaga kelish uchun gomozigota 
ota- ona organizmlar tanlanib olinadi. Ular esa inbred usulini qo‟llash orqali hosil 
qilinadi. Odamlarda esa bunday usulni qo‟llash qonun orqali ma‟n qilinadi. Odam 

---

8 
irsiyati va o‟zgaruvchanligini o‟rganishdagi beshinchi qiyinchilik nikohlangan ota-
onalar bilan ulaming farzandlarini har xil sharoitda tarbiyalanishi bilan aloqador. 
Genetik tadqiqotlarda biror xulosaga kelish uchun ota-ona organizmlar va 
duragay nasllari bir xil sharoitda bo‟lishlari kerak. Chunki, tirik organizmlarda 
yosh bilan bog‟liq ontogenetik va muhit o‟zgarishi bilan bog‟liq modifikatsion 
hamda mutatsion o‟zgaruvchanlik sodir bo‟ladi. Shunday qiyinchiliklarga qaramay 
odam irsiyatini o‟rganish nazariya va amaliyot uchun nihoyatda zarur. Birinchidan 
o‟simlik va hayvonlarda ochilgan irsiyat va o‟zgaruvchanlik qonunlari, nazariyalari 
odamda ham o‟z mohiyatini saqlaydimi, degan muammoni hal etish kerak. 
Birinchidan odam irsiyati qanchalik yaxshi o‟rganilsa, uning tarixiy jarayonda 
qanday paydo bo‟lganligi, boshqacha aytganda evolyutsiyasini oydinlashtirish 
ijobiy hal etiladi. Uchinchidan odam irsiyati va o‟zgaruvchanligini tadqiq qilish 
orqali odam irsiyatiga salbiy ta‟sir etuvchi omillami aniqlash va irsiy kasalliklar 
kelib chiqishi sabablarini bilish va odam irsiyatini yaxshilash chora-tadbirlarini 
ishlab chiqish mumkin bo‟ladi. Shunga ко„га odam irsiyatini o‟rganishga ayniqsa 
keyingi vaqtlarda juda katta ahamiyat berilmoqda. Natijada qisqa vaqt ichida 
antropogenetika fan sifatida shakllanib, uning yangi-yangi shoxobchalari tarkib 
topdi. Tibbiyot genetikasi, pedagogik genetika, demografik genetika, populyatsion 
genetika va yevgenika, antropogenetikaning shunday tarmoqlari sanaladi. 
Fiziologik metod yordamida faqat gen funksiyasi, uning o‟zgarishi va boshqa 
genlar bilan munosabati o‟rganiladi. Irsiyatning molekular asoslari bobida genlar 
tuzilishi, xilma-xil funksiyasi to‟g‟risida to‟liq ma‟lumot oldingiz. Allel va allel 
bo‟lmagan genlaming o‟zaro ta‟siri yoritilganda allel bo‟lmagan genlar orasidagi 
munosabat nihoyatda turli-tuman ekanligi bilan tanishdingiz. Allel bo‟lmagan 
genlaming o‟zaro komplementar, epistaz, polimeriya, pleyotropiya, modifikator 
genlarning strukturali genlar faoliyatiga ko‟rsatgan ta‟siri bunga yorqin misoldir. 
Gen qanday qilib biokimyoviy moddalar sintezi, almashinuvini, nihoyat fenotipni 
o‟zgarishini boshqarishi mumkinligini tushunishda mikroorganizmlarni mutant 
formalari qulay obyekt sanaladi. Misolga neyrosporani olsak, uning normal 
formasi minimal muhitda ya‟ni qand va vitamin B dan iborat ozuqa muhitida 

---

9 
o‟sadi. O‟sish davrida normal neyrospora minimal ozuqadan protoplazmaning 
barcha zarur tarkibiy qismlari — aminokislotalar, polisaxaridlar, lipidlar va boshqa 
moddalarni sintezlaydi.
Neyrosporaning mutatsiyaga uchragan formalari esa u yoki bu genlari tuzilishi 
o‟zgarganligi sababli hayot uchun zarur bo‟lgan ba‟zi moddalami sintezlay 
olmaydilar va natijada nobud bo‟ladilar. Bunday mutant neyrosporalar yashashi 
uchun minimal ozuqa muhitiga ular sintez qila olmaydigan moddani qo‟shib berish 
lozim. Tirik organizmning har bir hujayrasida bir moddadan ikkinchi moddani 
hosil bo‟lishi bir necha biokimyoviy reaksiyalardan iborat. Chunonchi, neyrospora 
hujayrasida fenilalanin aminokislotadan nikotin kislotani sintezlanishi 6 xil 
biokimyoviy reaksiyadan tashkil topadi. Bunda bir gen -ferment fenilalaninni 
antronil kislotaga aylantirsa, ikkinchi gen - ferment unga serinni qo‟shib indolni 
hosil etadi, uchinchi gen — ferment indolni triptofan aminokislotaga aylantiradi. 
To‟rtinchi gen ferment ishtirokida triptofan kinureninni hosil qiladi. Beshinchi 
gen-ferment uni oksiantronil kislotaga aylantiradi. Oltinchi gen - ferment 
oksiantronil kislota asosida nikotin kislotani sintezlaydi. Shunday qilib neyrospora 
hujayrasida fenilalanin aminokislotadan nikotin kislotani hosil bo‟lishi 6 ta gen 
ishtirokida ro‟y beradi. Mabodo yuqoridagi reaksiyalaming birortasini ro‟yobga 
chiqaruvchi gen mutatsiyaga uchrasa, u holda hujayrada oraliq moddalardan 
birortasi tanada to‟plana boradi. Masalan, reaksiyalaming to‟rtinchi bosqichini 
amalga oshiruvchi gen mutatsiyaga uchrasa neyrospora hujayrasida triptofan 
aminokislotasi to‟planadi. Shunga ko‟ra mutant neyrospora o‟sish uchun kinurenin 
yoki oksiantronil kislotadan foydalanadi. Lekin undan oldingi metabolitlar — indol 
va antronil kislota hamda fenilalanindan foydalana olmaydi. 
Fenilalaninning nikotin kislotaga aylanishiga yo‟nalgan reaksiyalarni uchinchi 
bosqichini amalga oshiruvchi gen mutatsiyaga uchragan taqdirda, neyrospora 
hujayrasida indol to‟plana boradi va u o‟sish uchun triptofan, kinurenin va 
oksiantronil kislotadan foydalanadi. Antronil va fenilalanindan esa o‟sish uchun 
neyrospora foydalana olmaydi. U nikotin kislotani sintez qilishga qodiremas. Ikkita 
mutant neyrosporaning metabolik reaksiyalarini taqqoslash orqali ularning qaysi 

---

10 
birida yuqorida sanab o‟tilgan metabolit qaysi birini erta bosqichda 
sintezlanmaganligini bilish mumkin. Bayon etilganlar gen ta‟sirini biokimyoviy 
genetik metod orqali o‟rganishga doir misollardan biridir. Shunga o‟xshash 
misollarni eukariot organizmlardan ham keltirish mumkin. Masalan, odam 
organizmidagi modda almashinishini normal bo‟lishi oqsil tarkibiga kiruvchi 
barcha aminokislotalarga, xususan, fenilalanin va tirozinga bog‟liq. Mazkur 
aminokislotalami odam organizmi iste‟mol qilinadigan ozuqadan oladi. Tirozin, 
shuningdek ortiqcha fenilalanin ham ferment yordamida hosil bo‟ladi. Biosintez 
vaqtida tirozin, oqsillar ba‟zi gormonlar tiroksin va melanin va hokazolarni 
sintezlash uchun zarur. Agar tirozin ko‟payib ketsa u boshqa fermentlar orqali 
karbonat angidrid, suv molekulalariga parchalanadi. Fenilalanindan melaninni 
hosil bo‟lishi bir necha bosqichlardan tashkil topgan bo‟lib, har bir bosqichdagi 
oraliq moddalar alohida-alohida gen - fermentlar ta‟sirida sintezlanadi. Mabodo 
fenilalanindan melaninni hosil bo‟lishida qatnashadigan biror fermentni 
sintezlovchi gen mutatsiyaga uchrasa, u holda fenilalanin hujayrada to‟planib 
qoladi va oqibatda u boshqa ferment ta‟sirida feniluzum kislotaga aylanadi. 
Feniluzum, oksipirouzum kislotalarni hujayrada to‟planishi esa albinizm, 
alkeptonuriya va fenilketonuriya kabi kasalliklarini kelib chiqishiga olib keladi. 
Tirik mavjudotlardagi organlar sistemasi ularning har birini o‟ziga xos tuzilishi va 
funksiyasi hujayralardagi boshqa organlar sistemasi va oqsillariga bog‟liq. 
Embrional rivojlanish paytida iste‟mol qilinadigan ozuqa hisobiga nuklein 
kislotalardagi genlar har xil oqsillar, rRNK, tRNK, gormonlarni, fermentlami 
sintezlashda qatnashadilar. Murtak hosil bo‟lishi oldingi va ertangi bosqichida 
RNKlar sintezini dinamikasi, ularning transkripsiyasi yagona mexanizm 
tomonidan boshqariladi. Lekin bu mexanizm nima ekanligi hali aniqlanmagan. 
Ontogenez ilk bosqichlarini molekular asoslarini tadqiq qilishda u yoki bu 
RNK, oqsillar rivojlanishning qaysi bosqichida sintezlanadi, qaysi bosqichda ular 
o‟z vazifasini o‟taydi, degan muammo nihoyatda muhim sanaladi. Ontogenezning 
ilk bosqichlari ustida olib boriladigan molekular biologiya tadqiqotlarining 
ikkinchi maqsadi har xil blastomerlarda, murtak qismlarida, hujayralaridagi va 

---

11 
hokazolardagi RNK va oqsillarning sifat jihatdan tafovutinio‟rganishdan iborat. Bu 
sohada olingan ma‟lumotlar murtakning har xil qismlarida va hujayralarida RNK 
va oqsillarning miqdori jihatdan farq qilishiga oiddir. A.A.Neyfax tajribalarida 
murtakning gastrula davrigacha bo‟lgan bosqichlariga kobalt, ultrabinafsha nurlar 
bilan ta‟sir qilinganda nurlanish gastrulaga ta‟sir ko‟rsata olmasligini ko‟rsatdi.
Embriogenezning turli bosqichlarida nur bilan ta‟sir ko‟rsatish orqali 
A.A.Neyfaxqaysi davrgacha yadro o‟zining totipotent — bir butunligini saqlab 
qolishini aniqlab uni yadroning morfogenetik davri deb nomladi. Tajribalardan 
ma‟lum bo‟lishicha embrional rivojlanishning turli bosqichlarida har xil genlar 
faollik ko‟rsatadilar va oqsillar sintezlana boshlaydi. Shu bilan bir qatorda 
homilaning rivojlanishi vaqtida uning har xil qismlarini bir-biriga ta‟siri orta 
boradi. Bir asos hujayralar ikkinchi asos hujayralarga ta‟sir ko‟rsatib, uning 
rivojlanishini boshqaradi. Bunday ta‟sir xili embrional induksiya deb ataladi. 
Masalan, tovuqlarda CpCp gen mutatsiyaga uchrasa oyoqlar qisqa bo‟lib qoladi.
Agar shunday mutatsiyaga uchragan jo‟janing embrionidan oyoqni asos hujayralari 
olinib normal oyoqli jo‟jalarni embrioniga o‟tkazilsa, retsipient jo‟jalarda donor 
jo‟jalar kabi qisqaoyoq rivojlanadi. Qisqa oyoq geni CpCp bir vaqtning o‟zida ko‟z 
tuzilishiga pleyotrop ta‟sir ko‟rsatishi aniqlangan.
Binobarin, qisqa oyoqli tovuqlaming ko‟zi kichikbo‟ladi. Mabodo qisqa oyoqli 
jo‟ja embrionidan kelgusida ko‟zni hosil qiluvchi asos hujayralar qismi normal 
ko‟zli jo‟jalar embrioniga ko‟chirilsa, retsipient jo‟jalarning ko‟zni rivojlantiruvchi 
markaz hujayralari ta‟sirida donor jo‟jadan olingan ko‟z asos hujayralari kichik 
ko‟zni emas, balki retsipient jo‟jaga o‟xshash normal ko‟z rivojlantirish tajribada 
ko‟rilgan. Binobarin CpCp geni jo‟jalaming qisqa oyog‟ini rivojlanishiga mustaqil 
faoliyat ko‟rsatsada, lekin ko‟zni qisqaligini hosil etishda uning ta‟siri 
retsipientning qo‟shni hujayra genlari faoliyati tufayli bartaraf etiladi. Oqibatda 
ko‟z normal bo‟ladi.

---

12