Асадуллаев М. М., Асланова С. М. Асаб касалликлари пропедевтикаси

9.1.2.1.Томсен миотонияси
Туғма миотонияни 1876 йилда Томсен баён этган. Бу жуда кам учрайдиган касаллик. Касалликнинг илк аломатлари болалик ёки ўсмирлик ёшида пайдо бўлади. Касалликнинг оғирлиги миотоник бузилишларнинг мушакнинг турли гуруҳларига тарқалишига, бўшашиш босқичининг давомлигига ва миотоник спазмнинг такрорий ҳаракатларда бутунлай тугалланиш вақтига боғлиқ. Ҳаммадан кўп қўл кафти ва бармоқлари зарарланади, кейинчалик зарарланиш оёқ мушакларига ўтади. Чайнов мушаклари, кўзнинг айлана мушаклари зарарланади, жағни қаттиқ босганда оғизни дарров очиб бўлмайди. Кўзларни маҳкам юмгандан кейин очиш қийин бўлади. Спазм 30-40 лаҳзадан сўнг ўтиб кетади ва такрор ҳаракатларни қилиш осон бўлади. Ҳиқилдоқ мушаклари спазмида ютиш қийинлашади, бир неча марта такрор-такрор ҳаракат қилгандан кейингина ўтиб кетади.
Мушакларнинг механик қўзғалишининг ошиши характерли, бундай қўзғалган тил мушакларида доим билиниб туради. Тилга болғача билан урганда ўзига хос чуқурча пайдо бўлади. Тана мушакларига урганда эса «ровик» симптоми хос бўлади. Елканинг икки бошли мушагига урганда қўл букилиб, анча вақтгача ярим букилган ҳолатда қолади. Миотоник аломатлар совуқда ёмонлашади, иссиқда ва дам олганда яхшиланади. Алкоголь миотоник аломатларни камайтиради. Касалликнинг барча рўйи-рост аломатларига қарамасдан беморларда мускулатура, тана тузилиши яхши ривожланади.
9.1.2.2.Россолимо-Штейнерт-Куршманннинг дистрофик миотонияси
Бу касалликни Россолимо 1901 йилда биринчи бўлиб баён этган. Касалликнинг клиник манзараси учта асосий синдром билан тавсифланади:
ҳаракатларнинг бузилиши миотоник тарзда бўлади;
миопатик синдром амиотрофияларнинг ўзига хос бўлиниши билан (юз, бўйин, қўл ва оёқлар дистал бўлимларининг зарарланиши);
эндокрин ва вегетатив тизимнинг зарарланиши.
Касаллик 20-30 ёшда, камдан-кам ҳолларда ёш болаларда бошланади.
Миотоник симптомлар, хусусан миотониядаги каби қўл мушакларида, камроқ оёқларда намоён бўлади, бироқ Томсен миотониясидан фарқ қилиб, улар фақат қўл бармоқларининг букиладиган жойида бўлади. Мушакларнинг механик қўзғолиши ошиши тил мушакларида, дельтасимон ва болдир мушакларида аниқ билинади. Миотоник бузилишлардан олдин ҳамиша миопатик аломатлар ривожланади. Миопатик аломатлар мушакларнинг қувватсизлиги ва мушаклар атрофияси сифатида деярли барча беморларда ривожланади ва ўзига хос тарзда жойлашади. Айнан бўйин, юз, ҳиқилдоқ, чайнов, қовоқларни кўтарувчи мушаклар зарарланади. Натижада беморларнинг кўриниши ўзига хос бўлади: амимия, қовоқлар сал тушган, юз мушакларининг диффуз атрофияси, дизартрия, паст бўғиқ овоз, ўтиб кетган ҳолларда бош кўкракка осилиб туради. Қатор ҳолларда билак ва қўл кафти мушакларининг атрофияга учраши хос бўлади, бу «маймун қўли» ни эслатади ва мушакларнинг перонеал гуруҳи зарарланади, шу туфайли бемор «степпаж» юради.
Интеллект, хотиранинг сусайиши ва ўз ҳолатига танқидий кўз билан қарашининг сусайиши характерли.
Эндокрин бузилишларда жинсий безларда ўзгаришлар рўй беради; эркакларда мояклар атрофияга учраб, жинсий қобилият сусаяди, аёлларда - инфантилизм, эрта климакс ва фарзанд кўрмаслик хос. Жуда озиб кетиш ёки семириб кетиш характерли. Умумий дистрофик ўзгаришларда катаракта рўй беради, беморнинг тишлари тушиб кетади, сочлари тўкилиб, кал бўлиб қолади.